Limfangioleiomiomatoza je huda in zelo redka pljuč bolezen, ki prizadene skoraj izključno ženske. Zaradi nespecifičnih simptomov bolezen običajno prepoznamo pozno ali napačno diagnosticiramo, zato je ne zdravimo vedno pravilno.
Kaj je limfangioleiomiomatoza?
Limfangioleimiomatoza je ena redkih pljuč bolezni. Povzroča jo spontano pridobljena ali podedovana genetska napaka. Ko bolezen napreduje, pride do prekomernega razraščanja gladkih mišičnih celic v limfatiki plovila in bronhialnih kanalov. Ti uničujejo zdrave pljuč tkiva in tako ovira vitalno kisik absorpcija v pljučih. Že nekaj let se intenzivno ukvarjajo z raziskavami, da bi izboljšali možnosti zdravljenja. Potek limfangioleiomiomatoze je običajno kroničen in z napredovanjem limfangioleiomiomatoze vodi do trajnega, življenjsko nevarnega pomanjkanja kisik.
Vzroki
Vzroki limfangioleiomiomatoze še niso stoodstotno razumljeni. Zdi se, da je bolezen deloma posledica genetske spremembe, ki vodi do hude prestrukturiranja pljuč in ledvic. To spremlja postopna izguba funkcije teh organov. Sčasoma nenadzorovana rast gladkih mišičnih celic uniči zdravo pljučno tkivo, kar vedno bolj omejuje dihanje prizadetih. Razlog za to je pomanjkanje beljakovin tuberina, kar ima za posledico prekomerno razraščanje gladkih mišičnih celic. Opaženo je bilo, da so rastejo običajno spet, ko eksperimentalno dodamo tuberin celicam LAM. Ker se LAM običajno razvije prej Menopavza, obstaja sum, da različne hormoni, kot je estrogen, prispevajo k limfangioleiomiomatozi. Zdi se, da estrogen spodbuja rast celic LAM, tako visokoOdmerek medroksiprogesteron je običajno predpisan kot del terapija.
Simptomi, pritožbe in znaki
Začetni simptomi limfangioleiomiomatoze, ki so precej nespecifični in se zato lahko pojavijo tudi pri številnih drugih pljučne bolezni, vključujejo dispnejo ali težko sapo, zlasti med fizičnim naporom, zmerno bolečina v prsnem košu, kašelj, včasih z kri- vsebujejo izločke in bolečina v prsnem košu. Vendar je malo objektivnih ugotovitev pregleda. Mnogi bolniki so prisotni z pnevmotoraks, simptomi pa se med nosečnost in letalskih potovanj. Poleg tega opazimo hilotoraks (kopičenje limfne tekočine). Ledvični angiomiolipomi (benigni hamartomatozni ledvični tumorji) se pojavijo pri do 50 odstotkov prizadetih posameznikov. Ti lahko povzročijo krvavitev, ki se v zelo obsežnem stanju pogosto kaže kot hematurija (kri v urinu) oz bolečina v boku. Povečana retroperitonealna limfna vozlišča najdemo tudi pri približno 70 odstotkih bolnikov.
Diagnoza in potek bolezni
Ker je limfangioleiomiomatoza zelo redka in se običajno začne neopazno, je pravilna diagnoza običajno postavljena pozno. Pogosto pretečejo do štiri leta med pojavom simptomov in diagnozo. Bolezen je pogosto napačno diagnosticirana kot emfizem oz bronhialna astma zaradi podobnih simptomov. Možne metode pregleda vključujejo pljuča biopsijo or računalniška tomografijain CT radiološke ugotovitve so značilne in običajno omogočajo diagnozo. Rentgen pregled pljuč je lahko neopazen, zlasti v zgodnjih fazah. Retikulonodularni intersticijski infiltrati so prisotni pri približno 30 odstotkih prizadetih posameznikov. Pri 60 odstotkih bolnikov obstajajo tudi ciste, ki so običajno difuzno porazdeljene in tankostenske. Imajo premer približno 0.5 do pet centimetrov. Pri mnogih prizadetih posameznikih se ciste nahajajo na celotnih pljučih. Obdani so z zdravim pljučnim tkivom. Limfangioleiomiomatoza je huda bolezen, ki kronično napreduje in sčasoma povzroči močno omejeno dihanje. Bolniki so vse manj sposobni fizično obvladovati. Pri približno 50 odstotkih bolnikov se pojavijo hudi simptomi, kot je padec pljuč (pnevmotoraks) se pojavijo med potekom bolezni. V nekaterih primerih bolezen povzroča tudi benigne ledvice tumorji, izrastki v trebušni votlini ali povečani limfna vozlišča. Na žalost limfangioleiomiomatoze še ni mogoče pozdraviti.
