Marfanov sindrom je dedna bolezen vezivnega tkiva. Levo nediagnosticirano, Marfanov sindrom lahko povzroči nenadno smrt, število nediagnosticiranih primerov pa je še vedno visoko. Genetska bolezen se šteje za neozdravljivo, možnosti zdravljenja pa so tudi zelo omejene, katerih cilj je vedno izboljšati kakovost življenja prizadetih.
Kaj je Marfanov sindrom
Marfanov sindrom je genetska in se statistično pojavlja pri približno 1 do 2 posameznikih po vsem svetu v kolektivu z 10,000 ljudmi. Geografske razlike ali razlike med spoloma ne obstajajo; to so v študijah jasno pokazale. Gre za tako imenovano avtosomno-dominantno dedovanje, zato je verjetnost, da bo obolela oseba podedovala bolezen, 50-odstotna. Vendar se Marfanov sindrom pojavi tudi kot spontana mutacija, v tem primeru noben od staršev nima bolezni. Šteje se, da je mutacija v gen kajti fibrilin je vzrok bolezni. Fibrilin najdemo skoraj povsod v organizmu in je pomemben gradbeni dejavnik elastičnih vlaken vezivnega tkiva. Če ta osnovna struktura manjka, bodo učinki na podporno funkcijo vezivnega tkiva so drastične, kar se pokaže pri motnjah vseh organov in organskih sistemov. Bolezen je poimenovana po Francozu Antoinu Marfanu, pediatru.
Vzroki
Genetski vzroki za Marfanov sindrom ležijo v specifičnih gen segmentih. Ocenjujejo, da je samo v Nemčiji prizadetih približno 8000 ljudi, zaradi velikega števila nediagnosticiranih ali napačno diagnosticiranih primerov je število neprijavljenih primerov verjetno veliko. Vzrok za razvoj Marfanovega sindroma kot fenotipa je kromosomska aberacija in mutacija v t.i. gen FBN1, ki je lokaliziran na dolgem kraku 15. kromosoma. Do danes je znanih več kot 500 možnih vrst mutacij, ki lahko vse vodi na fenotip Marfanovega sindroma, torej na celotno klinično sliko bolezni. Gen FBN1 je odgovoren za dekodiranje mikroproteinskega fibrilina, ki pa je bistvena sestavina mikrofibrilov zunajceličnega matriksa; izraz zunajcelični matriks se nanaša na vse vrste vezivnega tkiva. Petinsedemdeset odstotkov primerov Marfanovega sindroma je družinskih, preostali del pa zaradi spontanih mutacij.
Simptomi, pritožbe in znaki
Večkratni simptomi bolezni prizadenejo vsak organ in organski sistem in so zato zelo zapleteni. Spremembe vezivnega tkiva najpogosteje prizadenejo mišično-skeletni sistem, kardiovaskularni sistemin oči. Vitka, dolga fizično z vidno podolgovatimi okončinami in prsti, tako imenovana arahnodaktilija, je presenetljiva. Vse velike in majhne spoji so pogosto zlahka prenapeti zaradi okvarjene funkcije vezivnega tkiva. Hrbtenica prizadete osebe je deformirana in ima obliko zaobljenega hrbta ali nagnjenega položaja, skolioza. Komolčni sklep običajno kaže manjšo razteznost zaradi krajšanja mišic. The srce zaklopke so večinoma sestavljene iz vezivnega tkiva in pri Marfanovem sindromu niso pravilno oblikovane. Bolniki zato pogosto trpijo tudi zaradi posledic aortne insuficience ali vaskularnega izliva aorte, anevrizma aorte. Zaradi pomanjkanja fiksacijske sposobnosti vezivnega tkiva v predelu oči prizadete osebe trpijo zaradi okvarjenega vida, najpogosteje miopija. To je zato, ker očesna leča zaradi pomanjkanja vezivno-tkivnih vlaken ne more zavzeti fiziološkega položaja. Drugi pogosti simptomi Marfanovega sindroma so popolnoma nerazvite mišice, koža strijein nagnjenost k tako imenovanemu spontanemu pnevmotoraks. Vendar je vizualna diagnoza le neustrezno diagnostično merilo, ker je lahko stopnja izraženosti fenotipa Marfana na videz izredno diskretna.
