Smith-Lemli-Opitzov sindrom je sindrom kogenitalne malformacije. Povzroča jo ena od skupno 70 genskih mutacij na kromosomu 11q13.4. Motnja je avtosomno recesivna in je izjemno redka bolezen z malformacijami več organov in oslabljeno biosintezo holesterola. Kaj je Smith-Lemli-Opitzov sindrom? Smith-Lemli-Opitzov sindrom spada v skupino avtosomno recesivnih dednih ... Smith-Lemli-Opitzov sindrom: vzroki, simptomi in zdravljenje
Ljudje s Tay-Sachsovim sindromom imajo redko genetsko motnjo. Počasi nazadujejo, ko di bolezen vodi v komatozno stanje, ki ga spremlja izguba pridobljenih veščin, napadi in paraliza. V zadnji fazi bolniki izgubijo zavest in umrejo. Kaj je Tay-Sachsov sindrom? Otroci, rojeni s Tay-Sachsovim sindromom, nimajo prihodnosti, ker je ta bolezen neozdravljiva ... Tay-Sachsov sindrom: vzroki, simptomi in zdravljenje
Spremembe v človeškem genomu, torej celota vseh genov, se lahko kažejo v koristnih simptomih, običajno pa v škodljivih simptomih. Namen je pojasniti, kako nastanejo genske mutacije, kako se diagnosticirajo, kakšne simptome lahko povzročijo in kako jih zdravilo zdravi in zdravi. To ni mogoče … Genska mutacija: vzroki, simptomi in zdravljenje
Walker-Warburgov sindrom je izjemno redka dedna motnja, katere učinki vplivajo tako na možgane kot na oči in mišice. Simptomi, ki so že vidni ob rojstvu, običajno privedejo do smrti otrok, ki so zaradi tega hudo prizadeti, že po nekaj mesecih. Do danes obstaja… Walker-Warburgov sindrom: vzroki, simptomi in zdravljenje
Glikogen je sestavljen iz enot glukoze in je polisaharid. V človeškem telesu služi za oskrbo in shranjevanje glukoze. Kopičenje glikogena se imenuje sinteza glikogena, razgradnja pa glikogenoliza. Kaj je glikogen? Glikogen je sestavljen iz nečesa, kar se imenuje glikogenin, osrednja beljakovina, v kateri je na tisoče molekul glukoze ... Glikogen: delovanje in bolezni
Kaj je genetski test? Genetski test opisuje analizo človeške DNK. DNK je nosilec genskega materiala in se nahaja v celičnem jedru, kjer ga lahko izoliramo s posebnimi postopki. Nato lahko pregledamo DNK. Najmanjše mutacije lahko vplivajo na izražanje genov in imajo zdravstvene posledice. … Genetski pregled
Kateri genetski testi za dedne bolezni so na voljo? Načelo vsakega genetskega pregleda je zaporedje DNK. Tu se DNK razgradi na gradnike, odsek genov, ki ga je treba pregledati, pomnožimo in nato analiziramo. V bistvu je mogoče razlikovati med genetskimi preiskavami, ki potekajo pred rojstvom (prenatalna diagnostika) in… Kateri genetski testi za dedne bolezni so na voljo? | Genetski pregled
Priprava na pregled Priprava na pregled vključuje indikacijo - jasno mora biti razvidno, zakaj se želi narediti genetski pregled. Poleg tega je treba bolnika obvestiti o možnih učinkih in spremembah v njegovem življenju, če je rezultat testa pozitiven. Po določenem obdobju… Priprava na izpit | Genetski pregled
Trajanje rezultatov Trajanje rezultatov se lahko zelo razlikuje. Odvisno od tega, kateri test se izvede. Krvni testi običajno trajajo manj časa kot molekularno genetske metode, ker je postopek bolj zapleten. Če želite natančen čas, se o tem pogovorite s svojim zdravnikom ali laboratorijem. Kako zanesljivi so… Trajanje rezultatov | Genetski pregled
Kakšne so alternative? Prave alternative genetskemu testiranju ni. Če obstaja sum na genetsko bolezen, lahko le analiza DNK zagotovi potrebne podatke. Lahko potrdi ali celo izključi bolezen. Krvni testi ali postopki slikanja niso alternativa. Lahko samo pokažejo pot naprej. Če so genetske bolezni… Katere so alternative? | Genetski pregled
Dedna presnovna motnja fenilketonurija (PKU) se pojavlja redko, če pa otrok zboli, potrebuje dosledno prehrano od prve minute, da prepreči poškodbe možganov in zaplete, ki se lahko pojavijo. Kaj je fenilketonurija? Fenilketonurija je dedna presnovna bolezen, pri kateri se v telesu kopiči določena beljakovinska komponenta, kar omejuje možgane ... Fenilketonurija: vzroki, simptomi in zdravljenje
Embriofetopatija rdečk je bolezen ploda pri rdečkah. Okužba se na plod prenaša preko posteljice in povzroči hude malformacije. Cepljenje proti rdečkam je zelo priporočljivo pred nosečnostjo. Kaj je embriofetopatija rdečk? Virus rdečk je človeški patogeni virus iz virusnega rodu Rubivirus, ki spada v togaviruse. Je … Embriofetopatija rubeole: vzroki, simptomi in zdravljenje