Zapleti
Zaradi limfangioleiomiomatoze prizadeti posamezniki trpijo predvsem zaradi hude zasoplosti. To vodi do trajnega utrujenost in izčrpanost pacienta. Tudi bolezen znatno zmanjša sposobnost prizadetih za spopadanje stres, kar ima za posledico različne omejitve v vsakdanjem življenju. Nenavadno je, da bolniki z a kašelj or bolečina v prsnem košu. Limfangioleiomiomatoza tudi zmanjša sposobnost prizadete osebe, da se spopade z njo stres, tako da ni mogoče več izvajati običajnih dejavnosti brez nadaljnjega. Poleg tega lahko bolnik doživi tudi krvav urin oz bolečina v bokih. The limfna vozlišča so pri prizadeti osebi tudi znatno otekla in kakovost življenja je bistveno zmanjšana. Zdravljenje limfangioleiomiomatoze poteka s pomočjo zdravil. V hujših primerih pa presaditev pljuč je potrebno, da lahko prizadeta oseba še naprej preživi. Ni mogoče splošno predvideti, ali se bodo pojavili zapleti. Nadaljnji potek bolezni je močno odvisen tudi od splošnega stanje bolnika. Po uspešnem zdravljenju se bolezen praviloma ne ponovi.
Kdaj bi morali k zdravniku?
Zasoplost pri naporu, pa tudi v prsih bolečina pomenijo resno stanje to je treba razjasniti. Ženske, ki se prvič pojavijo ali povečajo, se morajo posvetovati s svojim zdravnikom. Enako velja za znake astma ali pljučna bolezen. Če obstaja konkreten sum na limfangioleiomiomatozo, se je treba posvetovati s specialistom za pljuča. Bolezen lahko diagnosticira s pomočjo pljuč biopsijo in sproži terapija takoj. Če se to naredi v zgodnji fazi, je mogoče pozne zaplete še vedno izključiti. Napredovano limfangioleiomiomatozo lahko običajno zdravimo le simptomatsko, čeprav lahko simptome zmanjšamo s presaditvijo pljuč. Osebe, ki spadajo v rizične skupine ali že trpijo zaradi pljučna bolezen iz katerih bi se lahko razvila resna sekundarna bolezen, je najbolje svetovati pogovor njihovemu družinskemu zdravniku. Opravi lahko začetni pregled in po potrebi napoti bolnika k specialistu za notranje bolezni. Kljub nizkemu tveganju ponovitve bolezni mora biti bolnik po končanem zdravljenju redno pregledan.
Zdravljenje in terapija
Zdravljenje limfangioleiomiomatoze je sestavljeno iz naslednjih stebrov: Splošno zdravljenje simptomov, kot so uprava bronhospazmolitikov in dolgoročno kisik terapija, intervencijski postopki, kot je pleurodeza (skleroterapija plevralnega prostora), in uprava of hormonska zdravila. Če te metode zdravljenja ostanejo neuspešne, obstaja možnost presaditve pljuč. Poleg tega se bronhodilatatorji uporabljajo posamično, kar vodi do razširitve bronhialnih prehodov, tako da se olajša težko dihanje. Za zaustavitev rasti celic, specifičnega delovanja droge se uporabljajo, ki vplivajo na molekularne procese limfangioleiomiomatoze. Druga možnost zdravljenja je uprava of imunosupresivi. Snov sirolimus zavira mTOR-posredovano signalno pot, ki pospešuje rast celic in je zaradi genetske okvare preveč aktivirana v bolezni. Rezultati ene študije so pokazali, da se je pljučna funkcija zaradi tega znatno izboljšala. Po prenehanju terapije pa je bolezen znova napredovala, tako da je potrebna stalna terapija, vendar ob upoštevanju številnih neželenih učinkov. Zato je zdravljenje bolj priporočljivo v primeru agresivnega napredovanja bolezni. V primeru zapletov limfangioleiomiomatoze se uporabljajo nadaljnji postopki, na primer pleurodeza, adhezija plevralnega prostora, v primeru pogostega izliva limfe ali pljučnega kolapsa. Če se razvije tuberkulozna skleroza, so možni nadaljnji zapleti, ki jih je treba tudi zdraviti. Presaditev pljuč je trenutno edina zdravilna možnost za limfangioleiomiomatozo. Vendar je do tega upravičenih le nekaj bolnikov. Biti morajo mlajši in v splošnem zdravje. Omejena je tudi zmogljivost dajalnih organov. Po uspešno opravljeni presaditvi se redko pričakuje, da se bo bolezen ponovila.
