Taruijeva bolezen je motnja shranjevanja glikogena, ki jo povzroča mutacija PFKM gen na kromosomu 12. Bolniki trpijo zaradi mišičnih krčev in so praktično nestrpni. Simptomatsko zdravljenje je v glavnem sestavljeno iz prehrane ukrepe in izogibanje vadbi.
Kaj je Taruijeva bolezen?
Mnogo različnih skupin bolezni spada v kategorijo presnovnih bolezni. Ena izmed njih je skupina bolezni glikogena. Te bolezni vključujejo glikogen, ki se shrani v telesnih tkivih in nato ne razgradi ali spremeni glukozeali le delno. Vse bolezni shranjevanja glikogena povzročajo encimske napake v razgradnji glikogena, glukoneogenezi ali glikolizi. Ena bolezen iz skupine bolezni glikogena je glikogenoza tipa 7, znana tudi kot Taruijeva bolezen. Prvič je bil opisan v 20. stoletju. Japonski profesor interne medicine Seiichiro Tarui velja za prvega opisovalca in je svoje ime zapustil bolezni. Bolezen se kaže zgodaj otroštvo in je vključena med dedne presnovne bolezni.
Vzroki
Vzrok Taruijeve bolezni je genetska napaka. Zdi se, da se bolezen ne pojavlja občasno, ampak z družinskim združevanjem. Zato sodobna medicina predpostavlja dedno osnovo. Osnovni način dedovanja Taruijeve bolezni naj bi bil avtosomno recesiven. Prizadeti posamezniki kažejo mutacije PFKM gen na kromosomu 12. S simptomi bolezni je bilo do danes povezanih 15 različnih mutacij. Prizadeti gen lokus se nahaja na 12q13.3. Gen PFKM kodira v DNK encim fosfofruktokinazo, ki ima ključno vlogo v mišičnem metabolizmu. Mutacije v genu PKFM povzročijo okvaro encima, ki povzroči simptome Taruijeve bolezni. Zaradi encimske napake se kopičijo presnovni vmesni produkti, ki nato zavirajo učinek na glukoneogenezo in glikolizo. Zlasti sinteza fruktoza-1,6-bisfosfat zavira glikolizo. Ali zunanji dejavniki poleg genetskih vplivajo na bolezen, še ni dokončno določeno.
Simptomi, pritožbe in znaki
Za bolezen Tarui so značilni različni klinični simptomi. Najpomembnejše značilnosti vključujejo mišične krče z mioglobinurijo, ki jih bolniki opisujejo kot odvisne od obremenitve. Poleg tega hemolitična anemija je prisotna v večini primerov. The anemija običajno povzroči trajno utrujenost in izčrpanost. Ti simptomi so posledica odpovedi fruktozaSinteza -1,6-bisfosfata in daje bolnikom presenetljivo nestrpnost pri vadbi. V nekaterih primerih prizadeti posamezniki bruhajo pod stres ali vsaj doživeti ekstrem slabost. Poleg anemija, nekateri bolniki kažejo povečanje retikulociti in hiperbilirubinemija. Z vadbo hiperuricemija opazili tudi v do zdaj dokumentiranih primerih. Povišana kri Sečna kislina raven lahko dolgoročno povzroči protinske simptome in spodbuja entofi mehkih tkiv ali kosti. Poleg tega ledvice bolezen se lahko razvije pozneje med boleznijo. V večini primerov se simptomi Taruijeve bolezni, povezani z sevi, pokažejo najpozneje leta vrtec starost.
Diagnoza in potek bolezni
Diagnoza Taruijeve bolezni se začne s pacientovo zdravstvena zgodovina. Če ima zdravnik prvotni sum na Taruijevo bolezen na podlagi značilnega napora bolečina in na primer opis protin simptomov lahko test napora potrdi sum diagnoze. Za potrditev diagnoze zdravnik naroči biopsije mišic za dokaze o zmanjšani encimski aktivnosti v mišičnem tkivu in jih ima tudi eritrocitov pregledali. Raziskava Sečna kislina ravni v kri lahko zagotovi tudi dokaze o patološkem dvigu po stres. Molekularno genetsko testiranje potrdi diagnozo s prikazom značilnih mutacij v genu PFKM na 12. kromosomu.
