Heerfordt-Myliusov sindrom je oblika sarkoidoza in s tem granulomatozni in imunološki vnetje ki vpliva predvsem na lobanjsko živci. Simptomi praviloma spontano nazadujejo. Samo če bolezen preide v kronični potek, je trajno zdravilo z imunosupresivi navedeno.
Kaj je Heerfordt-Myliusov sindrom?
Bolniki s Heerfordt-Myliusovim sindromom trpijo zaradi posebne oblike sarkoidoza. To je granulomatozno vnetje ki je lahko po obsegu subkronično do kronično. Sarkoidoza se pogosto imenuje vnetna večsistemska bolezen, ki tvori majhne vozličke v različnih organih, kar sproži nadpovprečen imunski odziv z vnetnimi reakcijami. Najpogosteje so prizadeta pljuča vnetje. Hilar limfna vozlišča se vnamejo v približno 95 odstotkih primerov. Načeloma lahko sarkoidoza povzroči vnetje v katerem koli organskem sistemu. V posebni obliki Heerfordt-Myliusovega sindroma vnetje lobanje živci in vezivnega tkiva plasti v osrednjem živčni sistem so najpogostejši. Christian Frederick Heerfordt je prvič opisal Heerfordt-Myliusov sindrom leta 1906, pri čemer je Jonathan Hutchinson prvič dokumentiral sarkoidozo. Sindrom lahko povzamemo kot vrsto nevrosarkoidoze. Začetek bolezni je med 20. in 40. letom.
Vzroki
Kot pri vseh drugih oblikah sarkoidoze vzroki za Heerfordt-Myliusov sindrom niso večinoma jasni. Ker je bilo opaženo družinsko združevanje, znanstveniki trenutno včasih predpostavljajo genetske dejavnike za nastanek bolezni. Prav tako doslej ni bilo izključeno sodelovanje okoljskih toksinov. Genetska raven je leta 2005 dokazala gen nenormalnosti pri bolnikih s sarkoidozo. Te nepravilnosti so mutacije, za katere se zdi, da vplivajo na nastanek bolezni. Mutacija samo enega baznega para lahko poveča verjetnost za pojav bolezni za do 60 odstotkov gen Po trenutnih raziskavah je BTNL2 na šestem kromosomu. To gen vpliva na imunološke vnetne reakcije in aktivira specializirane kri celic. Če sta oba osnovna para na kromosomi mutiramo, se tveganje za bolezen poveča celo trikrat. Vendar so ti rezultati nejasni in ne veljajo nujno za posebne oblike, kot je Heerfordt-Myliusov sindrom.
Simptomi, pritožbe in znaki
Za Heerfordt-Myliusov sindrom je značilnih pet glavnih simptomov. Ti vodilni simptomi vključujejo na primer zmanjšanje izločanja sline za približno polovico. Zelo suho usta s težavami pri požiranju in govorne motnje Ta oblika hiposalivacije je znana tudi kot kserostomija. Poleg tega uveitis je običajno prisoten. Sredina koža oči vpliva na vnetje. Prisoten je občutek tujka in solzenje se poveča. Bolniki pogosto trpijo tudi za parotitisom, ki je vnetje parotidnih žlez. Lahko se pojavi tudi paraliza obraza, ki jo običajno povzroči vnetje sedmega lobanjskega živca. Vnetne reakcije spremljajo recidivi povišana telesna temperatura. Pogosto druge lobanjske živci vplivajo vnetne reakcije. Poleg tega se lahko v meninge (možganov podloga). Nodularno vnetje se včasih razvije tudi v mlečnih in spolnih žlezah, vendar se ti ne štejejo za vodilne simptome Heerfordt-Myliusovega sindroma.
Diagnoza in potek
Kot pri vseh drugih sarkoidozah se diagnoza postavi za Heerfordt-Myliusov sindrom, odvisno od posebnih simptomov stanje. Pred diagnozo Heerfordt-Myliusovega sindroma so bolnikom običajno že diagnosticirali sarkoidozo. Običajno se v ta namen kot slikovni postopek uporablja CT. Na podlagi tega slikanja je mogoče določiti stadij bolezni. Napoved je ugodna do zelo ugodna pri Heerfordt-Myliusovem sindromu. Vnetja praviloma nazadujejo s spontanimi remisijami. Le v redkih primerih bolezen preide v kronični potek. Skoraj nikoli ne preide v kronično progresivno pot, pri kateri med ponovitvami ne pride več do remisije.
