Mutacija protrombina G20210A je genetska napaka, ki dramatično poveča tveganje za razvoj tromboza. Pri tej mutaciji se genetske informacije spremenijo v korist povečane proizvodnje protrombina. Bolezen ni ozdravljiva, vendar jo je mogoče dobro zdraviti z zdravili.
Kaj je mutacija protrombina G20210A?
Mutacija protrombina G20210A je povezana s povečanim tveganjem za razvoj tromboza. Tudi v zgodnji odrasli dobi se tromboze lahko tvorijo na nenavadnih mestih. Obstaja veliko tveganje, da posameznik kri strdki se bodo sprostili in povzročili pljučne embolija or kap. Protrombin je faktor strjevanja krvi, ki prispeva k strjevanju kri z grudanjem trombocitina primer ko kri plovila so poškodovani. Znan je tudi kot faktor II kri strjevanje krvi in skupaj z dvanajstimi drugimi dejavniki strjevanja krvi zagotavlja strjevanje krvi. Pri mutaciji protrombina G20210A se protein protrombin ne spremeni. Vendar se njegova proizvodnja poveča. Višje koncentracija protrombina vodi do hitrejšega strjevanja krvi kot pri zdravih posameznikih. Trombofilija povzročena z mutacijo protrombina G20210A prizadene približno dva do tri odstotke populacije s heterozigotno nagnjenostjo. Obstaja petkrat večje tveganje za tromboza. Homozigotna nagnjenost je manj pogosta. V tem primeru se tveganje za trombozo še poveča.
Vzroki
Mutacija protrombina G20210A predstavlja točkovno mutacijo, pri kateri dušik osnovni adenin se nahaja na položaju 20210 ustreznega gen namesto dušikove baze gvanin. V tem primeru je prizadet intron, tako da protein sam ni gensko spremenjen. Intron ločuje odseke za kodiranje na gen drug od drugega. Vendar ima regulativni učinek na gen funkcijo. V tem primeru genska mutacija poveča ekspresijo gena. Protrombin se pogosteje proizvaja in s tem povzroča hitrejše strjevanje krvi. Kadarkoli pride do poškodb v krvi plovila, hitro se tvorijo trombi, ki spodbujajo motnje krvnega obtoka in lahko vstopi v krvni obtok tako, da se odlepi kot krvni strdki. Ker je strjevanje zelo hitro, lahko tromboza nastane tudi na mestih, ki so običajno prihranjena. Protrombin se tvori v jetra s pomočjo vitamin K. Je predhodnik tromboze. Je predhodnik trombina, ki s pretvorbo deluje kot dejanski faktor strjevanja krvi fibrinogen v fibrin. Fibrin pa polimerizira in tvori polimere fibrina, ki so odgovorni za adhezijo trombocitov.
Simptomi, pritožbe in znaki
Mutacija protrombina G20210A predstavlja le povečano tveganje za nastanek tromboze. Kot dejavnik tveganja še ne povzroča simptomov. Vendar pa tromboze, ki jih povzroči ta mutacija, povzročajo simptome. Tromboze se še posebej pogosto pojavijo v globljih žilah nog. Trombofilija pogosto prizadene mlade s to genetsko okvaro. Vendar pa tromboze opazimo tudi na sicer nenavadnih lokacijah. Sem spadajo tromboze v roki ali črevesju. Tromboze v roki so opazne pri močnem otekanju roke in mučenju bolečina. Ko se pojavijo tromboze v črevesnih žilah, slabost, bruhanje, bolečine v trebuhu in driska običajno pojavijo. V nekaterih primerih tromboze nastanejo tudi v možganskih žilah. Simptomi, ki se pojavijo, so odvisni od mesta tromboze. Poleg glavobol lahko se pojavijo tudi omotica, paraliza, drugi nevrološki izpadi in nezavest. Vedno obstaja nevarnost pljučne bolezni embolija or kap zaradi odklopa a krvni strdek. Nosečnice pogosto trpijo zaradi splavov.