Diagnoza in napredovanje bolezni
Sum diagnoze že izhaja iz kliničnega videza, vendar ga je treba vedno potrditi z dodatnimi preiskavami. Končna diagnoza se postavi v skladu s tako imenovanimi smernicami genske nozologije, katalogom diagnostičnih meril, ki daje velik poudarek na genska diagnostika Poleg Zdravniški pregled. Poleg tega je namen genske nozologije zagotoviti razlikovanje Marfanovega sindroma od drugih podobnih genetske bolezni.Za izpolnjevanje vseh diagnostičnih meril je priporočljivo obiskati kliniko z izkušnjami na področju Marfanovega sindroma, kadar je postavljena sumljiva diagnoza; za potrditev diagnoze bo običajno potrebno večdnevno bivanje v bolnišnici diferencialna diagnoza.
Zapleti
Marfanov sindrom običajno povzroči, da ima bolnik različne omejitve in simptome, ki vplivajo na vsak organ. V prvi vrsti sindrom zelo negativno vpliva na krvožilni sistem, torej srce lahko se pojavijo tudi težave. Tudi vid prizadete osebe znatno zmanjša Marfanov sindrom in je popoln slepota bolnika. Ne jadranje tam je tudi paraliza in druge motnje občutljivosti. Nenavadno je, da se tisti, ki jih prizadene Marfanov sindrom, zdijo okorni in omejeni v vsakdanjem življenju. Lahko se pojavijo tudi različne psihološke pritožbe in razpoloženja. Zaradi tega lahko zlasti mladi trpijo zaradi hudih psiholoških težav slepota. Vzročno zdravljenje Marfanovega sindroma praviloma ni mogoče. Zato je zdravljenje vedno simptomatsko in je namenjeno omejevanju simptomov. Praviloma ni mogoče splošno predvideti, ali bo to povzročilo pozitiven potek bolezni. V večini primerov pa vida ni mogoče obnoviti, tako da so prizadeti v vsakdanjem življenju odvisni od vizualne pomoči.
Kdaj bi morali k zdravniku?
V primeru opaznih in ne naravnih starostnih sprememb v vezivnem tkivu se je treba za pojasnitev simptomov posvetovati z zdravnikom. Če obstajajo posebnosti v videzu koža, nepravilnosti v obliki in barvi kože ter motnje v mišično-skeletnem sistemu so razlog za skrb. Omejitve gibljivosti, težave z vidom oz kardiovaskularni sistem je treba pregledati in zdraviti. Če pride do poslabšanja vida, obstaja razlog za skrb. Značilni za Marfanov sindrom so kratkovidnost pa tudi nepravilnosti v srčni aktivnosti. V primeru hitre izčrpanosti med telesnimi aktivnostmi in utrujenost, se je priporočljivo posvetovati z zdravnikom. O motnjah spanja, notranjem nemiru ali psiholoških nepravilnostih zaradi pritožb se je treba pogovoriti z zdravnikom. Ljudje, ki imajo posebej podolgovate fizično se posvetujte z zdravnikom. Če se v deležu telesa pojavijo nenavadno dolge okončine, je to znak obstoječe bolezni, ki jo je treba diagnosticirati. Prekomerna razširljivost spoji kot tudi deformacije različnih delov telesa veljajo za zaskrbljujoče in bi jih moral pregledati zdravnik. Motnje mišičnega sistema, nezmožnost popolnega podaljšanja sklepa in težave pri opravljanju vsakodnevnih nalog mora oceniti zdravnik. Če koža strije tega ni mogoče razložiti ali če se v zgornjem delu telesa nabira zrak, je potreben zdravnik.
Zdravljenje in terapija
Vzročna, tj. terapija saj Marfanov sindrom ni znan; vse oblike zdravljenja so torej simptomatske in si prizadevajo izboljšati kakovost življenja prizadetih. Interdisciplinarna oskrba je ključnega pomena za uspeh programa terapija, ker lahko na vse organske sisteme vedno vpliva v večji ali manjši meri zdravje omejitve. Kardiologi, oftalmologi, ortopedi in fizioterapevti so še posebej pomembni pri strokovni oskrbi bolnikov z Marfanovim sindromom. Spremembe aorte je treba natančno spremljati, ker je pri določeni stopnji resnosti indikacija za operacijo oz srce zamenjava ventila. Z zadostno zdravstveno oskrbo je mogoče zagotoviti ne le sprejemljivo kakovost življenja, temveč tudi skoraj normalno pričakovano življenjsko dobo. V primeru nenadnih sprememb vida se an oftalmologa se je treba takoj posvetovati. Odstranjevanje leče ali namestitev s širokokotnimi posebnimi lečami pri bolnikih z zdravilom Marfan ni redkost.
