Kabukijev sindrom, znan tudi kot Kabukijev sindrom ličenja ali Niikawa-Kurokijev sindrom, je zelo redka dedna motnja. Vzrok še ni znan; terapija se ukvarja z blaženjem simptomov. Do danes ni veliko informacij o simptomih, niti o poteku bolezni; sindroma ni mogoče preprečiti.
Kaj je Kabukijev sindrom?
Kuroki in dr. Niikawa - neodvisno - sta sindrom prvič opisala leta 1980. Kabukijev sindrom je razmeroma "nova" bolezen; zato je o sindromu do danes zelo malo znanja. Ime Kabuki make-up sindrom opisuje značilnosti bolezni. Nazadnje prizadeti spominjajo na igralce Kabuki v japonskih gledališčih. Ker pa je izraz "ličenje" prinesel negativno povezavo, zdravniki uporabljajo predvsem izraz Kabukijev sindrom. Ker je zelo malo zdravstvenih delavcev dejanskih strokovnjakov na področju bolezni, so sindrom diagnosticirali zelo redko. Vendar je treba domnevati, da Kabukijev sindrom prizadene največ sto ljudi (po vsem svetu). Kako visoko je število neprijavljenih primerov, ni mogoče trditi.
Vzroki
Zaenkrat vzrok, zaradi katerega lahko izbruhne Kabukijev sindrom, ni znan. Medicinski strokovnjaki predvidevajo občasno ali spontano mutacijo genske strukture. Raziskovalci so doslej lahko izključili zunanje okoliščine ali celo določene okoljske razmere, ki sprožijo genetsko napako. V nekaj primerih so bili prizadeti otroci, katerih starši (ali eden od staršev) so prav tako imeli isto mutacijo in jih je tako prizadel Kabukijev sindrom. Doslej pa je bilo zelo malo prizadetih oseb, katerih starše (ali vsaj enega od staršev) je prizadel tudi Kabukijev sindrom. To je tudi zato, ker se potek bolezni razlikuje in v mnogih primerih prizadete osebe ne morejo vodi redno življenje - v smislu ustvarjanja družine. Iz dokumentiranih primerov pa je treba sklepati, da je Kabukijev sindrom avtosomno dominantna dedna bolezen. Zato je tveganje za podedovanje gen napaka je 50/50.
Simptomi, pritožbe in znaki
Sindrom ima zelo raznolik in širok spekter. Prizadeti posamezniki so obokani in široki obrvi, podolgovate palpebralne razpoke in tudi ravno nosno konico ter velika štrleča ušesa v obliki skodelice. Mnogi prizadeti posamezniki imajo visoko nebo, razpoko ustnic in nebu, in tudi zobne anomalije. Čeprav so otroci ob rojstvu še vedno normalne velikosti, se rast sčasoma upočasni. Medtem ko je bilo na začetku raziskav mogoče domnevati, da je bila mikrocefalija eden od značilnih simptomov, je postalo znanih vedno več primerov, ki jih to ni prizadelo. Anomalije kostnega sistema (brahimezofalangija, brahidaktilija V in klinodaktilija petega prsta, dislocirane ali hiperekstenzibilne) spoji kot tudi anomalije hrbtenice) kot tudi dermatoglifične anomalije ploda konica prsta blazinice se pogosto razvijejo. V skoraj vseh primerih je prizadeti človek intelektualni primanjkljaj; včasih se bolniki pritožujejo tudi zaradi nevroloških simptomov in včasih trpijo zaradi epileptičnih napadov ali mišične hipotonije. Razvoj prizadete osebe je običajno zakasnjen. Avtistične značilnosti, izguba sluha, in hiperaktivnost sta tudi dokumentirana. V nekaj primerih so sklere prizadetih posameznikov modrikaste, kar spominja na dedno bolezen imperfecta osteogeneze (krhka bolezen kosti), med ostalimi. Prirojena srce možne so tudi okvare, okvare septuma ali levostranske obstruktivne lezije. Lahko se pojavijo tudi kakršne koli malformacije sečil in ledvic, čeprav le 25 odstotkov prizadetih posameznikov trpi zaradi teh simptomov in znakov.
