Pomanjkanje antitripsina alfa-1 je dedna bolezen, za katero je značilna pomanjkljiva sinteza antitripsina alfa-1 v jetra, kar povzroča poškodbe jeter in pljuč. Pomanjkanje alfa-1-antitripsina predstavlja enega od vzrokov za bolezni dihal, ki jih pogosto ne prepoznamo ali prepoznamo pozno.
Kaj je pomanjkanje alfa-1-antitripsina?
Pomanjkanje antitripsina alfa-1 je dedna motnja, ki trajno negativno vpliva na pljuča in jetra. Pomanjkanje antitripsina alfa-1 je dedna bolezen, ki trajno negativno vpliva na pljuča in jetra. Od takrat gen odgovorni za bolezen, so lahko predmet različnih mutacij, pojavijo se lahko različne klinične slike. Te segajo od blagih oblik bolezni, ki so lahko povezane brez simptomov, do hudih oblik pomanjkanje alfa-1-antitripsina, ki lahko povzroči cirozo in emfizem jeter. Poleg tega obliko bolezni določa, ali je genetsko napako, odgovorno za pomanjkanje antitripsina alfa-1, prenesel le en od staršev (heterozigotna, blaga oblika) ali oba starša (homozigotna, huda oblika).
Vzroki
Pomanjkanje antitripsina alfa-1 je posledica a gen okvara v kromosomu 14, ki je odgovoren za sintezo alfa-1 antitripsina in proizvaja okvarjen alfa-1 antitripsin, kadar je bolezen prisotna. Alfa-1-antitripsin je protein, ki zavira razgradnjo beljakovin encimi kot je elastaza (znana kot proteaze). Pri zdravi osebi obstaja ravnovesje med alfa-1-antitripsin in lastne proteaze telesa. Če pljuča draži bakterijska okužba ali prah, se sprosti elastaza, ki razgradi beljakovin v škodljivih snoveh. Vendar elastaza ne more razlikovati med endogenim in tujim beljakovin in tudi napade pljuč tkivo, če ga ne zavira alfa-1-antitripsin. v pomanjkanje alfa-1-antitripsina, je močno zmanjšana količina alfa-1-antitripsina brez napak kri, regulativni mehanizem ne začne veljati in pljuč tkivo je poškodovano. Poleg tega se nedelujoči alfa-1-antitripsin odlaga v jetrih in povzroči poškodbe jeter, značilne za pomanjkanje alfa-1-antitripsina.
Simptomi, pritožbe in znaki
Pomanjkanje alfa-1-antitripsina je običajno povezano z kronična obstruktivna pljučna bolezen. Ta klinična slika se kaže v številnih simptomih in spremembah. Sprva obstaja zasoplost, ki se pojavi predvsem med fizičnim naporom. To spremlja kašelj, močno izkašljevanje in piskanje ali piskanje dihanje. Škoda na pljuč tkivo lahko vodi do pljučne hiperinflacije, ki povzroči suho, dražilno kašelj in bolečina. Zaradi pomanjkanja kisik v krije koža postane modra. Poleg tega kronična obstruktivna pljučna bolezen se kaže v ponavljajočih se okužbah dihal, na primer kroničnih bronhitis or vnetje zgornjega dela grla. Zgoraj omenjeni simptomi se običajno pojavijo med 30. in 40. letom, čeprav lahko pomanjkanje alfa-1-antitripsina še dolgo obstaja že pred tem. Že pred tem se lahko pojavijo jetrni simptomi. Če proizvodnja alfa-1-antitripsina ne more več potekati kot običajno, spremenjena molekule kopičijo v jetrnih celicah. To lahko vodimed drugim na kronično hepatitis in ciroza jeter - oboje se pogosto pokaže v otroštvo in mladostništvo. Tipični simptomi so porumenelost koža, potopljene očesne jamice in včasih bolečina v zgornjem delu trebuha. Ko bolezen napreduje, se telesna zmogljivost znatno zmanjša.
Diagnoza in potek
Pomanjkanje alfa-1 antitripsina diagnosticira kri analiza. Če je raven antitripsina alfa-1 znatno pod normalno, to kaže na pomanjkanje antitripsina alfa-1. Diagnozo lahko potrdimo z jemanjem tkiva iz jeter (jetra biopsijo) ali z genetsko analizo. Medtem ko so tipični jetrni simptomi pomanjkanja alfa-1-antitripsina, kot so kronični hepatitis, ciroza jeter in ikterus (porumenelost koža) je že mogoče opaziti v otroštvo, pljuča običajno ne razvijejo znakov bolezni, značilnih za pomanjkanje alfa-1-antitripsina, kot je kronična bronhitis, pogosto v kombinaciji z emfizemom, težko dihanje, razdražljivost kašelj in cianoza (modra obarvanost kože), do starosti med trideset in štirideset let. Približno petina prizadetih posameznikov kaže tudi hiperreaktivnost bronhijev (hiperodzivnost dihalnih poti). Za pomanjkanje antitripsina alfa-1 je značilen progresivni, potencialno smrtni (usodni) potek bolezni.