Diagnoza in potek bolezni
Začetni sum mutacije protrombina G20210A obstaja, kadar se tromboze že pojavijo pri mladostnikih in mlajših odraslih, tromboze pa so zbrane ali pa se pojavijo tudi na nenavadnih mestih, kot so črevesje, roke, oči, pa tudi možganov. Tipična indikacija je tudi družinsko kopičenje trombofilija. V primeru večkratnih splavov je treba razmisliti tudi o mutaciji protrombina G20210A. Diagnozo lahko potrdimo le z ustreznim genetskim testiranjem.
Zapleti
Mutacija protrombina G20210A na splošno vodi do znatno večjega tveganja za razvoj tromboze pri bolniku, v najslabšem primeru pa lahko tromboze vodi do smrti prizadete osebe. Bolezni same ni mogoče pozdraviti. Mutacijo protrombina G20210A pa je s pomočjo lahko relativno dobro omejiti droge, tako da je tveganje čim manjše. Nadaljnji potek in uspeh zdravljenja sta v veliki meri odvisna od časa diagnoze te bolezni. Sami trombozi se običajno pojavijo na nogah, čeprav so prizadeti tudi mladi. Rezultat je močno otekanje in bolečina. Stalno slabost or bruhanje lahko tudi opazna. V mnogih primerih trpijo tudi bolniki driska ali hudo bolečine v trebuhu. Poleg tega lahko bolezen vodi do paralize ali nezavesti. Pri ženskah so možni splavi zaradi mutacije protrombina G20210A. Bolezen se zdravi s pomočjo zdravil. Zdrav način življenja z zadostno gibanjem pozitivno vpliva tudi na potek bolezni. Običajno ni mogoče predvideti, ali bo pričakovana življenjska doba bolnika zmanjšana.
Kdaj bi morali k zdravniku?
Mutacijo protrombina G20210A mora vedno zdraviti zdravnik. S to boleznijo ni samozdravljenja, v večini primerov pa se prizadene oseba tudi izrazito poslabša. V najslabšem primeru lahko nadaljnji zapleti vodi do smrti prizadete osebe ali drastično skrajšajte pričakovano življenjsko dobo. Popolno ozdravitev bolezni pa ni mogoča, tako da je pacient vedno odvisen od vseživljenjskega zdravljenja. Če bolnik trajno trpi zaradi hude bolezni, se je treba posvetovati z zdravnikom bolečine v trebuhu, krči or driska. To lahko vodi tudi do slabost in bruhanje, pri čemer pritožbe znatno omejujejo vsakdanje življenje prizadete osebe in zmanjšujejo kakovost življenja. Podobno, glavoboli omotica lahko kaže na mutacijo protrombina G20210A in jo je treba raziskati, če se pojavi brez posebnega razloga in se ne razreši sama. Pri nosečnicah splav lahko kaže tudi na protrombinsko mutacijo G20210A. Mutacijo protrombina G20210A lahko diagnosticira zdravnik splošne medicine. S pomočjo zdravil običajno lahko simptome bolezni ozdravimo razmeroma dobro, tako da tudi bolnikova pričakovana življenjska doba običajno ni omejena z boleznijo.
Zdravljenje in terapija
Ker je mutacija protrombina G20210A dedna, vzroka za to seveda ni terapija. V bistvu zdravljenje vključuje preprečevanje tromboze z dajanjem antikoagulantov. Antikoagulanti, ki jih je mogoče uporabiti, vključujejo heparin, fenprokumon ali drugi. Vsaj an INR (Mednarodno normalizirano razmerje) je treba doseči nad 2. INR je laboratorijski parameter, ki zagotavlja informacije o času strjevanja. Z INR nad 1 je dolg čas strjevanja, ki ga lahko povzročijo antikoagulanti. Ker pa je pri mutaciji protrombina G20210A tveganje za nastanek tromba zelo veliko, je tu ciljna vrednost nastavljena še višje. Droga terapija je zelo pomembno, zlasti v situacijah, kot so potovanja, hospitalizacija, kirurški posegi ali nesreče. Dolgotrajno sedenje ali ležanje povzroči oviranje pretoka krvi, kar lahko povzroči hitro strjevanje krvi. Enako velja za kri plovila so poškodovani med operacijo ali nesrečami. nosečnost in porod tudi v tem okviru zahtevajo posebno pozornost. Za ležeče bolnike je treba uporabljati protitrombozne nogavice.