Diagnoza in potek bolezni
Do danes ni na voljo nobenih testov, da bi bilo mogoče enostavno in zanesljivo diagnosticirati Kabukijev sindrom. Genetiki se morajo zato osredotočiti predvsem na posebne lastnosti. Zato diagnoze ni mogoče potrditi, dokler prizadeti otrok nima štirih od petih glavnih značilnih lastnosti: skeletne anomalije, značilne facije, duševne motnje zaostalost, dermatoglifske anomalije ali postnatalne nizke rastiPoleg tega mora zdravnik natančno preučiti tudi lastnosti obraza. Potek Kabukijevega sindroma se razlikuje. Do zdaj je na voljo le malo dokumentacije, tako da ni mogoče natančno razložiti, kako se vede Kabukijev sindrom. Poleg tega obstajajo različne manifestacije sindroma. Medtem ko nekateri otroci lahko vodi na polovici običajnega življenja obstajajo tako hude oblike, da morajo prizadete osebe živeti z velikanskimi omejitvami (težave s hojo, stojenjem, (govor)). Ni znano, ali Kabukijev sindrom vpliva na pričakovano življenjsko dobo prizadetih, vendar ga ni mogoče odločiti v celoti.
Zapleti
Med bolj redko podedovanimi motnjami je Kabukijev sindrom. Kabukijev sindrom se kaže v različnih prirojenih anomalijah, zlasti na obrazu, pa tudi na podlagi sprememb v strukturi okostja do nizke rasti in delna inteligenčna motnja. Zunanje nepravilnosti je že mogoče zlahka prepoznati pri novorojenčkih, kot sta razpoka neba in ustnic, potopljena nosna konica, štrleča ušesa in predolge palpebralne razpoke do obokanih obrvi. S povečevanjem let življenja se pojavlja več zapletov v zvezi s sindromom. Otroci s Kabukijevim sindromom so zaradi močne dovzetnosti za okužbe bolni in večkrat močno trpijo zaradi prehladov in srednje uho okužbe. Telesni razvoj je problematičen, kot so prizadete osebe ponavadi skolioza, displazija kolkov, zobne anomalije in hiperextension od prst spoji. Še pred mladostjo debelost in pogoste težave s kardiovaskularnimi boleznimi. Če Kabuki otroci prejmejo terapija v obliki logopedska terapija, fizioterapija in Delovna terapija poleg psihološke nadzorovane razvojne podpore v zgodnji fazi lahko sodelujejo pri šolskih urah, kolikor je le mogoče. Z intenzivno medicinsko oskrbo lahko ugotovimo nadaljnje primanjkljaje, vendar jih lahko le v omejenem obsegu posebej zdravimo. Zapletenost bolezni in posledični zapleti so precejšnji. Pri mladostnikih, ki trpijo za Kabukijem, se razvijejo spontani napadi in nevrološke motnje, pri skoraj vsakem drugem pa sindrom povzroči izguba sluha. Pričakovana življenjska doba prizadetih posameznikov s Kabukijevim sindromom se zmanjša.
Kdaj bi morali k zdravniku?
Če ima novorojenček malformacije ali nepravilnosti, je treba o tem obvestiti zdravnika. Kabukijev sindrom lahko prepoznamo takoj po rojstvu otroka po njegovih jasnih simptomih. Starši, ki opazijo razcep ustnic in nebu, težave z motnjami sluha ali rasti pri njihovem otroku je najbolje, da se posvetujete z zdravnikom. Izguba sluha, hiperaktivnost in epileptični napadi so tudi jasni opozorilni znaki, ki jih mora zdravnik pojasniti. Zapri spremljanje med zdravljenjem. Zlasti v fazi rasti je treba stalno prilagajati terapija je potrebno. Starši morajo zdravnika obvestiti o vseh nenavadnih simptomih. V primeru krči or bolečina, otroka je treba odpeljati v bolnišnico. Zdravljenje Kabukijevega sindroma zagotavljajo družinski zdravnik in različni strokovnjaki, odvisno od določenih simptomov in pritožb. Otroke je treba najprej predstaviti pediatru. Prizadeti posamezniki, ki trpijo zaradi debelost se mora posvetovati tudi s strokovnjakom za prehrano. Pred tem je potreben tudi celovit pregled kardiologa.
Zdravljenje in terapija
Ker še ni znan noben vzrok, lahko Kabukijev sindrom zdravimo le simptomatsko. To pomeni, da zdravniki v prvi vrsti ocenijo resnost sindroma in nato ustrezno načrtujejo zdravljenje. Če obstajajo kakršne koli omejitve pri hoji, stoje ali govoru, se priporočajo predvsem fizične in logopedske enote. Če so na drugi strani diagnosticirane malformacije organov, se zdravniki osredotočajo predvsem na zdravljenje ali zdravljenje okvarjenih organov. Življenjska podpora in simptom in bolečina olajšanje so najpomembnejša vprašanja za zdravnike. Kakršno koli fizično bolečina ki se lahko pojavijo med potekom bolezni, se zdravi z zdravili. Spet lahko pretežno zdravimo le simptome, vzrokov pa ne.