Zapleti
Pomanjkanje antitripsina alfa-1 lahko povzroči več zapletov. Alfa-1-antitripsin zavira razgradnjo beljakovin encimi, kar pomeni, da v primeru pomanjkanja encimi, ki razgrajujejo, niso inhibirani, zato lahko pride do razgradnje pljučnega tkiva, zlasti v pljučih. Prizadeta oseba lažje diha in tako trpi zaradi kratkega dihanja. Najpogostejša posledica je kronična obstruktivna pljučna bolezen (KOPB). Za to je značilno močno upadanje kakovosti življenja, pa tudi pričakovane življenjske dobe. Poleg tega to vodi do prenapihnjenosti alveolov (emfizem). To še poslabša težko sapo in draži kašelj, in prizadeta oseba lahko trpi zaradi kisik pomanjkanje (cianoza). Poleg tega tlak v pljučnem plovila se poveča, tako da je desno srce mora izvajati večji pritisk, da se ustavi proti uporu. To se lahko konča s šibkostjo (prav srce okvara), za katero je značilno močno zmanjšanje zmogljivosti in utrujenost. V jetrih pomanjkanje alfa-1-antitripsina povzroči tudi znatno škodo, ki lahko celo vodi do ciroze jeter. To močno omejuje sintezno sposobnost jeter, zato manj beljakovin se proizvajajo. Tu je lahko posledica motnje strjevanja krvi, vendar je v tem primeru mogoče opaziti tudi pogostejši pojav edemov.
Kdaj je treba iti k zdravniku?
Ker lahko pomanjkanje alfa-1 antitripsina povzroči poškodbe predvsem pljuč in jeter, je za to bolezen vsekakor treba poiskati zdravniško pomoč. Bolezen se ne bo zacelila sama po sebi, potrebuje zdravljenje, sicer lahko prizadeti zaradi nje v najslabšem primeru umre. Od zlatenica običajno se zgodi, da mora prizadeta oseba ob prvih znakih obiskati zdravnika ali iti neposredno v bolnišnico. V večini primerov je tu mogoče obiskati tudi splošnega zdravnika, ki bo pacienta napotil k specialistu. Poleg tega sta kašelj in težko dihanje tudi simptoma pomanjkanja alfa-1-antitripsina in bi ju moral pregledati zdravnik. Pomanjkanje kisik lahko povzroči modro obarvanje kože. Dolgoročno lahko organe in okončine nepopravljivo poškodujemo. Iz tega razloga se je treba v primeru modre obarvanosti kože takoj posvetovati z zdravnikom. V mnogih primerih se tudi bolnikova odpornost in zmogljivost znatno zmanjšata, kar je tudi eden najpogostejših simptomov pomanjkanja antitripsina alfa-1.
Zdravljenje in terapija
Ker je pomanjkanje alfa-1-antitripsina genetsko, ni vzroka (boj proti vzrokom) terapija obstaja. Pomanjkanje alfa-1-antitripsina se običajno zdravi z nadomestitvijo terapija (nadomestno zdravljenje) v primerih blagega izražanja bolezni in sočasne okvare pljučne funkcije, pri katerih je intravenski alfa-1-antitripsin, ki ga sintetizira genski inženiring ali iz krvne plazme. Cilj terapija je upočasniti upad pljučne funkcije. V tem kontekstu nikotin abstinenca (izogibanje aktivnim in pasivnim kajenje) je bistvenega pomena za uspeh zdravljenja, saj tobak dim dodatno poškoduje alveole in zmanjša učinek nadomestne terapije. Hkrati se zdravijo ustrezne sekundarne in sočasne bolezni pomanjkanja alfa-1-antitripsina, ki so se že pojavile. Poleg tega je dihalna terapija in ustrezna profilaksa okužb (pnevmokokna in vplivajo cepljenje). Pri nekaterih bolnikih s pomanjkanjem alfa-1-antitripsina so študije pokazale, da je zdravljenje z glukokortikoidi (Vključno kortizon inhalatorji) lahko pozitivno vplivajo, če je pljučna funkcija oslabljena. Pri napredovalem poteku pomanjkanja alfa-1-antitripsina kirurška terapija ukrepe na primer odstranjevanje prenapihnjenih pljučnih predelov (pljuča Obseg zmanjšanje), jetra oz presaditev pljuč postanejo nujni. Povprečna pričakovana življenjska doba pri pomanjkanju alfa-1 antitripsina pa je od 60 do 68 let nikotin uporaba to znatno zmanjša (48 do 52 let).