Zapleti
Heerfordt-Myliusov sindrom v mnogih primerih ne zahteva zdravljenja. Simptomi pogosto izginejo spontano in se običajno ne ponovijo. Lahko pa tudi kronični potek bolezni vodi do zapletov. Prizadeta oseba trpi zaradi govorne motnje in suhost v usta. Težave pri požiranju pojavijo se tudi, tako da se hrana in tekočine ne morejo zlahka absorbirati. To lahko vodi do dehidracija or podhranjenost. Ni redko za govorne motnje do vodi do ustrahovanja ali draženja, zlasti pri otrocih. Psihološke pritožbe in depresija se lahko razvije iz tega. Poleg tega pride do paralize različnih delov obraza in nizke odpornosti pacienta. Prizadeta oseba se pogosto razvije povišana telesna temperatura in vnetje meninge. Ti so lahko za bolnika življenjsko nevarni. Simptome Heerfordt-Myliusovega sindroma je mogoče zdraviti in omejiti. Vendar ni mogoče predvideti, ali je mogoče vse simptome popolnoma omejiti. Govorne motnje je mogoče zdraviti in odpraviti s terapijami. Zdravljenje običajno ne povzroča nadaljnjih zapletov ali neugodja.
Kdaj bi morali k zdravniku?
Ker lahko Heerfordt-Myliusov sindrom tudi nepovratno poškoduje lobanjske živce, mora sindrom vedno oceniti zdravnik. V večini primerov se sindrom sam odpravi, vendar je vseeno priporočljiv pregled. Če je prizadeta oseba močno suha, se je treba posvetovati z zdravnikom usta. V tem primeru bolniku primanjkuje pljuvanja in pride do motenj govora ali težav pri požiranju. Poleg tega Heerfordt-Myliusov sindrom vodi tudi do a občutek tujka v očesu, čeprav očitno ni tujek v očesu. Tudi v tem primeru je priporočljiv zdravniški pregled. Poleg tega lahko paraliza na različnih predelih obraza kaže tudi na Heerfordt-Myliusov sindrom. Takoj se je treba posvetovati z zdravnikom, še posebej, če te ohromelosti trajajo dlje časa. Sindrom lahko diagnosticira v bolnišnici ali pri splošnem zdravniku. Zdravljenje vključuje uporabo različnih zdravil.
Zdravljenje in terapija
Zdravljenje bolnikov s Heerfordt-Myliusovim sindromom je odvisno od simptomov in stopnje bolezni. Tudi potek bolezni je včasih ključnega pomena. Tako se simptomi zdravijo simptomatsko in temeljijo na prizadetem organskem sistemu. Akutne napade praviloma zdravimo predvsem s kortikosteroidi glukokortikoidi kot Kortizol. Cilj zdravljenja je zavirati imunski sistem. Le v redkih primerih bolniki prejemajo dolgoročno terapija z imunosupresivi. Takšna trajna zdravila so potrebna le pri kroničnih oblikah bolezni, saj trajno zavirajo imunski sistem lahko odloži ponovitve. Ker inhibiran imunski sistem je povezana tudi s tveganji, koristi in tveganja zdravil se pretehtajo za vsak posamezen primer. Če vnetje različnih lobanjskih živcev povzroči znake paralize ali govornih motenj in težave pri požiranju, dobi tudi bolnika logopedska terapija ali gibalna terapija. Vendar pa se lahko tudi simptomi paralize v obrazu spontano regresirajo. To še posebej velja, če se vnetje pozdravi po kratkem času in tako skoraj nobeno živčno tkivo ni uničeno. Za vztrajno hiposalivacijo lahko bolnika dobimo slina nadomestki, ki ščitijo ustne votline od sekundarnih bolezni, kot je karies.