Zapleti
Zaradi Taruijeve bolezni v večini primerov prizadeti posamezniki trpijo zaradi hudih mišičnih krčev. Te vodi do hudih bolečina in v najslabših primerih lahko vodi do smrti. V večini primerov to krči pojavijo se tudi med naporom, tako da je vsakdanje življenje bolnikov znatno omejeno s Taruijevo boleznijo. Pacient trpi zaradi zmanjšane odpornosti in utrujenost. Poleg tega anemija povzroči trajno izčrpanost, ki je s spanjem ni mogoče nadomestiti. Tudi bolniki trpijo zaradi slabost in bruhanje, kar zmanjšuje kakovost življenja. Ko bolezen napreduje, protin simptomi se razvijejo brez zdravljenja. Ta bolezen lahko poškoduje tudi ledvice, tako da v najslabšem primeru ledvična insuficienca lahko zgodi, kar je življenjsko nevarno stanje za prizadeto osebo. Pacient je nato odvisen od dializo ali ledvice presaditev. Zdravljenje te bolezni je običajno s strogim prehrana in po potrebi a kostni mozeg donacija. Zapleti se ne pojavijo. Vendar pa vseh simptomov ni mogoče popolnoma omejiti. Ali se pričakovana življenjska doba zaradi bolezni zmanjša, je v veliki meri odvisno od resnosti bolezni in vrste zdravljenja.
Kdaj bi morali k zdravniku?
Ljudje, ki trpijo zaradi nelagodja in okvare muskulature, morajo obiskati zdravnika. Treba je preučiti in zdraviti zmanjšanje gibljivosti, nezmožnost gibanja in krče mišičnega sistema. Če prizadeta oseba trpi zaradi utrujenost, izčrpanost ali notranja šibkost, potrebuje zdravniško pomoč. Nizko telesno odpornost in zmogljivost bi moral razjasniti zdravnik. Če zaradi okvar vsakdanjega življenja ni mogoče upravljati samostojno, je treba ukrepati. Vztrajna izčrpanost, bleda polt in močan občutek hladno v telesu kažejo na nepravilnosti, ki jih je treba raziskati in zdraviti. V večini primerov je prisotna anemija, ki vpliva na celotno delovanje organizma, kar povzroča počasne gibe telesa in hitro izčrpanost. Nepravilnosti v prebavi, sprememba obiska stranišča in razpršen občutek bolezni je treba predstaviti zdravniku. Če obstaja bolečina na področju ledvic, nepravilnosti v količini, barvi ali vonju urina se je treba posvetovati z zdravnikom. Če prizadeta oseba doživi slabost or bruhanje med opravljanjem vsakdanjih nalog je priporočljiv obisk zdravnika. Potreben je poseben ukrep, tudi če so rahli fizični gibi vodi do slabega počutja in bruhanje. V primeru motenj v mestu je priporočljivo tudi posvetovanje z zdravnikom koncentracija in pozornost, pa tudi vedenjske težave.
Zdravljenje in terapija
Vzročna terapija še ni na voljo za bolnike s Taruijevo boleznijo. Zaradi tega se bolezen do danes šteje za neozdravljivo. Ker pa gen terapija je trenutno področje medicinskih raziskav, ki še ni doseglo klinične faze, lahko vzročne terapije za različne genske bolezni sčasoma pozdravijo z vzročnimi terapijami v bližnji prihodnosti. Do danes so bolnike s Taruijevo boleznijo zdravili zgolj simptomatsko. Med najpomembnejšimi koraki v terapija so fizični počitek in izogibanje napornim telesnim naporom. Dietna ukrepe so bili v preteklosti priporočljivi tudi kot terapevtski koraki za bolnike s Taruijevo boleznijo. Na primer, vnos ogljikovih hidratov vodi do zmanjšanja proste količine maščobne kisline in ketonska telesa. Tako se prizadetost z visoko vsebnostjo ogljikovih hidratov še bolj zmanjša prehrana. Iz tega razloga nizko-ogljikovi hidrati prehrana lahko, nasprotno, poveča učinkovitost pacientov. The uprava zdravil za odpravo hemolitična anemija se v preteklosti ni izkazal za učinkovitega pri bolnikih s Taruijevo boleznijo. Enako velja za kostni mozeg donacije. Ker vzroka anemije pri Taruijevi bolezni ni mogoče odpraviti, ga je težko odpraviti. Starši prizadetih otrok so v okviru terapije običajno deležni svetovanja o tem, kako ravnati z otrokom. Lahko še iščejo genetsko svetovanje če si še želijo imeti otroke in se želijo pozanimati o nevarnosti ponovitve bolezni in splošnih dednih odnosih.
