Encimi so vključeni v skoraj vse telesne procese in zlasti v presnovo organizma. Pri genetski ali pridobljeni encimski okvari se spremeni biokemična aktivnost prizadetih encimov, kar pogosto povzroči encimopatijo. Nekatere encimske pomanjkljivosti in pomanjkljivosti je zdaj mogoče nadomestiti z encimsko substitucijo, ki jo je običajno treba izvesti ... Encimska napaka: vzroki, simptomi in zdravljenje
Niemann-Pick-ova bolezen je znana tudi kot Niemann-Pick-ova bolezen. Podedovana bolezen spada med lizosomske bolezni shranjevanja. Kaj je Niemann-Pick bolezen? Niemann-Pick bolezen je motnja, ki spada v skupino sfingolipidoz. To so presnovne bolezni, ki se v veliki meri manifestirajo v osrednjem živčevju. Znotraj sfingolipidoz bolezen spada med bolezni shranjevanja lizosomov. … Bolezen Niemann-Pick: vzroki, simptomi in zdravljenje
Opredelitev - Kaj je fenilketonurija? Fenilketonurija je dedna bolezen, ki se izraža v zmanjšani razgradnji aminokisline fenilalanin. Zanimivo pri bolezni je, da je prisotna že od rojstva in tako vodi do kopičenja aminokisline. Približno od tretjega meseca življenja ... Fenilketonurija
Diagnoza fenilketonurije Diagnoza se standardno izvaja na dva različna načina. Eno je odkrivanje okvarjenega encima, drugo pa odkrivanje močno povečane koncentracije fenilalanina v krvi. Prva metoda je del presejanja novorojenčkov kot tako imenovana tandemska masna spektroskopija in označuje napako brez potrebe ... Diagnoza fenilketonurije | Fenilketonurija
Napoved glede na pričakovano življenjsko dobo pri fenilketonuriji Pričakovana življenjska doba prizadetih oseb je odvisna od ene strani od sedanje oblike fenilketonurije in od časa, ko je bolezen diagnosticirana. Čeprav je normalna pričakovana življenjska doba možna pri normalni različici fenilketonurije, obstajajo redke variante ... Napoved v primerjavi s pričakovano življenjsko dobo pri fenilketonuriji | Fenilketonurija
Teorija induciranega ujemanja izvira iz Koshlanda in ustreza razširitvi načela ključavnice, ki predvideva, da se anatomske strukture ujemajo. Inducirano prileganje se nanaša na encime, kot je kinaza, ki spremenijo svojo konformacijo in tvorijo kompleks encim-ligand. Pri encimskih napakah lahko na načelo induciranega prileganja vplivajo motnje. Kaj je inducirano prileganje? Obstaja zavezujoča… Induced-fit: funkcija, naloge, vloga in bolezni
Diagnoza Hurlerjeve bolezni je povezana z ogromno psihično in fizično obremenitvijo ne le prizadete osebe, ampak tudi staršev, saj ima bolezen ne le izjemno kompleksno, ampak tudi hudo simptomatologijo. Glede na trenutno stanje medicine Hurlerjeve bolezni ni mogoče pozdraviti. Bolniki morajo biti… Hurlersjeva bolezen: vzroki, simptomi in zdravljenje
Ohronoza je prirojena presnovna bolezen, katere škodljivi učinki na zdravje se običajno pokažejo šele v srednjih letih. Zaradi začetnega pomanjkanja simptomov se presnovna bolezen pri majhnih otrocih redko diagnosticira. Kaj je ohronoza? Zdravstveno ime ohronoza izhaja iz barve oker, odtenek rumene barve. Z napredovanjem ohronoze… Ohronoza: vzroki, simptomi in zdravljenje
Kaj je Gaucherjeva bolezen? Gaucherjeva bolezen je dedna bolezen, to je genetsko prenašana bolezen, pri kateri se maščobe shranjujejo v nenavadnih celicah v telesu. Posledično imajo nekateri organi, katerih celice so prizadete, omejeno delovanje. Bolniki pogosto kažejo hudo utrujenost, anemijo v krvi ter povečanje jeter in vranice. V… Gaucherjeva bolezen
Razvrstitev glede na resnost Tip I Gaucherjeve bolezni se imenuje tudi "nevropatska oblika". To pomeni, da v tej obliki ne pride do poškodb živcev. Tu encim glukocerebrozidaza še vedno deluje v določeni meri, tako da se prve težave pojavijo v odrasli dobi. Ti se kažejo s povečanjem vranice in jeter. Ti organi… Razvrstitev glede na resnost | Gaucherjeva bolezen
Zdravljenje Za neposredno obravnavo vzroka bolezni je treba bolniku zagotoviti potrebni encim. Terapija Gaucherjeve bolezni je torej sestavljena iz dajanja encima z infuzijami skozi venski dostop. To lahko storite na primer enkrat na mesec v višjem odmerku ali več ... Zdravljenje | Gaucherjeva bolezen
Pričakovana življenjska doba Pričakovana življenjska doba pri Gaucherjevi bolezni je odvisna predvsem od resnosti in vrste bolezni. Gaucherjeva bolezen tipa I ima kot nevropatsko bolezen le nekoliko skrajšano pričakovano življenjsko dobo. Za kronično nevropatsko obliko so značilne drastične življenjske omejitve in hudo trpljenje pacienta. Vendar pa je težko… Pričakovana življenjska doba | Gaucherjeva bolezen