Obeti in napovedi
Kot posebna oblika sarkoidoze ima Heerfordt-Myliusov sindrom dobro prognozo. Potek je kroničen do subkroničen. Stopnja spontanega zdravljenja je razmeroma visoka, in sicer od 20 do 70 odstotkov. Še posebej so prizadeti mladi med 20. in 40. letom starosti. Poleg tega je bilo ugotovljeno tudi, da več Afroameričanov kot svetlopolte populacije trpi za tem sindromom. Vendar le približno pet odstotkov vseh bolnikov s sarkoidozo trpi za Heerfordt-Myliusovim sindromom. Posebnost te oblike sarkoidoze je pogost pojav nevroloških simptomov zaradi okvar lobanjskega živca. To vodi v paralizo obraza, ki je povezana s tipičnimi spremembami izraza obraza, kot so povešeni vogali ust ali nepopolno zapiranje vek. Okus lahko se pojavijo tudi motnje. Pomanjkljivosti lobanjskih živcev se nato pojavijo pri približno 50 do 70 odstotkih vseh ljudi, prizadetih s Heerfordt-Myliusovim sindromom. iris, parotidna žleza in ustno sluznica so vnete. Stopnja umrljivosti pri sarkoidozi je približno pet odstotkov, predvsem zaradi pljuč disfunkcija. Vendar to velja za vse oblike bolezni. Kako visoka je smrtnost pri Heerfordt-Myliusovem sindromu, še ni preverjeno. Iris lahko postanejo nevarnost za vid, saj zapleti, kot so katarakta ali lahko pride do motnosti steklastega telesa. The srce, koža, spojiPrav tako je treba stalno spremljati prebavila, živce in zgornje dihalne poti. To je zato, ker je potek bolezni zelo spremenljiv.
Preprečevanje
Ker naj bi Heerfordt-Myliusov sindrom povzročal kombinacija genetske predispozicije in toksinov v okolju, bolezni ni mogoče preprečiti.
Spremljanje
V večini primerov je zelo malo naknadne oskrbe ukrepe so na voljo prizadeti osebi s Heerfordt-Myliusovim sindromom. V prvi vrsti je treba postaviti zgodnjo diagnozo, da lahko preprečimo nadaljnje zaplete. Samo zgodnja diagnoza z naknadnim zdravljenjem bolezni lahko prepreči tudi nadaljnje poslabšanje simptomov. Prav tako ni mogoče, da bi se Heerfordt-Myliusov sindrom pozdravil sam. Pri tej bolezni je prizadeta oseba običajno odvisna od jemanja zdravil. V primeru kakršnih koli negotovosti ali vprašanj se je treba najprej posvetovati z zdravnikom. Poleg tega mora prizadeta oseba paziti na reden vnos in tudi na pravilen odmerek, da ublaži simptome. Ker bolezen lahko povzroči tudi težave pri požiranju ali težave z govorom, se nekateri bolniki s Heerfordt-Myliusovim sindromom zanašajo na posebne terapija za preprečevanje teh pritožb. Nekatere vaje iz teh terapij lahko izvajamo tudi v pacientovem domu, da pospešimo zdravljenje. Prav tako dobra higiena ustne votline je pomembno za preprečevanje bolezni. Ni mogoče splošno predvideti, ali bo Heerfordt-Myliusov sindrom zmanjšal pričakovano življenjsko dobo prizadete osebe.
Tukaj lahko naredite sami
Možnosti samopomoči so pri Heerfordt-Myliusovem sindromu razmeroma omejene, zato se bolniki za lajšanje simptomov zanašajo predvsem na zdravljenje. V primeru kroničnega poteka je zaužitje zdravil trajno potrebno. Ker Heerfordt-Myliusov sindrom pogosto povzroči težave z govorom, lahko prizadeta oseba z različnimi terapijami prepreči govorne motnje. Vaje lahko običajno izvajamo doma. Poleg tega mora prizadeta oseba biti pozorna tudi na zdravega prehrana in redno pitje kljub težavam s požiranjem, da bi se izognili dehidracija ali simptomi pomanjkanja. Karies se zaradi sindroma pogosto pojavlja tudi pri obolelih, zato lahko redni pregledi pri zobozdravniku preprečijo te zaplete. Starši bi morali biti zlasti pri otrocih pozorni na redne zdravstvene preglede. Če bolnik trpi tudi za paralizo obraza, je v tem primeru pogosto potrebna podpora prijateljev in sorodnikov, da olajša življenje prizadete osebe. Pri psiholoških pritožbah lahko pomagajo tudi pogovori s psihologom ali znanimi ljudmi.
