Izraz bolezen shranjevanja se nanaša na skupino bolezni, za katero so značilne usedline različnih snovi v organih ali celicah. Na primer, bolezni skladiščenja vključujejo lipidoze ali hemosideroze.
Kaj je bolezen skladiščenja?
Skladiščne bolezni se lahko pojavijo v različnih oblikah in manifestacijah. Vsem boleznim pa je skupno, da se snovi shranjujejo v celicah in organih. Odvisno od mesta odlaganja in snovi se razvijejo različni simptomi. Pri glikogenozah se glikogen, shranjen v telesnih tkivih, le popolnoma razgradi. Glikogenoze vključujejo na primer Hersovo bolezen ali Pompejevo bolezen. V mukopolisaharidozah (MPS) se glikozaminoglikani kopičijo v lizosomih. MPS torej spadajo v skupino lizosomskih akumulacijskih bolezni (LSD). Sem spadajo Hunterjev sindrom ali Sanfilippov sindrom. Skupni izraz lipidoze zajema dedne presnovne bolezni, ki so povezane z nenormalnim kopičenjem maščob v tkivih in celicah. Tipični lipidozi sta Wolmanova bolezen in Niemann-Pickova bolezen. Sfingolipidoze so dedne shrambene bolezni, pri katerih se v celicah kopičijo sfingolipidi. Fabryjeva bolezen oz Gaucherjeva bolezen so sfingolipidoze. Med najbolj znanimi boleznimi za shranjevanje so hemosideroze. Pri hemosiderozi, železo se odlaga v organizmu. Pri amiloidozah pride do znotrajceličnega in zunajceličnega odlaganja beljakovinskih vlaken.
Vzroki
Številne bolezni shranjevanja so dedne. Na primer, bolezni shranjevanja glikogena običajno temeljijo na encimski napaki. Na primer pri von Gierkejevi bolezni glukoze-6-fosfataza je poškodovana; pri Taruijevi bolezni je to fosfofruktokinaza. Tudi večina mukopolisaharidoz je podedovana. Manjka encimsko cepitev glikozaminoglikanov, kar povzroči kopičenje v lizosomih telesnih celic. Številne lipidoze so posledica zmanjšane ali okvarjene funkcije lizosomov. Zato so lipodi razvrščeni kot lizosomske bolezni za shranjevanje. Mutacije v genih, ki kodirajo lizosom encimi povzroči popolno izgubo aktivnosti. Posledično je presnova lipidov motena in lipidov kopičijo v tkivih. Sphingolipidoze, podobne lipozom, so tudi posledica lizosomskih encimskih napak ali pomanjkanja encimov. Hemosideroze so lahko pridobljene ali prirojene. Pridobljene hemosideroze se pojavijo kot posledica povečanih železo vnos. Še posebej, kri transfuzija ali transfuzija koncentracije rdečih krvnih celic lahko povzroči večje odlaganje železo v telesu. Dedno hemokromatozapo drugi strani pa avtosomno recesivno podedovana bolezen.
Simptomi, pritožbe in znaki
Pri boleznih shranjevanja glikogena so simptomi precej različni. Prišlo je do širitve srce, jetraali ledvic. Prizadeti posamezniki so pogosto hipoglikemični. Blood ravni lipidov so povišane. Hiperuricemija lahko tudi pojavijo. Z napredovanjem bolezni se pogosto razvije hemoragična diateza. Pri hemosiderozah je toksična poškodba celic posledica odlaganja železa v organih. V jetra, hemokromatoza vodi do jetra ciroza. Tveganje za jetra rak tudi znatno poveča. V trebušni slinavki fibroza vodi do insulina pomanjkanje, kar ima za posledico sladkorna bolezen mellitus. V srce, odlaganje železa vodi do srčne aritmije in v najslabšem primeru srčno popuščanje. v spoji, se razvije tako imenovani psevdograd. Pri moških obstaja tveganje za neplodnost. Amiloidoze so povezane s povečanim izločanjem beljakovin z urinom (proteinurija), nevropatijami, demenca, povečanje jeter, izpadanje las in skupne pritožbe. Obstaja tudi otekanje jeter in Vranica v liposih. Poleg tega opazimo psihomotorični upad. Pri otrocih razvojne motnje, izguba sluhain spastičnost pojavijo v prvem letu življenja.
