Mowat-Wilsonov sindrom je redka genetska razvojna motnja z več simptomi. Kot del genetske okvare so poleg anomalij obraza, črevesja in spolovil prisotne tudi srčne napake in nenormalnosti v razvoju možganov. Bolezen, ki je še neozdravljiva, je mogoče zdraviti le simptomatsko. Kaj je Mowat-Wilsonov sindrom? Mowat-Wilsonov sindrom je precej nov… Mowat-Wilsonov sindrom: vzroki, simptomi in zdravljenje
Kondralna okostenelost se nanaša na tvorbo kosti iz hrustančnega tkiva. Poleg desmalne okostenelosti predstavlja eno od dveh osnovnih oblik tvorbe kosti. Znana motnja okostnine hondral je ahondroplazija (nizka rast). Kaj je kondralna okostenelost? Kondralna okostenelost se nanaša na tvorbo kosti iz hrustančnega tkiva. V nasprotju z desmalno okostenelostjo hondral ... Hondralna okostenelost: funkcija, vloga in bolezni
Chondrodyplasia punctata rhizomelic tipa je ena od prirojenih malformacij. Za motnjo je značilna izrazita nizka rast. Pričakovana življenjska doba bolnika se pri tej bolezni močno skrajša. Kaj je chondrodyplasia punctata tipa rizomelike? Sindromi hondrodyplasia punctata so skupina različnih bolezni. Vsi podtipi so genetske bolezni z značilnimi ... Chondrodyplasia Punctata rizomelnega tipa: vzroki, simptomi in zdravljenje
Chondrodysplasia punctata tipa Sheffield predstavlja genetsko določeno obliko skeletne displazije. Zanj so značilne kalcifikacije stopal in rok ter nepravilnosti na obrazu. To je blaga bolezen tipa hondrodisplazije. Kaj je hondrodisplazija punktata tipa Sheffield? Chondrodysplasia punctata tipa Sheffield je ena od hondrodisplazij, za katero so značilne spremembe v hrustančnem tkivu. … Chondrodysplasia Punctata Type Sheffield: vzroki, simptomi in zdravljenje
Sindrom dermotrihije je bolezen, ki ima običajno genetske vzroke. Zato prizadeti bolniki že od rojstva trpijo za sindromom dermotrihije. Hkrati prejšnja opažanja kažejo, da se bolezen pri posameznikih v povprečju pojavlja le z nizko pogostnostjo. Za sindrom dermotrihije so v bistvu značilne tri značilne pritožbe. To so alopecija, ihtioza in fotofobija. Kaj je… Dermotrichia sindrom: vzroki, simptomi in zdravljenje
Desbuquoisov sindrom je redka in prirojena osteohondrodisplazija. Vodilni simptom je huda nizka rast z ukrivljenostjo hrbtenice in skrajšanimi okončinami. Poleg fizioterapevtskih ukrepov se za zdravljenje uporabljajo predvsem kirurški korekcijski postopki. Kaj je Desbuquoisov sindrom? Osteohondrodisplazije so skupina bolezni skeletnih displazij in displazij hrustanca. Te okvare tkiva vključujejo Desbuquoisov sindrom, ... Desbuquoisov sindrom: vzroki, simptomi in zdravljenje
Turnerjev sindrom ali Ullrich-Turnerjev sindrom je posledica kromosomske nenormalnosti X, ki se kaže predvsem s kratko rastjo in nezmožnostjo doseči puberteto. Turnerjev sindrom prizadene skoraj izključno dekleta (približno 1 na 3000). Kaj je Turnerjev sindrom? Turnerjev sindrom je ime za disgenezo gonad (odsotnost funkcionalnih zarodnih celic), ki je običajno ... Turnerjev sindrom: vzroki, simptomi in zdravljenje
De-Grouchyjev sindrom je kompleks malformacij, za katerega obstaja več podtipov. Več malformacij je posledica izbrisov na kromosomu 18. Bolnike zdravimo samo simptomatsko. Kaj je de Grouchyjev sindrom? Tako imenovani sindrom malformacije je skupina motenj, ki se kažejo kot kompleks različnih malformacij. Ena podskupina te skupine motenj ... De Grouchyjev sindrom: vzroki, simptomi in zdravljenje
Progresivna psevdorevmatoidna artropatija je zelo redka revmatoidno podobna bolezen, ki se začne v otroštvu. Revmatičnih vnetnih dejavnikov pa ne najdemo. Bolezen je posledica motene rasti hrustančnih teles. Kaj je progresivna psevdohevmatoidna artropatija? Obstaja več drugih alternativnih imen za progresivno psevdohevmatoidno artropatijo. Progresivna psevdorevmatoidna artropatija se začne v otroštvu. Lahko se pojavijo prvi simptomi ... Progresivna psevdorevmatoidna artropatija: vzroki, simptomi in zdravljenje
Fibularna hemimelija je prirojena odsotnost ali nerazvitost fibule (medicinsko ime fibula). Stanje imenujemo tudi fibularna vzdolžna napaka. Pojavi se lahko ločeno ali v kombinaciji z malformacijami stegnenice, malformacijami stopal ali s skrajšanjem celotne kosti spodnjega dela noge. Kaj je fibularna hemimelija? Fibularna hemimelija… Fibularna hemimelija: vzroki, simptomi in zdravljenje
Mladostniški sindrom "Sindrom majhne rasti ali majhne rasti" ne obstaja. Obstajajo različni sindromi, tj. Kombinacije simptomov ali pojavov, ki obsegajo nizko rast. Najbolj znani sindromi so Ulrich Turnerjev sindrom (glej opis za dodatne simptome), trisomija 21, Prader Willijev sindrom ali Noonanov sindrom. Vsi ti sindromi vključujejo pritlikavost kot ... Mladostniški sindrom | Otroštvo
