Hipotrihoza pri mladoletnikih makularna distrofija je podedovana stanje ki je prisoten od rojstva. The stanje se običajno omenja s kratico HJMD. Hipotrihoza pri mladoletnikih makularna distrofija je razmeroma redka. Njeni glavni simptomi so šibki lasje rast (medicinski izraz hipotrihoza), kar je opazno že pri majhnih otrocih. Poleg tega obstaja tako imenovana makularna distrofija, ki se razvija postopoma.
Kaj je hipotrihoza z mladostno makularno distrofijo?
Hipotrihoza z mladostno makularno distrofijo se pojavi le zelo nizko. The lasje prizadetih bolnikov raste redko in ostaja razmeroma kratek, saj hitro izpada. Ta simptom se pojavi v kontekstu hipotrihoze z mladostno makularno distrofijo skupaj z makularna degeneracija. Posledica bolezni je slepota prizadetih posameznikov. Natančna incidenca hipotrihoze z mladostno makularno distrofijo še ni znana. Bolezen je bila prvič opisana leta 1935, od takrat pa je bilo ugotovljenih približno 50 prizadetih posameznikov. Ocene pa so približna incidenca 1: 1,000,000 XNUMX XNUMX.
Vzroki
Vzrok za hipotrihozo z mladostno makularno distrofijo je posledica genetske okvare. Natančneje, gre za specifično mutacijo pri določenem gen lokus. Ustrezni gen je odgovoren za kodiranje snovi P-kadherin. Ta snov najdemo tudi v epitelija znotraj foliklov lasje. Poleg tega je snov tudi sestavina epitelija pigmentov na mrežnica očesa. V bistvu ima hipotrihoza z mladostno makularno distrofijo avtosomno recesivni način dedovanja. Snov P-kadherin se veže kalcij. To igra pomembno vlogo pri vzpostavljanju celičnih stikov v različnih organskih tkivih. Bolezen je povezana tudi s posebno obliko heterozigotnosti.
Simptomi, pritožbe in znaki
Hipotrihoza z mladostno makularno distrofijo se kaže z več značilnimi simptomi. Prvič, značilna je redka rast las. Lasje lasišča pacientov so razmeroma redki. Ta simptom se pojavi že pri novorojenčkih ali nekaj mesecev po rojstvu. Tudi z naraščajočo starostjo prizadetih bolnikov, Glava lasje se ne povečajo. Poleg tega pride do okvare vida. Običajno se to pojavi med prvim in tretjim desetletjem življenja. Ostrina vida pri bolnikih se vedno bolj zmanjšuje. Vzrok za to je makularna degeneracija, ki napreduje s staranjem starosti. V številnih primerih to vodi do slepota pri tistih, ki trpijo zaradi hipotrihoze z mladostno makularno distrofijo. Blindness običajno se pojavi med drugim in četrtim desetletjem življenja. Hipotrihoza z mladostno makularno distrofijo je lahko povezana tudi z različnimi deformacijami okončin. V takih primerih se bolezen imenuje tudi okrajšava EEM. Druga značilnost hipotrihoze z mladostno makularno distrofijo je, da so lasje prizadetih bolnikov razmeroma revni v pigmentu. Dlaka na drugih delih telesa je razmeroma normalna. Zmanjšanje vida je povezano tudi s poslabšanjem sposobnosti branja. Poleg teh simptomov se bolniki normalno razvijajo. Tudi njihova pričakovana življenjska doba je povprečna.
Diagnoza in napredovanje bolezni
Če ima otrok tipične znake hipotrihoze z mladostno makularno distrofijo, se je treba nujno posvetovati z zdravnikom. A zdravstvena zgodovina jemlje skupaj s pacientom in po potrebi s starši. Zlasti družinska anamneza igra pomembno vlogo, saj je hipotrihoza z mladostno makularno distrofijo dedna bolezen. Po razgovoru z bolnikom se uporabljajo različne metode kliničnega pregleda. Tu se najprej osredotočimo na vidne simptome, na primer na redke dlake na Glava. Na ta način je okvirna diagnoza že možna v številnih primerih. Poleg tega se preuči ozadje oči, ki se degenerira v kontekstu hipotrihoze z mladostno makularno distrofijo in pokaže nenormalno pigmentacijo. Kot dokaz za to se uporabljajo posebni pregledi funkcionalne motnje ki se pojavijo na tako imenovanem zadnjem polu.Poleg tega so možni pregledi lasišča in las, kar kaže na hipotrihozo z mladostno makularno distrofijo. Poleg tega diferencialna diagnoza igra pomembno vlogo. Še posebej pomembno je ločiti hipotrihozo z mladostno makularno distrofijo od sindroma EEM. To je zato, ker to bolezen povzroča podobna mutacija. Hipotrihozo z mladostno makularno distrofijo lahko običajno diagnosticiramo že pred rojstvom. Prenatalna diagnoza je izvedljiva, če so vzročne mutacije edinstvene.