Preprečevanje
V prisotnosti mutacije protrombina G20210A vsi ukrepe treba v veliki meri preprečiti pojav tromboze. Droga terapija proti učinkom mutacije protrombina G20210A je tudi najboljše preprečevanje tromboze. Pomembno je, da se izognete situacijam, ki sprožijo trombozo. Sem spadajo dolgotrajno sedenje in ležanje, malo gibanja in kajenje. Izogibati se je treba tudi jemanju kontracepcijskih tablet. Poleg tega je treba nositi tudi podporne nogavice krčne žile. Na splošno ima zdrav način življenja podporni učinek.
Porodna oskrba
Progresivna protrombinska mutacija G20210A je genetska napaka in žal ni na voljo vzročne terapije. Za zmanjšanje tveganja za nastanek krvnih strdkov ali vaskularnih okluzij se upošteva le simptomatsko nadaljnje zdravljenje. Antikoagulanti, kot so fenprokumon se uporabljajo v ta namen. To je pomembno za preprečevanje zapletov, kot so kapi ali embolije. Poleg tega je v mnogih primerih priporočljivo nošenje antitromboznih nogavic, še posebej, če sedite dlje časa, na primer med letalskim prevozom. Poleg tega podporni zdrav življenjski slog pomaga zmanjšati tveganje za ponovitev bolezni. Telesna aktivnost kot tudi zdrava prehrana in ustrezen vnos tekočine sta zelo pomembna. kajenje je treba tudi ustaviti. Po diagnozi z protrombinsko mutacijo G20210A je treba redno nadaljevati z zdravnikom splošne medicine. Če se simptomi ponovijo, se je treba nujno posvetovati z zdravnikom. Pri ženskah je vrsta kontracepcijo se je treba pogovoriti tudi z ginekologom, saj peroralni kontraceptivi (kontracepcijske tablete) povečajo tveganje za trombozo. Če nosečnost je zaželeno, to stanje se je treba pogovoriti z zdravnikom, saj to povečuje tveganje za splav. Ob upoštevanju zgornjih točk je napoved za protrombinsko mutacijo G20210A razmeroma dobra. Na splošno ni mogoče pričakovati skrajšane pričakovane življenjske dobe, vendar je to v vsakem primeru odvisno od posebnih pogojev vsake prizadete osebe.
Tukaj lahko naredite sami
Samopomoč pri mutaciji protrombina G20210A je v glavnem v preprečevanju trombov in njihovih poznih učinkov. Pomembno je, da redno jemljete antikoagulante, ki jih predpiše zdravnik, in se izogibate dolgotrajnemu sedenju in ležanju brez vadbe. Pri letih na dolge razdalje zunaj Evrope je nujno, da prizadeti nosijo trombozne nogavice in se čim bolj premikajo po letalu. Če ima bolnik pretežno sedeč poklic, je treba zagotoviti tudi redno vadbo. Ko potujete v tropsko podnebje, obiskujete savne in bolezni, ki vključujejo hudo izgubo tekočine, je bistveno povečati količino vnesene tekočine, da se prepreči zgoščevanje krvi. Nosečnice se morajo o določeni situaciji pogovoriti s svojim ginekologom. V njih blizu spremljanje strjevanja krvi je še posebej pomembno za preprečevanje splav. Prizadeti bi morali vedno resno vzeti nenavadne otekline v okončinah in jih razjasniti, saj bi to lahko pomenilo trombozo v roki ali noga. Simptomi, ki bolj kažejo na prebavne motnje, kot so slabost, driska in bruhanje, lahko kažejo tudi na nevarno trombozo, na primer črevesnih žil. Glavoboli pojasniti je treba tudi, da trajajo nenavadno dolgo ali postanejo močnejši. Zdrav življenjski slog z uravnoteženim prehrana in redna vadba pozitivno vpliva na kardiovaskularni sistem. Vzdržati se kajenje in pri ženskah z jemanjem kontracepcijskih tablet tudi zmanjša tveganje za trombozo.
