Patogeneza (razvoj bolezni)
Skolioza je bočna ukrivljenost hrbtenice, ki jo povzroča asimetrija posameznih delov hrbtenice. Poleg tega so telesa vretenc zvita. V skrajnih primerih je funkcija notranjih organov lahko poslabša. Skoliozo lahko razvrstimo po vzrokih:
- Idiopatska skolioza (približno 85% vseh strukturnih skolioz; pojav v otroštvu in mladosti / adolescenci) - mlajši kot je bolnik (skeletna starost) in višja je glavna krivulja, večje je tveganje za napredovanje (nevarnost napredovanja)
- Degenerativno skolioza: spremembe, povezane z obrabo gibalnih segmentov hrbtenice (skolioze »novo«).
- Fibropatski skolioza: Marfanov sindrom; plevralne brazgotine (zadebelitev je vzkliknil), kontrakture brazgotin; posttravmatski; stanje n. torakoplastika (preoblikovanje prsnega koša /v prsih s kirurško odstranitvijo enega ali več rebra).
- Miopatska skolioza kot vzrok primarne mišične bolezni (hrbtenice mišična distrofija); prirojene napake msukela.
- Nevropatska skolioza (nevrogena skolioza): npr. Mišična atrofija hrbtenice (mišična atrofija, ki jo povzroča postopna izguba motoričnih nevronov v sprednjem rogu hrbtenjače; običajno vodi v torakalno skoliozo), otroška paraliza (otroška paraliza), spastičnost, cerebralna paraliza (motnje gibanja) ki jih povzroča možganska poškodba v zgodnjem otroštvu)
- Osteohondropatska skolioza; pojav v:
- Prirojene (prirojene) malformacije (prirojena skolioza, malformacijska skolioza): npr. Klippel-Feil sindrom.
- Osifikacija motnje / disostoza (motnje tvorbe kosti).
- Deformacije vretenc zaradi vnetja, osteoporoza (izguba kosti), travma (poškodba, nesreča), tumor.
- Osteopatska ali osteogena skolioza; Pojav v:
- Prirojene (prirojene) ali pridobljene deformacije hrbtenice, vključno z diastomatomijelijo (glejte spodaj) in mielodisplazijo (malformacije kosti ali hrbtenjača).
- Bolezni s sistemskimi boleznimi okostja
- Nenormalnosti vretenc in reber
- Posttravmatska skolioza: po travmi (nesreča z nasiljem), amputacija ali operacija tumorja na hrbtenici.
- bolečina skolioza: npr. hernija diska (BSP, hernija diska).
- Sindromalne skolioze: skolioze v okviru sindromov in sistemskih bolezni.
- Sistemske skolioze, povezane z boleznimi: npr. Akondroplazija, Marfanov sindrom, nevrofibromatoza, imperfecta osteogeneze.
- Statična skolioza: npr noga neskladje v dolžini (večinoma zaradi krajšanja noge).
Etiologija (vzroki)
Biografski vzroki
- Genetsko breme staršev, starih staršev (glej spodaj); mladostniška skolioza: približno 30% vseh bolnikov ima družinsko anamnezo skolioze
- Genetske bolezni
- Arnold-Chiarijev sindrom, tip I - skupina razvojnih motenj s premikom možganskih delov skozi foramen magnum (okcipitalno luknjo) s sočasno zmanjšano zadnjo jamo v hrbtenični kanal (vretenčni kanal); tip 1: Tu je prišlo do premika tonzilov malih možganov (del možganov; spadajo v neocerebellum, ki predstavlja večji del malega mozga). Kot zaplet, sringomijelija (nastanek votline v sivi snovi hrbtenjača). Vzroki: heterogeni, večinoma neznani, avtosomno recesivni? ; razpravlja se o poligenskih vzrokih z vključitvijo endogenih teratogenih dejavnikov.
- Arthrogryposis multiplex congenita (AMC) - prirojena togost sklepov (dismorfija); ta izraz vključuje več genetskih motenj, za katere so značilne dislokacije sklepov in otrdelost; dedovanje avtosomno recesivno.
- Ehlers-Danlosov sindrom (EDS) - genetske motnje, ki so avtosomno dominantne in avtosomno recesivne; heterogena skupina, ki jo povzroča motnja sinteze kolagena; za katero je značilna povečana elastičnost kože in nenavadna trpežnost kože (habitus "gumijastega človeka")
- Fibrodysplasia ossificans progressiva (FOP; sopomenke: Fibrodysplasia ossificans multiplex progressiva, miozitis ossificans progressiva, Münchmeyerjev sindrom) - genetska bolezen z avtosomno dominantno dediščino; opisuje patološko, progresivno okostenelost (okostenelost) vezivnega in podpornega tkiva človeškega telesa, kar vodi do okostenelosti muskulature; že ob rojstvu so kot nespecifični simptom prisotni skrajšani in zviti veliki prsti na nogah.
- Friedreichova ataksija (FA; Friedreichova bolezen) - genetska bolezen z avtosomno recesivno dedovanjem; degenerativne bolezni osrednjega živčni sistem, ki med drugim vodi do motenj gibalnih vzorcev; najpogostejša dedna oblika ataksije (motnje gibanja); bolezen običajno nastopi otroštvo ali zgodnja odraslost.
- Homocistinurija - skupno ime za skupino avtosomno recesivnih dednih presnovnih motenj, ki povzročijo povišane koncentracije aminokisline homocisteina v kri in homocistin v urinu, kar vodi do podobnih simptomov Marfanov sindrom.