Zapleti
Hipotrihoza z mladostno makularno distrofijo povzroči predvsem zmanjšanje rasti las. To negativno vpliva na videz pacienta, posledično občutek sramu in zmanjšano samozavest. Poleg tega kompleksi manjvrednosti in depresija lahko povzroči. Nenavadno je, da otroci zaradi svojega videza trpijo draženje in ustrahovanje. Lasje na Glava se v življenju ne poveča. Hipotrihoza z mladostno makularno distrofijo povzroči tudi zmanjšanje vida, tako da lahko v najslabšem primeru pride do popolne slepote bolnika. Prav tako niso redke pojave različnih deformacij v bolnikovih okončinah, kar lahko vodi do omejitev v vsakdanjem življenju ali omejenega gibanja. Kakovost življenja je močno omejena s simptomi te bolezni. Vendar pa se bolezen v večini primerov ne zmanjša. Vzročno zdravljenje v tem primeru ni mogoče. Le simptome hipotrihoze z mladostno makularno distrofijo je mogoče zdraviti in omejiti, vendar ni mogoče zagotoviti nobenega pozitivnega poteka bolezni. Nenavadno je, da so starši ali sorodniki prizadeti tudi zaradi psiholoških težav in potrebujejo ustrezno zdravljenje.
Kdaj je treba iti k zdravniku?
If izpadanje las vztraja več tednov in na dan odpade več kot 100 dlačic, se je treba posvetovati z zdravnikom. Zdravnik lahko razjasni simptome in ugotovi, ali je resnični vzrok hipotrihoza z mladostno makularno distrofijo. V tem primeru se običajno takoj začne nadaljnje zdravljenje z zdravili. Hospitalizacija za to običajno ni potrebna. Prizadeta oseba se mora posvetovati tudi z zdravnikom, če se pojavijo drugi simptomi, kot je npr koža draženje ali brazgotinjenje na območju lasišča. Če krvavijo, hude prhljaj or bolečina je opazna na lasišču, je najbolje, da se še isti dan posvetujete z zdravnikom. Poleg tega je potreben zdravniški nasvet, če se pritožbe povečajo kljub zdravljenju z zdravili ali če je predpisano droge povzročajo močne neželene učinke in interakcije. Predvsem zdravila za rast las lahko povzročijo različne pritožbe, zato morajo biti zdravila v vsakem primeru dobro prilagojena. Če se zaradi hipotrihoze pojavijo psihološke pritožbe, je najbolje, da se posvetujete s terapevtom.
Zdravljenje in terapija
Hipotrihoze z mladostno makularno distrofijo ni mogoče ozdraviti vzročno. Tako terapija simptomov je glavni poudarek, da se čim bolj ohrani kakovost življenja prizadetih posameznikov in čim bolj prepreči škoda. Zaradi slabega vida prizadeti otroci običajno obiskujejo posebne šole. V prihodnosti bo morda mogoče simptome hipotrihoze izboljšati z mladostno makularno distrofijo z genetskim terapija pristopi. Na ta način bi lahko preprečili slepoto bolnikov.
Preprečevanje
Hipotrihoza z mladostno makularno distrofijo je dedna bolezen, ki obstaja že od rojstva. Iz tega razloga trenutno ni raziskana ali znana nobena možnost za preprečevanje bolezni.
Spremljanje
Vzročnega zdravila za hipotrihozo z mladostno makularno distrofijo ni, lahko pa kot del nadaljnje oskrbe prizadeti posamezniki olajšajo svoje življenje. Pomembno je preprečevanje fizične škode. Pri otrocih z boleznijo je pogosto prizadet vid. Zgodnji terapevtski pristop lahko upočasni poslabšanje ali slepoto in jo morda celo prepreči. Lečeči zdravnik pogosto aktivno vključi bolnike terapija Zdravstvena priporočila motivirajo otroke, da se dosledno držijo sestankov za zdravljenje. Da bi sprejeli omejitve v vsakdanjem življenju, je priporočljiva psihoterapevtska podpora. Ta vrsta naknadne oskrbe igra pomembno vlogo zlasti pri bolnikih z nepravilno oblikovanimi udi. Dolgoročna podpora psihološkim negovalcem je prav tako koristna kot ciljno usmerjena fizioterapija. Fizioterapevtske vaje pomagati bolnikom pri ohranjanju njihove mobilnosti. Celovito ukrepe v povezavi z nadaljnjim zdravljenjem pomaga tudi k sodelovanju v družbenem življenju. To je pomembna točka za prizadete otroke in tudi za vso družino. Skupine za samopomoč in posebne ustanove za oskrbo nudijo potrebno podporo in pacientom ponujajo dobre priložnosti vodi relativno samostojno življenje.
Tukaj lahko naredite sami
Prvič, bolniki s hipotrihozo z mladostno makularno distrofijo spoznajo, da njihova pričakovana življenjska doba ni omejena z boleznijo. Prizadeti posamezniki dosežejo kakovost življenja, sorazmerno s simptomi bolezni, tako da se sprijaznijo z njenimi omejitvami. Nekatere vizualno presenetljive lastnosti, kot je redka rast las, je mogoče skriti z lasuljami, če pacienti to želijo. Da bi se izognili ali vsaj odložili slepoto, bolniki aktivno sodelujejo pri zdravljenju vida. S pravočasnimi zdravniškimi posegi, makularna degeneracija se lahko do neke mere upočasni, če bolniki upoštevajo navodila oftalmologov in se udeležijo vseh sestankov zdravljenja. Nekateri bolniki imajo deformacije okončin, ki so povezane z omejitvami gibljivosti. Zato je priporočljivo, da se bolniki udeležijo fizioterapija z fizioterapija. Nekatere vaje lahko bolniki s hipotrihozo z mladostno makularno distrofijo izvajajo tudi doma. Zaradi telesne okvare bolniki pogosto obiskujejo posebne šole in ustrezne oskrbovalne ustanove, tako da je prizadetim kljub njihovi nezmožnosti za delo mogoča zaposlitev s socialno oskrbo. Če pacienti kljub temu trpijo za kompleksi manjvrednosti, je psihološka terapija običajno nujna.
