Dedna presnovna motnja fenilketonurija (PKU) se pojavlja redko, če pa otrok zboli, zahteva stalno prehrana od prve minute, da preprečite škodo na možganov razvoj in zapleti, ki se lahko pojavijo.
Kaj je fenilketonurija?
Fenilketonurija je dedna presnovna bolezen, pri kateri se določena beljakovinska komponenta kopiči v telesu, kar omejuje možganov razvoj pri otrocih. V Zvezni republiki Nemčiji je statistično prizadet le en otrok od 10,000. Če je bolezen diagnosticirana zgodaj pri tem otroku, fenilketonurija se lahko zdravi in otrok se lahko razvije povsem normalno.
Vzroki
Vzrok fenilketonurije je genetska okvara. Zaradi tega beljakovinske komponente fenilalanin, ki jo najdemo v vseh živilih, ki vsebujejo beljakovine, in jo zato zaužijemo s hrano, ne moremo razgraditi. Pri zdravih ljudeh je za to aktiven encim, pri ljudeh s fenilketonurijo pa, odvisno od resnosti, deluje le delno ali pa je popolnoma prenehal delovati.
Simptomi, pritožbe in znaki
Če stanje se ne prepozna in ne zdravi takoj po rojstvu, prvi znaki se pojavijo okoli treh mesecev starosti. Brain zorenje je moteno, možgani pa ne rastejo primerno, kar je pri starejših otrocih vidno veliko manj Glava. Duševni razvoj zaostaja. Ko pride do pubertete, obstajajo hude duševne motnje. Otroci zaradi poškodb možganskih celic trpijo zaradi prekomerne razdražljivosti, ki pogosto povzroči epileptične napade. Tudi bolezen poškoduje mišične celice. Mišice se napenjajo kot krči (spastičnost), kar otežuje običajne gibe. Poleg tega se pojavijo vedenjske motnje v obliki hiperaktivnosti in agresivnosti. Otroci imajo navadno nenadzorovane izbruhe besa. Tipičen znak PKU je Vonj of aceton ki jih oddajajo prizadeti. Povzroča ga tvorba fenil acetata v telesu. Ta snov se izloči skozi žleze znojnice in je prisoten tudi v urinu. Značilen je videz bolnikov s PKU. Ker njihov oranizem ne more dovolj proizvesti pigmenta melanin, imajo pogosto belo blond lasje, zelo občutljiv na svetlobo koža in svetlo modre, prozorne lesketajoče se oči. Pigmentna motnja lahko povzroči ekcem-Všeč koža izpuščaji. Resnost simptomov je odvisna od tega, kako močno je moten metabolizem in odstopa od norme.
Diagnoza in potek
Fenilketonurijo lahko zazna a kri test, ki se običajno opravi med presejanjem novorojenčkov v okviru tako imenovanega presejalnega pregleda U2. Med drugim tudi kri tu opravljeni test določa dojenčkovo raven fenilalanina. Ker je presnova pri fenilketonuriji motena in fenilalanina ni več mogoče razgraditi, se vedno bolj odlaga v kri in jih je mogoče zaznati tukaj. Povišana raven fenilalanina z več kot 1 do 2 miligrama na deciliter v krvi kaže na bolezen s fenilketonurijo. Če obstaja sum na fenilketonurijo nosečnost, DNK testiranje dojenčka se lahko opravi pred rojstvom s pomočjo amniocenteza in lahko postavimo diagnozo. Če se diagnosticira fenilketonurija, se nato opravijo nadaljnji testi za ugotavljanje resnosti bolezni, ki je osnova za zdravljenje. Če fenilketonurije ne zdravimo, se prvi simptomi presnovne bolezni pojavijo po približno treh mesecih in hitro vodi do resnih zapletov, vključno z zapoznelim duševnim razvojem do hudih duševnih zaostalost, motena mišična napetost do epileptičnih napadov.
Zapleti
Fenilketonurijo je vsekakor treba zdraviti takoj po rojstvu otroka. Če tega zdravljenja ne dobimo, lahko pri otrokovi rasti in razvoju obstajajo resne težave, ki jih kasneje ni mogoče nadomestiti. Prizadeti običajno trpijo zaradi presnovne motnje zaradi fenilketonurije. To vodi tudi do večje razdražljivosti, tako da se otroci zdijo agresivni. Zakasnitev motoričnega in duševnega razvoja se lahko prav tako pokaže in bistveno zmanjša kakovost življenja prizadete osebe. V mnogih primerih trpijo tudi starši depresija ali druge psihološke težave. Prizadete osebe imajo tudi neprijeten vonj po telesu, tako da lahko prizadeti otroci in mladostniki postanejo žrtve draženja ali ustrahovanja. Poleg tega se pojavijo tudi epileptični napadi, kar je v najslabšem primeru lahko vodi do smrti. Pri otroku se lahko pojavijo tudi motnje pigmentacije. Zdravljenje fenilketonurije ni povezano z zapleti. Pravilna prehrana lahko prepreči nepravilnosti, tako da v odrasli dobi ni več zapletov.