Obeti in napovedi
Taruijeva bolezen je izjemno redka stanje. Napoved stanje je razmeroma slabo. Zaradi majhnega števila opisanih primerov se stanje običajno prepozna pozno in se ne obravnava celovito, kar spremljata zmanjšana zmogljivost in slabši občutek dobrega počutja. Oboleli se ne smejo fizično potruditi, da se ne bi povečali bolečine v mišicah in drugimi simptomi. Posledično so poklicne možnosti bolnikov močno omejene. V povezavi z zmanjšanim stres strpnosti, se lahko razvijejo psihološke pritožbe, ki jih je treba zdraviti. Enkrat depresija or anksiozne motnje so se razvile kot posledica Taruijeve bolezni, obeti za okrevanje so slabi. Zaradi progresivnega poteka se psihološke težave pogosto povečujejo in bolniki morajo jemati močna zdravila. Terapija lahko simptome ublaži le v omejenem obsegu. Vendar Taruijeva bolezen ne vpliva nujno na pričakovano življenjsko dobo. Simptomatska terapija je učinkovita in v mnogih primerih bolnikom omogoča dolgo življenje. Natančno prognozo pripravi pristojni specialist glede na bolnikovo posamezno sliko simptomov.
Preprečevanje
Ker Taruijeva bolezen z mutacijo ustreza genski bolezni, ni preventiva ukrepe obstajajo do danes. Kvečjemu genetsko svetovanje pri načrtovanju družine in, če je potrebno, je odločitev, da ne bomo imeli lastnih otrok, če obstaja družinska nagnjenost k bolezni Tarui, lahko enakovredna preventivi.
Spremljanje
Bolniku s Taruijevo boleznijo je praviloma na voljo le nekaj in tudi le omejeni ukrepi za nadaljnjo oskrbo, saj je ta bolezen genetska bolezen, ki je v tem primeru tudi ni mogoče ponovno popolnoma pozdraviti. Zato se mora prizadeta oseba v najzgodnejši fazi najprej posvetovati z zdravnikom, da prepreči nadaljnje zaplete. Če pacient želi imeti otroke, se lahko opravi tudi genetsko testiranje in svetovanje, da se pri potomcih prepreči ponovitev Taruijeve bolezni. Praviloma so prizadeti s to boleznijo odvisni od posebne prehrane, pri kateri lahko zdravnik pripravi načrt prehrane. Tega se je treba čim bolj držati, zdrav način življenja pa na splošno pozitivno vpliva na nadaljnji potek bolezni. Bolniki se morajo med potekom bolezni čim bolj izogibati nepotrebnim naporom ali fizičnim obremenitvam. Zelo pomembni so tudi redni pregledi pri zdravniku, ki že v zgodnji fazi odkrijejo in zdravijo poškodbe telesa. Neredko je zelo koristen tudi stik z drugimi obolelimi za boleznijo, saj lahko to privede do izmenjave informacij, ki olajša vsakdanje življenje prizadete osebe.
Kaj lahko storite sami
Taruijeve bolezni za zdaj ni mogoče vzročno zdraviti. Ukrepi za samopomoč se osredotočajo na podporo simptomatskemu zdravljenju in s tem spodbujanje procesa zdravljenja. Prehranski ukrepi se lahko uporabljajo tudi pri zdravljenju Taruijeve bolezni. Na primer izogibanje ogljikovi hidrati lahko privede do povečanja brezplačnega maščobne kisline in ketonska telesa. Posledično se uspešnost prizadetih poveča. Sprememba prehrane poleg vnosa zdravil pomembno vpliva na duševno in telesno zdravje bolnikov. Zadosten počitek pa je tudi predpogoj za pozitiven proces zdravljenja. Zlasti simptomi, kot je anemija, prispevajo k večji utrujenosti, ki prizadeto osebo močno omeji v njenem vsakdanjem življenju. Tu je pomembno sprejeti ustrezne ukrepe za povečanje telesne aktivnosti. V idealnem primeru se aktivne faze izmenjujejo s fazami počitka in sprostitev. Odgovorni zdravnik lahko najbolje odgovori na vprašanje, katere ukrepe sprejeti. Pacienta lahko napoti tudi na specialistično kliniko genetske bolezni. Zlasti za bodoče starše, ki trpijo za Taruijevo boleznijo, je pomemben celovit nasvet o tveganjih za otroka.