Obeti in napovedi
Na splošno pomanjkanje antitripsina alfa-1 povzroči različne poškodbe in pritožbe na pljučih in jetrih. V mnogih primerih se pritožbe v pljučih prepoznajo razmeroma pozno, zato zgodnje zdravljenje te bolezni običajno ni mogoče. Prizadeti trpijo predvsem zlatenica, ki ga sprožijo pritožbe v jetrih. Poleg tega lahko poškodba pljuč povzroči hud kašelj in dihalno stisko. Zaradi kratkega dihanja, organov in možganov morda ne bo dobavljen z dovolj kisika. Prav tako premajhna oskrba s kisikom vodi v hudo utrujenost in izčrpanost. Posledično prizadeti skoraj ne morejo opravljati nobenega fizičnega dela in so zato v vsakdanjem življenju znatno omejeni. Kakovost življenja se zmanjša zaradi pomanjkanja alfa-1-antitripsina. Pomanjkanja alfa-1-antitripsina ni mogoče zdraviti vzročno. Zdravljenje je torej zgolj simptomatsko in je namenjeno obravnavi posameznih pritožb. Prizadeta oseba se mora zato vzdržati cigaret in alkohol še posebej. Pričakovana življenjska doba se znatno zmanjša zaradi pomanjkanja alfa-1 antitripsina.
Preprečevanje
Ker je pomanjkanje alfa-1 antitripsina dedno, ni neposrednega preprečevanja ukrepe obstajajo. Vendar pa lahko hud potek bolezni preprečimo z upoštevanjem posebnih vedenjskih pravil. Sem spadajo vzdržanje cigaret in omejevanje uporabe alkohol uživanje, izogibanje onesnaževal, ki poslabšajo delovanje pljuč (peči, visoka raven ozona, prašni delci), in preventivno ukrepe proti boleznim dihal (cepljenje proti pnevmokokom, vplivajo cepljenje). Izobraževanje primerno dihanje tehnika kot del fizioterapija ukrepi in pljučni športi lahko tudi zmanjšajo dihalne simptome, ki jih povzroča pomanjkanje alfa-1-antitripsina, in s tem dvignejo kakovost življenja.
Spremljanje
Pri pomanjkanju alfa-1 antitripsina je poudarek na simptomatskem zdravljenju same bolezni, saj vzročna in etiološka terapija nista mogoči. Ker je pomanjkanje alfa-1-antitripsina prirojena bolezen, genetsko svetovanje je treba opraviti, če že obstaja želja po rojstvu otrok, da se prepreči ponovitev te bolezni pri otrocih. V mnogih primerih bolezen vodi do nadaljnjih simptomov in bolezni dihalni trakt in jetra, zato je treba te organe redno pregledovati, da se izognemo zapletom. Prizadeta oseba se mora izogibati kajenje v vsakem primeru pa na splošno zdrav način življenja z zdravim prehrana pozitivno vpliva na nadaljnji potek bolezni. Poleg tega je treba jemati tudi zdravila, da trajno ublažite simptome. Pomembno je zagotoviti, da se zdravilo redno jemlje in interakcije z drugimi zdravili je treba upoštevati tudi. Pričakovana življenjska doba bolnika se znatno zmanjša zaradi pomanjkanja alfa-1-antitripsina. Niso redke psihološke motnje oz depresija ki se pojavijo kot posledica pomanjkanja. V tem primeru lahko razgovori s prijatelji ali družino pozitivno vplivajo na nadaljnji potek bolezni. Koristni so tudi stiki z drugimi, ki jih prizadene pomanjkanje antitripsina alfa-1 in lahko vodi do izmenjave informacij.
Kaj lahko storite sami
Redka dedna bolezen pomanjkanje alfa-1-antitripsina je prisotna že od rojstva, vendar je pogosto ne prepoznajo, ker se prvi simptomi običajno pojavijo šele v odrasli dobi. Kot rezultat, se zgodnja koristna zdravljenja in ciljno usmerjeni ukrepi za samopomoč običajno ne uresničijo. Zgodnje odkrivanje pomanjkanja encimov bi lahko pomagalo tudi, da so številni ukrepi samopomoči učinkovitejši. Tudi če ob diagnozi bolezni že pride do poškodbe pljučnega tkiva, svetlobe vzdržljivost pomemben je intervalni trening od tri do petkrat na teden v okviru obstoječih možnosti. To krepi alveole, ki so še nedotaknjene. Ciljni trening dihalnih mišic je koristen pri podpori dihanje.Posebno pozornost je treba nameniti a prehrana bogat z vitamini in encimi, ki ga lahko sestavljajo izključno rastlinski proizvodi, pa tudi proizvodi živalskega izvora. Še posebej pomembno je zagotoviti ustrezno oskrbo z maščobo topnega [[vitamini A | Vitamini A, D in E, pa tudi močni antioksidant vitamin C. Vitamin E zlasti ščiti celične membrane, tako da imunski sistem lahko deluje manj agresivno na pljučno tkivo. Kot izključno previdnostni ukrep naj se prizadeti izogibajo stikom z ljudmi, ki očitno trpijo zaradi hladno ali katero koli drugo bakterijsko ali virusno bolezen, kolikor je mogoče, da se prepreči okužba, če je le mogoče. Skladnost s strogo kajenje prepoved velja za pomemben predpogoj za učinkovitost vseh ukrepov.