Obeti in napovedi
Najučinkovitejša samopomoč pri Kabukijevem sindromu je ustrezna in redna vadba. To ne pomeni vsak dan maraton or vzdržljivost šport, pri katerem se izvaja. Pomembno je prepoznati lastne meje in imeti izkušenega fitnes trener sestavi posameznika načrt usposabljanja v sodelovanju z lečečim zdravnikom. Ta načrt je treba nato redno prilagajati pacientovemu lastnemu napredku. Z vsakodnevno vadbo lahko prizadeta oseba včasih znova pridobi bistveno večji nadzor nad svojimi mišicami in odpravi hipotonijo mišic, ki se običajno pojavi, ali jo odpravi, če se zdravljenje začne zgodaj. Poleg tega vadba spodbuja kroženje in promovira kri tok, ki podpira terapevtski učinek. Da bi zmanjšali tveganje za poškodbe med napadi, je treba paziti pri opremljanju bivalnega okolja, da je varno pred padci. Polaganje preprog namesto talnih oblog lahko že zmanjša možne sekundarne poškodbe zaradi padca zaradi blažilnega udarca. Nenazadnje ima prehrana tudi odločilno vlogo na poti do boljše kakovosti življenja. Uravnoteženo magnezijev raven zmanjša intenzivnost krči in to je mogoče doseči ne samo s prehrano dodatki, vendar v idealnem primeru s stalno spremembo prehrana. V zvezi s tem pomagajo usposobljeni strokovnjaki za prehrano, ki upoštevajo bolezni in alergije ter pripravijo najboljšega posameznika prehrana.
Preprečevanje
Ker za zdaj še ni znan noben vzrok, Kabukijevega sindroma ni mogoče preprečiti. Vplive okolja, zunanje vzroke ali naklonjene dejavnike pa lahko v celoti izključimo.
Spremljanje
Pri Kabukijevem sindromu ukrepe nadaljnje oskrbe so v večini primerov zelo omejene ali prizadeti osebi sploh niso na voljo. Hkrati nadaljnja oskrba pri tej bolezni ni vedno potrebna, saj tudi bolezni ni mogoče popolnoma pozdraviti. Ker gre za dedno bolezen, je treba najprej opraviti gensko testiranje in svetovanje, če pacient želi imeti otroke, da se Kabukijev sindrom ne bi ponovil pri potomcih. Zgodnje odkrivanje in zdravljenje bolezni običajno vedno pozitivno vpliva na nadaljnji potek bolezni. V večini primerov je oseba, ki jo prizadene ta bolezen, odvisna od intenzivnosti ukrepe of fizioterapija in tudi fizioterapijo. Nekatere vaje iz takšnih terapij lahko ponovimo tudi doma, da dodatno olajšamo simptome. Tudi intenzivna nega in pomoč prijateljev in lastne družine so pri Kabukijevem sindromu zelo pomembni in lahko preprečijo in ublažijo psihološke motnje ali depresije. Verjetno se pričakovana življenjska doba prizadete osebe zaradi te bolezni zmanjša, zato bi morali pogosto starši ali sorodniki bolnika opraviti tudi psihološko zdravljenje.
To lahko storite sami
Kabukijevega sindroma kot prirojene dedne bolezni ni mogoče zdraviti. Spremljajoča duševna okvara je tudi nepopravljiva. Zato mora biti učinkovita vsakodnevna pomoč usmerjena na druge simptome. Kot spremljajoči simptomi se pojavljajo predvsem hipotonija mišic in različne malformacije. Predvsem hipotonijo mišic je mogoče preprečiti v vsakdanjem življenju. Vsakodnevne mišične vaje lahko bolnikom pomagajo, da vsaj delno nadzirajo svoje mišice. Pomembno je, da se spoštujejo meje osebnih sposobnosti. Zato ni univerzalnega programa usposabljanja. Druga možnost vsakodnevne pomoči je usmerjena na spremljajoče napade. Po eni strani je zasnovan dom, ki je odporen proti padcem, koristen za preprečevanje morebitnih posledičnih poškodb padca. Po drugi strani pa prehrana lahko sestavljena glede na zdravo magnezijev ravnovesje da bi zmanjšali intenzivnost krči. Dietna dodatki so tudi mogoča možnost za ta namen. Na splošno pa je redna vadba najpomembnejša sestavina vsakodnevne samopomoči. Kot je opisano, deluje proti mišicam hipotenzijo, pomaga pa tudi pri simptomih, ki vplivajo kri pretok. Vadite ročice kroženje in s tem ureja kri ustrezen dotok.