Obeti in napovedi
Pri Marfanovem sindromu je napoved neugodna. Kljub vsem naporom dedne bolezni ni mogoče pozdraviti. Vzročna terapija ni mogoča, ker poseg v človeka genetika ni dovoljeno iz pravnih razlogov. Zdravniki in zdravniki se osredotočajo na simptomatsko zdravljenje, vendar razpoložljive možnosti terapije ne zadoščajo za popolno osvoboditev od simptomov. Če je potek bolezni neugoden, lahko prizadeta oseba prezgodaj umre. Zato je za postavitev diagnoze ključnega pomena za nadaljnji razvoj. Poleg povečanega tveganja za razvoj a duševna bolezen, sindrom pogosto vodi do pritožb kardiovaskularni sistem. Ti se lahko razvijejo v srčni napad in s tem življenjsko nevarna stanje če so razmere težke. Poleg tega lahko bolniki doživijo popolno slepota zaradi Marfanovega sindroma. Posledično je kakovost življenja prizadete osebe močno oslabljena za življenje. Če se zdravljenje začne zgodaj, lahko dosežemo izboljšave in s tem bolj optimistično prognozo. Čeprav ni mogoče doseči osvoboditve od simptomov, je mogoče preprečiti zlasti sekundarne bolezni srca in ožilja. Poleg tega lahko pozitivne spremembe vida dosežemo, če diagnozo postavimo v zgodnji fazi. Prej ko se začne terapija, večja je verjetnost doseganja povprečne pričakovane življenjske dobe.
Preprečevanje
Žal neposredna preventiva do danes zaradi dednosti ni mogoča. Tudi genetska diagnoza je do danes nepraktična zaradi velikega števila različnih mutacij enega samega gena. Odločilni dejavnik za zajezitev kroničnega poteka bolezni je diagnosticiranje čim prej, že v povojih, s pomočjo genetske analize kri. S tem zgodnjim znanjem lahko prizadeti sami veliko naredijo, da pozitivno vplivajo na potek bolezni. To se giblje od ustrezne izbire poklica do vlog za ugotavljanje zmanjšanja zmožnosti zaslužka do udeležbe na predavanjih ali skupin za samopomoč.
Porodna oskrba
Ker je zdravljenje Marfanovega sindroma razmeroma zapleteno in dolgotrajno, se oskrba osredotoča na lajšanje simptomov. Prizadeti posamezniki bi si morali kljub težavam poskušati ustvariti pozitiven odnos. V zvezi s tem, sprostitev vaje in meditacija lahko pomaga umiriti in osredotočiti um. To je temeljni pogoj za trajno dobro obvladovanje bolezni. V večini primerov je Marfanov sindrom povezan z različnimi pritožbami in zapleti, ki običajno zelo negativno vplivajo na kakovost življenja prizadete osebe in jo še naprej zmanjšujejo. Popolnega zdravila za bolezen tudi ni, zato je pacient vedno odvisen od zdravnikovega zdravljenja. Ker prizadeti pogosto ne morejo več sami upravljati svojega vsakdanjega življenja in so odvisni od pomoči drugih ljudi, lahko to zmanjša njihovo samopodobo. Včasih Marfanov sindrom vodi v psihološke motnje oz depresija, zato lahko to pomaga razjasniti s psihologom. Spremljajoča terapija vam lahko pomaga pri duševnem razvoju ravnovesje iz neravnovesja in krepijo dobro počutje.
Kaj lahko storite sami
Pri Marfanovem sindromu je najpomembnejše redno pregledovanje pri specialistu. The stanje lahko povzroči resne zaplete, če bolnika ne spremljamo natančno in če simptome zdravimo medicinsko. Poleg tega obstaja zelo omejena samopomoč ukrepe na voljo za genetsko bolezen. Predvsem pa je pomembno, da je otrok ves čas opazovan. Če se na primer pojavijo opazni simptomi omotica ali palpitacije, se je treba takoj posvetovati z zdravnikom. Za zdravljenje malformacij se lahko uporablja fizioterapevtsko zdravljenje. Poleg tega morajo biti prizadeti v vsakdanjem življenju previdni, da se izognejo resnim poškodbam in zlomom. Starši otrok z Marfanovim sindromom naj poiščejo pripomočke, kot so očala, ščetke ali invalidski voziček v zgodnji fazi. Včasih je treba dom prilagoditi invalidom, da ogroženi osebi olajša vsakdanje življenje. Ker se običajno pojavijo tudi psihološke pritožbe, je indicirano celovito terapevtsko svetovanje. Prizadeta se nauči sprejemati bolezen in njene posledice in se lahko spopada s strahovi, povezanimi z njo. Možen je tudi obisk skupine za samopomoč.