Obeti in napovedi
Napoved limfangioleiomiomatoze je odvisna od časa diagnoze in možnosti zdravljenja. Pogosto bolezen odkrijejo pozno, tako da je že zelo napredovala. To otežuje možnosti zdravljenja in vodi do nesrečnega poteka bolezni. Najpogosteje se bolezen zamenja z drugo. To vodi do pomanjkanja ustreznega zdravljenja, ki bi lahko vodi do osnovnega zdravila za limfangioleiomiomatozo. Pljučna bolezen je povezana s številnimi neželenimi učinki in okvarami. Odpornost prizadete osebe je močno omejena, kakovost življenja pa poslabšana. To vodi do povečanega tveganja za sekundarne motnje. Lahko se pojavijo psihološke težave, ki lahko sprožijo nadaljnje motnje. V posebej hudih primerih bolnik potrebuje organ darovalca. The presaditev pljuč povezan s številnimi izzivi. Operacija ne uspe vedno brez zapletov. Poleg tega je nadaljnja terapija za prizadeto osebo izčrpavajoča in izčrpavajoča. Bolniki so izpostavljeni dolgotrajni terapiji, saj je nato dajanje zdravil potrebno. To je namenjeno preprečevanju reakcij zavrnitve in hkrati optimizaciji funkcionalne aktivnosti pljuč. Kljub temu je splošna napoved dodatno povezana s splošnim stanjem EU zdravje pacienta in prisotnost drugih bolezni. Starejši kot je bolnik in več obstoječih bolezni, manj ugodna je napoved.
Preprečevanje
Preprečevanje limfangioleiomiomatoze ni mogoče. Vendar jih je več ukrepe ki jih je mogoče uporabiti za izboljšanje bolnikove kakovosti življenja. Sem spadajo na primer dihala fizioterapevtske vaje za spodbujanje pljučne sposobnosti, vzdržati se nikotinin cepljenje proti vplivajo in pnevmokok.
Spremljanje
Limfangioleiomiomatoza lahko običajno vodi na številne različne simptome in zaplete, zato bi morali tisti, ki jih prizadene ta bolezen, vsekakor obiskati zdravnika, da se izognejo nadaljnjemu poslabšanju simptomov. Tu zgodnja diagnoza pozitivno vpliva na nadaljnji potek te bolezni. Večina prizadetih trpi zaradi zasoplosti zaradi limfangioleiomiomatoze in s tem tudi zaradi trajne utrujenost in izčrpanost. Obstaja tudi hudo bolečina v v prsih območje in nadalje a kašelj. Večina bolnikov zato dodatno trpi zaradi težav s spanjem, kadar se ti simptomi pojavijo ponoči. Včasih lahko obisk slane jame pomaga očistiti dihalne poti in kratkoročno olajša simptome. Poleg tega je limfangioleiomiomatoza pogosto povezana z bolečino v bokih. Večina prizadetih kaže anemija v procesu in se ne morejo koncentrirati ali pravilno sodelovati v vsakdanjem življenju. Ljubeča sočutje in podpora prijateljev in družine lahko pomembno pozitivno vplivata na okrevanje. Popolnega zdravljenja limfangioleiomiomatoze ni vedno mogoče doseči. Zato se v nekaterih primerih zaradi bolezni zmanjša tudi pričakovana življenjska doba prizadete osebe.
Kaj lahko storite sami
Limfangioleiomiomatozo lahko zdravimo izključno z zdravili ali kirurškim posegom. Če predpisana zdravila dosežejo želeni učinek, morajo bolniki pozitivne učinke podpirati s postopnimi prilagoditvami življenjskega sloga. Sprva je priporočljiva zmerna vadba, ki krepi pljučno funkcijo in pospešuje imunski sistem. V nadaljnjem tečaju se fizična vadba lahko okrepi. Joga or fizioterapija je nekaj možnosti. Zdravnik mora najprej izmeriti pljučno kapaciteto, tako da fizioterapija je mogoče optimalno prilagoditi. Nujen je strog vnos zdravila. Če zdravila ne vzamete ali ga celo prekličete, se pljučna funkcija še poslabša. Nezdravljena limfangioleiomiomatoza povzroči hude poškodbe pljuč, kar zahteva presaditev pljuč. Takšen poseg močno obremenjuje telo, zato sta počitek in varčevanje v vsakem primeru nujna. Poleg tega mora pacient upoštevati zdravnikova navodila glede prehrana in telesna vadba. Redno spremljanje pacientove zdravje je pomembno. Če se pojavijo zapleti, je treba zdravnika obvestiti, da je zaplete mogoče hitro prepoznati in zdraviti. Odgovorni zdravnik lahko odgovori, ali in koliko konzervativno zdravljenje lahko podpira naravna zdravila.