Medicinski poklic se sindrom hiper-IgD - znan tudi kot HIDS - imenuje dedna bolezen, za katero so značilne predvsem ponavljajoče se epizode povišana telesna temperatura. Iz tega razloga hiper-IgD sindrom spada tudi v tako imenovani periodični povišana telesna temperatura sindromi. Med povišana telesna temperatura prizadete osebe se med drugim pritožujejo nad driska, bolečine v trebuhu, in tudi slabost in bruhanje. Vzročnega zdravljenja ni; vendar je napoved - glede na pričakovano življenjsko dobo bolnika - dobra.
Kaj je hiper-IgD sindrom?
Hiper-IgD sindrom (ali HIDS) je dedna bolezen. Zanj so značilne ponavljajoče se epizode vročine in prebavni simptomi. Periodične bolezni, med katerimi je tudi Hyper-IgD sindrom, so znane že od 19. stoletja, vendar jih je zdravnik Hobart A. Reimann ponovno opredelil in skoval šele leta 1948. Leta 1984 so prvič omenili hiper-IgD sindrom. Nizozemska raziskovalna skupina je opisala ponavljajočo se vročino in tudi splošne vnetne reakcije ter znatno povišan imunoglobulin-D in tudi imunoglobulin-A pri sorojencih. Od leta 2001 je bilo postavljenih približno 160 diagnoz; večina prizadetih živi v Franciji in na Nizozemskem. Vendar obstaja sum, da je število neprijavljenih primerov večje.
Vzroki
Hiper-IgD sindrom se razvije zaradi spremembe genskih informacij - tako imenovane mutacije. Mutacija se pojavi na 12. kromosomu. Način dedovanja hiper-IgD sindroma je avtosomno recesiven. V približno 80 odstotkih vseh primerov gre predvsem za mutacijo missense gen regija, ki nato šifrira MVK (12q12, GeneID 4598 - encim mevalonata kinaza). Ta mutacija povzroči nekoliko zmanjšano stabilnost encimske aktivnosti. Še vedno pa ni jasno, zakaj zmanjšana aktivnost mevalonate kinaze nato sproži epizode vročine. Zaradi nejasnega vzroka tudi ni znanega terapija za boj proti vzroku. Zdravniki torej lahko nudijo le simptomatska zdravljenja, ki se osredotočajo predvsem na vročinske epizode.
Simptomi, pritožbe in znaki
Hiper-IgD sindrom se pojavi v prvem letu življenja. Značilne so ponavljajoče se epizode vročine; bolnik se pritožuje nad zelo hitrim nastopom vročine in mrzlica. Te epizode vročine sprožijo manjše poškodbe, cepljenja, stres ali operacija. V mnogih primerih se tudi bolniki pritožujejo bolečine v trebuhu, slabost in bruhanjein driska. Včasih materničnega vratu limfna vozlišča lahko tudi nabreknejo. Drugi simptomi, značilni za hiper-IgD sindrom, so: Glavoboli, sklep vnetje tako dobro, kot bolečine v sklepih in izpuščaji. Sami recidivi se pojavijo v intervalih med štirimi in šestimi tedni. Trajanje je med tremi in tudi sedmimi dnevi. Vendar se lahko trajanje in pogostost epizod močno razlikujeta glede na bolnika. Še posebej v otroštvo, vročinske epizode se pojavljajo pogosteje; v odrasli dobi se pogostost in intenzivnost zmanjšujeta.
Diagnoza in potek bolezni
Če so prisotni značilni simptomi, ki kažejo na sindrom hiper-IgD, preverite imunoglobulin D koncentracija v kri lahko navede, ali sindrom hiper-IgD dejansko obstaja. Če je koncentracija imunoglobulina D presega 100 ie / ml, lahko domnevamo, da je prisoten hiper-IgD sindrom. Včasih lahko molekularno genetski dokazi o obstoječi mutaciji dajo tudi informacije o tem, ali je sindrom hiper-IgD prisoten ali ne. Za potrditev diagnoze pa mora zdravnik vnaprej izključiti druge bolezni, ki kažejo podobne simptome. Hyper-Ig-D sindrom pravzaprav spada tudi med sindrome periodične vročine; družinska sredozemska mrzlica (FMF) je treba vnaprej izključiti. Druge bolezni, ki imajo podoben potek in jih je treba izključiti, preden lahko postavimo diagnozo sindroma hiper-IgD, vključujejo "tumor" nekroza s periodičnim sindromom, povezanim s faktorjem receptor-1 “(znan tudi kot TRAPS), ciklično nevtropenijo, kroničnim infantilnim nevrološkim kožnim sklepnim sindromom (ali sindromom CINCA) in sindromom Muckle-Wells. Tudi bolezni, ki spadajo pod sindrom PFAPA (periodična vročina, afte, adenitis sindrom oz faringitis). Čeprav je zdravljenje sindroma hiper IgD razmeroma težko, napoved kljub temu ni dobra. Pričakovana življenjska doba ni omejena, četudi je sindrom izredno hud. Vendar pa spoji lahko napadi med recidivi, tako da je možno uničenje sklepov. Amiloidoza, na primer pri družinska sredozemska mrzlica, je bilo dokumentirano le v posameznih primerih. V nekaj primerih so bile dokumentirane tudi nevrološke nepravilnosti in omejitve duševnih sposobnosti. Epilepsija, usklajevanje tako dobro, kot ravnovesje možne so tudi motnje, ki pa se pojavijo le redko.
