Patogeneza (razvoj bolezni)
Fruktoza intoleranca (fruktozna intoleranca) vključuje esencialno fruktosurijo, dedno intoleranca za fruktozoin malabsorpcija fruktoze. Prvi dve presnovni motnji povzročajo različne okvare genetskih encimov. Fruktoza malabsorpcija (črevesna intoleranca za fruktozo) je motnja v absorpcija fruktoze preko črevesja. Pri esencialni fruktosuriji genetska okvara vodi do izgube aktivnosti encima fruktokinaze v jetra, kar ima za posledico kopičenje fruktoza v kri (fruktozemija) in v urinu (fruktosurija). Posledično je fruktoza (sadje sladkorja) se izloči z urinom zaradi filtriranja v ledvice. Ta presnovna motnja je neškodljiva in je ni treba zdraviti. Pogostost je približno 1: 130,000 XNUMX. Nasprotno pa dedna intoleranca za fruktozo je resna dedna motnja presnove fruktoze. V tem primeru pri prizadetih posameznikih prihaja do pomanjkanja ali izgube aktivnosti encima fruktoza-1fosfat aldolaza B. Posledično pride do izraza druga oblika encima, ki je običajno aktiven predvsem v mišicah. Fruktoza se lahko razgradi le nezadostno in se kopiči v kri (fruktozemija). Poleg tega Sečna kislina proizvodnja se poveča (hiperuricemija) in nastanek glukoze je moten - acidoza (hiperacidnost) in hipoglikemija (nizko kri sladkorja). Ta motnja se pri novorojenčkih pojavi zelo redko, v približno enem od 20,000 primerov. Če se na fruktozo občutljivega dojenčka fruktoza uvede z dopolnilno hrano - sadjem, zelenjavo, med - tipični simptomi, kot so motnje v prebavilih, hipoglikemija, slabost, bruhanje, tresenje, potenje, bledica, utrujenostin napadi se pojavijo v prvih mesecih življenja. Če se prizadeti dojenčki ne izogibajo fruktozi prehrana, ledvice in jetra zlasti so močno poškodovani. Če strogo prehrana se ne upošteva, se poškodbe organov še naprej povečujejo do jetra disfunkcija - zlatenica (ikterus), edemi, motnje strjevanja krvi in povečana proteinurija (povečano izločanje beljakovin v urinu) ledvice škodo. Zdravljenje dedne intolerance za fruktozo je fruktoza, saharoza in sorbitol-prost prehrana (izogibanje fruktozi, trsu sladkorja in sorbitol) .Intoleranco za črevesno fruktozo povzroča motena črevesna flora (disbioza) kot posledica kronične stres - dolgoročno podhranjenost, onesnaževanje okolja, toksini (npr Malabsorpcija fruktoze je napaka glukoze transporter GLUT 5, ki vodi do nepopolne črevesne fruktoze absorpcija. Kot rezultat je prometni sistem v Tanko črevo in s tem absorpcija fruktoze (sadni sladkor) moti, ker fruktoze ni več mogoče prenašati skozi tanko črevo v kri in limfna kanalov. Posledično približno polovica prizadetih trpi za različno resnimi simptomi. Simptomi so v primerjavi z dedno intoleranco za fruktozo veliko blažji, zmanjšano absorpcijo fruktoze pa je mogoče izboljšati s hkratnim vnosom glukoze. Zato se ta primer imenuje malabsorpcija (malresorpcija) in ne intoleranca.
Etiologija (vzroki)
Biografski vzroki
- Genetsko breme staršev, starih staršev.
- Dedna intoleranca za fruktozo
- Izguba aktivnosti encima fruktoza-1fosfat aldolaza B.
- Genetsko tveganje je odvisno od genskih polimorfizmov:
- Geni / SNP-ji (enojni nukleotidni polimorfizem; angleščina: enojni nukleotidni polimorfizem):
- Geni: ADOB
- SNP: rs1800546 v genu ADOB
- Ozvezdje alela: CG (nosilec dedne intolerance za fruktozo).
- Konstelacija alelov: CC (povzroča dedno intoleranco za fruktozo).
- SNP: rs76917243 v gen ADOB.
- Ozvezdje alela: GT (nosilec dedne intolerance za fruktozo).
- Ozvezdje alela: TT (povzroča dedno intoleranco za fruktozo).
- SNP: rs78340951 v genu ADOB
- Ozvezdje alela: CG (nosilec dedne intolerance za fruktozo).
- Konstelacija alelov: GG (povzroča dedno intoleranco za fruktozo).
- SNP: rs387906225 v gen ADOB.
- Ozvezdje alela: DI (nosilec dedne intolerance za fruktozo).
- Konstelacija alelov: DD (povzroča dedno intoleranco za fruktozo).
- Geni / SNP-ji (enojni nukleotidni polimorfizem; angleščina: enojni nukleotidni polimorfizem):