Diagnoza in potek bolezni
Začetne namige o prisotnosti bolezni skladiščenja dajejo ponavadi precej značilni simptomi. Glede na sum diagnoze se opravijo različni pregledi. Slikovne tehnike, kot so Rentgen, ultrazvok, CT ali MRI dokazujejo poškodbe organov ali povečanje organov laboratorijska diagnostika, Razne kri parametri, kot so glukoze, kreatin kinaza, železo oz beljakovin je mogoče določiti. Kateri parametri se določijo v laboratoriju, je odvisno od suma diagnoze in prisotnih simptomov. Pogosto a biopsijo prizadetih organov in tkiv lahko potrdi diagnozo. V primeru amiloidoz, na primer pojav šunke Vranica najdemo v biopsijo. Videz narezanega Vranica zaradi vgradnje beljakovinskih vlaken spominja na narezano šunko.
Zapleti
Na splošno so natančni zapleti in simptomi bolezni shranjevanja zelo odvisni od njene resnosti in tudi od tega, katere komponente ni mogoče shraniti v celicah. Iz tega razloga splošna napoved v večini primerov ni mogoča. Prizadeti pa trpijo zaradi močnega povečanja jeter oz srce kot posledica bolezni, tako da bolečina se lahko pojavijo v teh organih. Tudi povečanje lahko vpliva na ledvice. V nadaljnjem poteku so zaradi bolezni poškodovana jetra in prizadeta oseba umre. Prav tako se pojavijo motnje srčnega ritma in bolniki lahko doživijo srčno popuščanje. V mnogih primerih bolezen shranjevanja vodi tudi do psiholoških simptomov in razvojnih motenj. Še posebej pri otrocih lahko bolezen vodi do hudih motenj. Zdravljenje bolezni skladiščenja je vedno odvisno od osnovne bolezni. Posebnih zapletov ni. Če pa so organi že poškodovani, presaditev ali bo morda potrebna operacija. Verjetno se bo pričakovana življenjska doba prizadete osebe znatno zmanjšala.
Kdaj bi morali k zdravniku?
Bolezen skladiščenja mora vedno oceniti in zdraviti zdravnik. Ker pri takšni bolezni do samozdravljenja ne pride, se je treba posvetovati z zdravnikom. Samo pravilno zdravljenje lahko prepreči nadaljnje zaplete. V večini primerov je bolnik z boleznijo shranjevanja odvisen od vseživljenjskega zdravljenja. Če obstajajo simptomi bolezni, se je treba posvetovati z zdravnikom notranjih organov. V večini primerov bolnikove vrednosti krvi odstopajo od normalnih vrednosti. To lahko vpliva tudi na srce, v najslabšem primeru pa lahko pride do popolne insuficience, ki vodi do smrti. V mnogih primerih izpadanje las lahko kaže na bolezen skladiščenja, zlasti otroci pa lahko trpijo zaradi razvojnih motenj ali celo spastičnost. Če se pojavijo ti simptomi, se je v vsakem primeru treba posvetovati z zdravnikom. Bolezen skladiščenja lahko odkrije splošni zdravnik. Nato je nadaljnje zdravljenje odvisno od natančnih pritožb in njihove resnosti, izvede pa ga specialist.