Kdaj naj gre k zdravniku?
Ker lahko fenilketonurija močno poškoduje otrokove možgane, to stanje je treba v vsakem primeru takoj zdraviti. Zgodnja diagnoza je zelo pomembna za preprečevanje nadaljnjih zapletov ali motenega otrokovega razvoja. Fenilketonurija se praviloma kaže z upočasnjenim otrokovim in duševnim razvojem zaostalost pomembno vlogo imajo tudi epileptični napadi. V primeru epileptični napad, je treba takoj poklicati urgentnega zdravnika ali obiskati bolnišnico, saj le tako lahko preprečimo nadaljnjo škodo. V mlajših letih fenilketonurija pogosto vodi do izbruhov besa ali hudih vedenjskih motenj. Če se pojavijo tudi ti simptomi, je nujen obisk zdravnika. Tudi pigmentacijske motnje ali pike na koža lahko kažejo na to bolezen. Zdravljenje fenilketonurije je odvisno od natančnih simptomov, izvajajo pa ga različni strokovnjaki. Pogosto je koristno tudi psihološko zdravljenje, pri katerem lahko sodelujejo tudi starši ali sorodniki. Z zgodnjo diagnozo in zdravljenjem običajno ne vpliva negativno na pričakovano življenjsko dobo bolnika.
Zdravljenje in terapija
Ko je fenilketonurija diagnosticirana, jo običajno lahko zdravimo precej dobro, tako da otrokom ni treba trpeti zaradi nerazvitosti možganov in se namesto njih psihično popolnoma normalno razvijajo. Vendar je to mogoče le z dosledno upoštevanim nizko fenilalaninom prehrana. Ni druge terapija možnost zdravljenja fenilketonurije in preprečevanje možganskih poškodb. Še posebej pomembno je, da se skoraj v celoti izogibamo hrani, ki vsebuje fenilalanin, v času, ko se možgani razvijajo - torej od rojstva do pubertete. Prej kot prehrana začetek, boljši je potek fenilketonurije. Iz tega razloga se dieta običajno začne z rojstvom novorojenčka, dojenčki pa dobijo posebno dojenčkovo formulo, ki vsebuje skoraj nič fenilalanina namesto Materino mleko. Čeprav je dieta z nizko vsebnostjo fenilalanina še posebej pomembna do pubertete, zdravniki priporočajo vseživljenjsko prehrano z malo fenilalanina, da se izognemo stanje v starost. Vendar je v prehrani pomembno za terapija fenilketonurije, da dieta vsebuje malo fenilalanina, vendar v celoti ne preprečuje uživanja fenilalanina. To je zato, ker je fenilalanin vitalna aminokislina, ki je še posebej potrebna za rast, tudi pri otrocih, ki trpijo za fenilketonurijo. Določene vrednosti v krvi pa ne smemo preseči. Zato morajo ljudje z boleznijo fenilketonurije redno preiskovati kri spremljanje.
Obeti in napovedi
Napoved klasične fenilketonurije je izrazito dobra, če diagnozo postavimo zgodaj, po možnosti pri novorojenčku. Če se dieta z nizko vsebnostjo fenilalanina daje v zgodnjem otroštvu, ne pričakujemo telesnih ali duševnih okvar. Prizadeti posamezniki imajo normalno življenje in povprečno pričakovano življenjsko dobo. Pomemben predpogoj za pozitivno prognozo je dosledno upoštevanje prehrane, zlasti v prvih šestih letih življenja, ko se možgani razvijajo še posebej izrazito. Ženske s fenilketonurijo lahko tudi zanosijo in imajo lastne otroke. Čeprav gre za dedno presnovno motnjo, otroku ne pričakujemo škode. Vendar pa je treba med nosečnost.Brez diete z nizko vsebnostjo fenilalanina bolezen že v začetku vodi do motenj v razvoju možganov otroštvo. Nevrološke nepravilnosti lahko opazimo že pri starosti 4 mesecev. Ker je poškodba možganov nepopravljiva, ni možnosti za ozdravitev. Količnik inteligence je običajno trajno pod normo. Poleg tega se lahko pojavijo napadi, vedenjske motnje in motorične okvare. Poseben primer je atipična oblika fenilketonurije, za katero je značilno pomanjkanje koencima BH4 (tetrahidrobiopterin). Napoved duševnega razvoja pri teh bolnikih ni mogoče oceniti enotno. Kljub zgodnji dieti je poškodovana živčni sistem se lahko pojavijo.