Zapleti
Zaradi sindroma hiper IgD prizadeta oseba trpi za hudimi epizodami vročine, ki se po določenem obdobju ponovijo. V tem primeru ni mogoče napovedati natančnega časa naslednje epizode vročine. Poleg vročine bolnik trpi tudi zaradi bolečine v trebuhu in driska. Poleg tega obstaja tudi slabost in bruhanje. Kakovost življenja močno zmanjša hiper-IgD sindrom, vsakdanje življenje pa otežijo simptomi. Praviloma pacientova sposobnost spopadanja stres tudi zmanjša in prizadeta oseba se zdi utrujena in utrujena. Epizode vročine imajo lahko tudi negativen učinek na psiho, kar vodi do depresija ali druga razpoloženja. Poleg tega obstaja bolečina v Glava in spoji. Neredko koža vplivajo izpuščaji in limfna vozlišča nabreknejo. Praviloma pogoste epizode vročine prizadenejo predvsem otroci. Zdravljenje sindroma hiper-IgD je simptomatsko, kar omejuje simptome epizode vročine. To pa ne vodi do nadaljnjih zapletov. V večini primerov se incidenca s starostjo zmanjšuje. Hiper-IgD sindrom prav tako ne zmanjša pričakovane življenjske dobe.
Kdaj je treba iti k zdravniku?
Pri sindromu hiper-IgD se po zaključku prvega leta življenja nenadoma pojavijo takšni nasilni simptomi, da je vedno potreben zdravniški posvet. Ker podobne simptome opažamo tudi pri drugih boleznih, je treba nujno diagnostično razjasniti pritožbe. Šele potem lahko učinkovito terapija začeti. Med drugim je treba obiskati zdravnika, če enoletni otrok nenadoma trpi zaradi nepojasnjenih epizod vročine, ki se lahko pojavijo tudi v daljših intervalih. Vročina se običajno razglasi z nastopom mrzlica. Predvsem pa se je treba posvetovati tudi z zdravnikom, če se ob posebnih priložnostih, kot so cepljenja, pojavi vročina, stres ali poškodbe. Tudi spremljajoči simptomi vročinskih epizod bi morali biti vzrok za iskanje zdravniške pomoči. Ti simptomi vključujejo limfna otekanje vozlišča, močan trebuh bolečina, bruhanje in driska. Če zdravnik diagnosticira sindrom hiper-IgD, se bo pogovoril o potrebnem terapija s starši. To je sestavljeno iz upravljanja holesterol-zmanjševanje drog simvastatin in imunosupresiv etanercept. Ti droge lajšajo simptome in hkrati zmanjšujejo tveganje za redke zaplete, kot so kontrakture sklepov ali adhezije v trebušni votlini. Ker bolezen običajno ne omejuje pričakovane življenjske dobe in so epizode zvišane telesne temperature s staranjem pacienta vse redkejše, stalna zdravstvena oskrba ni potrebna.
Zdravljenje in terapija
Do danes ni nobene terapije ali zdravljenja, ki bi pretežno odpravljala ali celo zdravila vzrok hiper-IgD sindroma. Iz tega razloga se zdravniki osredotočajo predvsem na simptomatsko zdravljenje ponavljajočih se epizod vročine. Vendar se tudi ta zdravljenja izkažejo za izredno težka. To pa zato, ker se ne razlikujejo le od bolnika do bolnika, temveč imajo lahko tudi različno intenzivnost, odvisno od epizode. Klasični antipiretik ali protivnetno droge - na primer nesteroidna protivnetna zdravila - so popolnoma neučinkovita. Kolhicin, steroidi in celo talidomid so bili prav tako neučinkoviti. Vendar so zdravniki to prepoznali simvastatin lahko pomaga pri zdravljenju epizod vročine. Pred časom je prišlo do pozitivnih premikov v analogu „interlevkin-1ra“ anakinra”So poročali tudi. Včasih »tumor nekroza antagonist faktor-α etanercept" lahko tudi zmanjšati vročino dni in razbremeni intenzivnost. Trenutno ni znanih nobenih drugih načinov zdravljenja.