- Otroška paraliza hrbtenice Werdnig-Hoffmann (SMA tip I) - genetska bolezen, ki vodi do izgube mišic; prosto sedenje se po definiciji nikoli ne nauči; bolezen se začne v maternici ali v prvih 3 mesecih življenja; smrt se običajno zgodi v prvih dveh letih življenja zaradi dihalne odpovedi ali okužbe
- Klinefelterjev sindrom - genetska bolezen z večinoma občasno dedovanjem: številčna kromosomska aberacija (aneuploidija) spola kromosomi (gonosomska nenormalnost), ki se pojavi samo pri dečkih ali pri moških; v večini primerov je značilen presežen kromosom X (47, XXY); klinična slika: velika rast in hipoplazija mod (majhen testis), ki jo povzroča hipogonadotropni hipogonadizem (hiponadna funkcija gonad); navadno spontani začetek pubertete, vendar slab pubertetni napredek.
- Marfanov sindrom - genetska bolezen, ki je lahko podedovana tako avtosomno dominantna ali se pojavlja občasno (kot nova mutacija); sistemsko vezivnega tkiva bolezen, ki je opazna predvsem po visoke postave, pajkovi udi in hiperekstenzibilnost spoji; 75% teh bolnikov ima anevrizma (patološka (patološka) izboklina arterijske stene).
- Nevrofibromatoza - genetska bolezen z avtosomno dominantno dediščino; spada med fakomatoze (bolezni kože in živčnega sistema); razlikujejo se tri genetsko različne oblike:
- Nevrofibromatoza tipa 1 (von Recklinghausenova bolezen) - bolniki med puberteto tvorijo več nevrofibromov (živčnih tumorjev), ki se pogosto pojavijo v koži, pojavljajo pa se tudi v živčnem sistemu, orbiti (očesni duplici), prebavilih (prebavila) in retroperitoneumu (prostor ki se nahaja za peritoneumom na hrbtu proti hrbtenici)
- [Nevrofibromatoza tipa 2 - značilna dvostranska (dvostranska) akustična nevroma (vestibularni švannom) in več meningiomi (meningealni tumorji).
- Schwannomatosis - sindrom dednega tumorja]
- Osteogeneza imperfekta (OI) - genetske motnje z avtosomno dominantnim dedovanjem, redkeje avtosomno recesivno dedovanje; Razlikujemo 7 vrst osteogenesis imperfecta; glavna značilnost OI tipa I je spremenjena kolagen, kar ima za posledico nenormalno visoko krhkost kosti (krhka bolezen kosti).
- Trisomija 21 (Downov sindrom) - genetska motnja, ki se običajno pojavlja občasno; gonosomska genomska mutacija ali gonosomska monosomija, ki se pojavi le pri ženskah in dekletih in pri kateri imajo namesto dveh samo en X-kromosom; poleg fizičnih lastnosti, ki se štejejo za tipične za ta sindrom, so običajno prizadete tudi kognitivne sposobnosti prizadete osebe
- Turnerjev sindrom (sopomenke: Ullrich-Turnerjev sindrom, UTS) - genetska motnja, ki se običajno pojavlja občasno; dekleta / ženske s to posebnostjo imajo samo en funkcijski X-kromosom namesto običajnih dveh (monosomija X); med drugim. Med drugim z anomalijo aortni ventil (33% teh bolnikov ima anevrizma/ obolele izbokline arterije); je edina izvedljiva monosomija pri ljudeh in se pojavi približno enkrat pri 2,500 novorojenčkih.
- Genetske bolezni
- Starost - naraščajoča starost (skolioza pri odraslih).
- Velikost telesa - pozitivno povezana z resnostjo deformacij hrbtenice.
Vedenjski vzroki
- Podpovprečni ITM (indeks telesne mase; tudi indeks telesne mase (ITM) je povezan s hudimi deformacijami hrbtenice
Bolezni, povezane z boleznimi
- Adolescentna skolioza - skolioza pri odraslih.
- Diastematomielia - skupina prirojenih (prirojenih) malformacij lobanja, hrbtenica in hrbtenjača v katerem je nevronska plošča zarodkov se ne zapre v cev kot običajno, ampak ostane bolj ali manj odprt do rojstva; občasni pojav.
- Embriopatije vseh vrst
- Fetopatije vseh vrst
- Infantilna skolioza - skolioza, ki se pojavi pri otrocih.
- Otroška paraliza hrbtenice Werdnig-Hoffmann - genetska bolezen, ki vodi do atrofije mišic.
- Juvenilna skolioza - skolioza, ki se pojavi pri mladostnikih.
- Klippel-Feil-ov sindrom (sopomenka: prirojena cervikalna sinostoza) - redki prirojeni sindrom zaradi malformacije vratne hrbtenice in možnih drugih malformacij.
- Myelomeningocele - štrlenje dela hrbtenjače zaradi okvare hrbtenice.
- Pareza (povezana z paralizo) skolioza.
- Poliomielitis (otroška paraliza)
- Posttravmatska skolioza
- Otroška skolioza (opomba: prirojena skolioza je v približno 25% primerov diagnosticirana z urogenitalnimi (npr. Podkve ledvicami) in pri 10% srčnih izsledkov)
- Spastičnost
- Sirimomielija - redka bolezen hrbtenjače; bolezen je lahko posledica razvojne motnje ali pa se razvije po poškodbi, tumorju ali vnetju. Najdemo ga pri nastanku votlin v sivi snovi hrbtenjače, zlasti v materničnem in prsnem mozilu.
- Sistemske bolezni: npr. Akondroplazija, Marfanov sindrom, nevrofibromatoza, imperfecta osteogeneze.
operacije
- Zust. n. Torakoplastika (preoblikovanje prsnega koša /v prsih s kirurško odstranitvijo enega ali več rebra).
Drugi vzroki
- Trauma