Zdravljenje in terapija
Terapija odvisno od osnovne bolezni. Dedne hemokromatoze se na primer zdravijo s flebotomijo terapija. Namesto flebotomije, darovanje krvi se lahko izvaja tudi redno. Druga možnost je zdravilo deferoksamin se uporablja. Nizko železo prehrana lahko pozitivno vpliva tudi na potek bolezni. Če jih odkrijemo dovolj zgodaj, bolniki z hemokromatoza imajo normalno pričakovano življenjsko dobo. Amiloidoze zdravimo z zdravili diuretiki, ACE inhibitorji, Zaviralci CSE in amiodaron. Bolniki bodo morda potrebovali dodatne dializo. Vstavitev a spodbujevalnik lahko tudi zahteva. Pri lipidozah ni vzroka terapija je pogosto mogoče. Glede na obliko bolniki umrejo otroštvo. Cilj simptomatske terapije je preprečiti absorpcija in kopičenje maščob in holesterolov. Statini, na primer, se uporabljajo v ta namen. Pri mnogih boleznih shranjevanja je pomembno, da začnemo s terapijo pred pojavom prvih simptomov. Na ta način lahko pogosto pozitivno vplivamo na potek bolezni. Zelo malo motenj pri shranjevanju je ozdravljivih.
Preprečevanje
Ker je večina shranjevalnih bolezni podedovanih, preprečevanje ni mogoče. Samo pridobljeno hemosiderozo je mogoče preprečiti z nadzorovano transfuzijo in usklajenim dodajanjem železa.
Spremljanje
V večini primerov so možnosti za neposredno spremljanje bolezni sline omejene. V mnogih primerih same bolezni ni mogoče zdraviti vzročno, ker je zelo pogosto genetska stanje.Tako bi prizadeta oseba idealno morala k zdravniku v zelo zgodnji fazi. Če oseba želi imeti otroke, je treba najprej opraviti genski pregled in svetovanje, da se prepreči ponovitev bolezni skladiščenja. Ta bolezen se ne more ozdraviti sama, zato se mora prizadeti ob prvih simptomih in znakih te bolezni obrniti na zdravnika. V večini primerov lahko to bolezen razmeroma dobro omilimo z jemanjem različnih zdravil. Za pravilno omejitev simptomov je vedno treba upoštevati reden vnos in predpisan odmerek. Če obstajajo vprašanja ali neželeni učinki, se je treba vedno posvetovati z zdravnikom. Prav tako so redni pregledi in pregledi zelo pomembni za redno spremljanje trenutnega stanja bolezni skladiščenja. Če zdravimo bolezen skladiščenja, se pričakovana življenjska doba bolnika običajno ne zmanjša.
Kaj lahko storite sami
V vsakdanjem življenju se je treba izogibati preobremenjenosti ali fizičnim obremenitvam. Pri prvih znakih prenapornosti prizadeta oseba potrebuje počitek in olajšanje. Redni odmori pomagajo preprečiti nelagodje. Bolezen predstavlja izziv za organizem pri spopadanju z njo. Zato si je treba v okviru samopomoči po najboljših močeh prizadevati za oblikovanje situacij olajšanja. Izogibati se je treba stresorjem in pomembna je čustvena stabilnost. Oba prispevata k zmanjšanju motenj srčnega ritma. Hkrati se zmanjša pritisk na organe ali funkcije organizma. Sprostitev tehnike, kot so joga or meditacija pomagajo vzpostaviti notranjo stabilnost. Če je potek bolezni neugoden, se pričakovana življenjska doba prizadete osebe zmanjša. Zato se mora prizadeta oseba dovolj vnaprej obvestiti o možnih dogodkih in sprejeti vse varnostne ukrepe. To vodi do zmanjšanja duševnih stanj preobremenitve v določenih okoliščinah. The prehrana je treba pregledati in po potrebi optimizirati. Vnos maščob in holesterol se je treba temu izogibati vodi do povečanja simptomov. Zdrav in uravnotežen prehrana bo pomagalo ublažiti škodljive učinke zdravje učinki. Poleg tega je ustrezna vadba na svežem zraku enako koristna za stabilizacijo obrambnega sistema telesa.