Obeti in napovedi
Hiper-IgD sindrom ponuja razmeroma pozitivno prognozo. Čeprav bolezen spremljajo hudi simptomi, kot so prebavne motnje, koža izpuščaji, poškodbe spoji in vročina, dolgoročno to zdravje težave lahko s celovitim zdravljenjem z zdravili močno zmanjšamo ali celo popolnoma odpravimo. Tudi če so vpleteni sklepi, bolezen ni vedno povezana z dolgotrajnimi simptomi, če je zagotovljeno zgodnje zdravljenje. Le v posameznih primerih se pojavijo trajne sklepne motnje, ki trajno poslabšajo kakovost življenja in počutja in s tem tvegajo duševno trpljenje. Amiloidoza, ki lahko prizadene vse organe in endokrini sistem, se pojavi tudi le pri nekaj bolnikih. Nekateri bolniki pa imajo nevrološke motnje, ki lahko vplivajo tudi na duševne sposobnosti usklajevanje. V hudih primerih epilepsija se lahko razvije. V večini primerov lahko bolniki vodi a bolečina-prosto življenje, vendar je to vedno povezano z dolgotrajnim zdravljenjem z zdravili in fizioterapevtiko ukrepe. Bolniki morajo tudi ponavljati kirurške posege ali trpeti zaradi neželenih učinkov in interakcije kot rezultat konstante uprava zdravil. Psihološke pritožbe se lahko pojavijo tudi v kronično bolna Bolniki s HIDS. Tipične duševne posledice so kompleksi manjvrednosti in depresivna razpoloženja do hudih depresija. Hiper-IgD sindrom ne pričakuje pričakovane življenjske dobe.
Preprečevanje
Ker je hiper-IgD sindrom dedna bolezen, preventivna ukrepe niso znani ali možni.
Spremljanje
Ukrepi ali možnosti nadaljnje oskrbe so pri hiper-IgD sindromu običajno zelo omejene. Ker gre tudi za dedno bolezen, v tem procesu ni mogoče doseči popolnega zdravljenja. Prizadete osebe so zato odvisne od vseživljenjske terapije in zdravljenja, da bi simptome trajno ublažile. Da bi se izognili dedovanju sindroma hiper IgD potomcem, genetsko svetovanje tudi, če pacient želi imeti otroke. Le tako lahko preprečimo podedovanje bolezni. Ker zdravljenje sindroma hiper-IgD običajno poteka z jemanjem zdravil, morajo prizadeti poskrbeti, da ga jemljejo redno in predvsem pravilno. Mogoče interakcije je treba upoštevati. V primeru vprašanj ali negotovosti je treba vedno najprej poklicati zdravnika. Ker lahko hiper-IgD sindrom spodbuja tudi tumorje, bi moral prizadete redno pregledovati zdravnik. Podpora in skrb prijateljev in lastne družine je prav tako zelo pomembna in lahko ublaži simptome. Predvsem psihološke pritožbe oz depresija je mogoče preprečiti. Hiper IgD sindrom lahko pričakovano življenjsko dobo prizadetih oseb zmanjša.
Kaj lahko storite sami
Ker hiper-IgD sindroma žal ni mogoče zdraviti vzročno in s tem vzročno, je pri tem mogoče omejiti le posamezne simptome in pritožbe. Epizode vročine se tako zdravijo s pomočjo zdravil. Tudi splošni počitek v postelji in zaščita lastnega telesa lahko s tem zelo pozitivno vplivata na potek bolezni. Prizadeti ne smejo izvajati telesnih dejavnosti brez nadaljnjega. Jemanje zdravil za zniževanje temperature ali proti bolečinam lahko negativno vpliva tudi na želodec, zato se je treba posvetovati z zdravnikom. Poleg tega je v primeru sindroma hiper-IgD lahko koristen stik z drugimi prizadetimi osebami. To bo morda lažje obvladovanje vsakdanjega življenja. Pomoč prijateljev in znancev lahko tudi znatno omeji in ublaži psihološke simptome sindroma. Na žalost se morajo prizadeti sprijazniti z boleznijo in ne smejo pozabiti, da se epizode vročine pojavijo le v kratkem času. Poleg tega je zdravljenje epileptičnih napadov potrebno. Vožnja vozil ali upravljanje težkih strojev se ne sme izvajati v prisotnosti epilepsija.