Preprečevanje
Ker je fenilketonurija dedna presnovna motnja, fenilketonurije ni mogoče preprečiti. Tisti, ki imajo fenilketonurijo, pa lahko s prehrano z nizko vsebnostjo fenilalanina preprečijo simptome in zaplete, ki se običajno pojavijo pri fenilketonuriji. Da bi otroke zaščitili pred posledicami bolezni s fenilketonurijo, bi morali prizadeti posamezniki, ki so že noseči, katerih partner je noseč ali načrtujejo zanositev, dosledno upoštevati načrt prehrane z nizko vsebnostjo fenilalanina. V primeru, da otrok zboli, je treba za dobro počutje otroka upoštevati tudi dieto z nizko vsebnostjo fenilalanina.
Spremljanje
Ker je fenilkentonurija ena od podedovanih presnovnih motenj in je ni mogoče ozdraviti vzročno, ampak le zdraviti, je nadaljnje spremljanje in zdravljenje večinoma enako. V prvi vrsti to vključuje redno prehrano z nizko vsebnostjo fenilalanina spremljanje ravni PA v krvi. Te ukrepe do šestega leta starosti jih je treba dosledno upoštevati, vendar so potrebna vse življenje. Pri atipični fenilketonuriji je treba dopolniti tudi koencim BH4. Če se je zdravljenje začelo prepozno, lahko nadaljnje ukrepanje zajema tudi že obstoječo škodo. Običajno so na področju razvoja možganov in se lahko razlikujejo po resnosti. Tukaj je zgodnji začetek podpore ukrepe (npr. Delovna terapija) je lahko koristen za odpravljanje vedenjskih težav. Sem spadajo težave s spanjem, nadzor nad prisili, samopoškodovanje ali asocialno vedenje, katerega resnost je pogosto mogoče uspešno ublažiti. Za motorične motnje ciljno usmerjene fizioterapija lahko izboljša simptome. Če je predpisano ukrepe je zdaj mogoče mnogim pacientom vodi pretežno normalno življenje. Ko je puberteta dosežena, se najobčutljivejša faza zaključi. Takrat večjih nevroloških napak običajno ni več pričakovati, čeprav lahko nihanja ravni PA začasno oslabijo možgansko kemijo. K temu pripomore ponudba dopamin pripravki.
Tukaj lahko naredite sami
Pri klasični fenilketonuriji je poudarek na spoštovanju vseživljenjske veganske prehrane brez vira fenilalanina. aspartam. Novorojenčki se hranijo samo po steklenički brez fenilalanina. Kot dopolnilna hrana so primerni kozarci za sadje in zelenjavo. Starši otrok, ki trpijo za PKU, morajo izračunati vsebnost fenilalanina v vseh krmljenih živilih in dosledno upoštevati mejne vrednosti. Kasneje se hrana za dojenčke nadomesti z a beljakovinski prah posebej razvit za to motnjo. Zmes aminokislin za bolnike s PKU je treba dodati vsakemu obroku. Tvori vseživljenjsko glavno sestavino potrebne diete z nizko vsebnostjo fenilalanina. Zato je priporočljivo, da celo najmlajšega otroka navadimo na Vonj in ključi od prahu na igriv način. Medtem obstaja širok spekter usposabljanja in kuhanje tečaji za prizadete otroke vseh starosti. Ti vzgojni ukrepi postopoma spodbujajo osebno odgovornost. Hkrati podpirajo pozitiven pristop k prehranskim omejitvam. Priročna hrana z nizko vsebnostjo fenilalanina mladim pacientom omogoča udeležbo na izletih in šolskih izletih. Starši bolnih otrok so izpostavljeni močnim organizacijskim in psihološkim vplivom stres. Zanje je koristno, če si izmenjujejo informacije s sotrpini v skupinah za samopomoč. Odrasli bolniki s fenilketonurijo, ki želijo imeti otroke, morajo biti pri načrtovanju družine še posebej previdni: le upoštevanje stroge prehrane zagotavlja normalno raven fenilalanina med nosečnost.Normalne vrednosti so že obvezne v času Oblikovanje da bi se izognili resni škodi nerojenemu otroku.
