Katera koli oblika galaktozemije ustreza presnovni motnji in je zanjo značilno pomanjkanje encimov. Bolezen temelji na genski mutaciji, ki povzroči motnje v cepitvi galaktoza v glukoze. Ker za prizadete posameznike ni na voljo nobenega vzročnega načina zdravljenja, je napoved za bolnike v mnogih primerih domnevno neugodna.
Kaj je galaktozemija?
Galaktoza je naravni, sladki monosaharid z molekulsko formulo C6H12O6. Snov predstavlja pomemben presnovek v človeškem organizmu. Črevo absorbira galaktoza zaužije s hrano, da jo oskrbi s jetra in ga z encimskimi procesi vnesti v presnovo ogljikovih hidratov. Procese metabolizma galaktoze lahko motijo različni pogoji. Prirojena motnja presnovne poti je prisotna pri bolnikih z galaktozemijo. Prizadeti posamezniki ne morejo ustrezno presnavljati monosaharida. Posledično njihova galaktoza kri raven poveča. Motnje v presnovi galaktoze lahko povzročijo popolno zaustavitev presnove ogljikovih hidratov. Drugačen encimi igrajo vlogo pri presnovni poti. Vsaka pomanjkljivost le-teh encimi je patološko stanje. Obstajajo različni podtipi galaktosemije, za katere je značilna različna stopnja resnosti in se imenujejo GALT, GALK in GALE galaktosemija.
Vzroki
V osnovi vsake oblike galaktozemije je pomanjkanje presnove galaktoze encimi. Znana kot GALT-galaktozemija, galaktoza-1fosfat pomanjkanje uridiltransferaze je najpogostejša galaktozemija. Poročajo o razširjenosti kot en primer na 40,000 novorojenčkov. Manj pogosto je galaktozemija posledica pomanjkanja galaktokinaze ali UDP-galaktoze 4-epimeraze. Noben encim ne povzroča simptomov, če stanje pomanjkanja ostaja nepopolno. Simptomi se pojavijo šele, ko enega od encimov popolnoma ni. Glavni vzrok za vsako obliko galaktozemije je genetska mutacija. Galaktozemija GALT vključuje mutacijo v GALT gen na kromosomu 9. Tako kot drugi dve obliki je tudi galaktozemija GALT lahko podedovana. Dedovanje je avtosomno recesivno. Posledica mutacije GALT je motnja v pretvorbi galaktoze v glukoze. Posledica tega je prekomerno kopičenje galaktoze-1fosfat v organih, kot je jetra, možganov, ledvice in eritrocitov. Vsakemu od teh sistemov se naredi toksična škoda.
Simptomi, pritožbe in znaki
Prvi simptomi galaktozemije se kažejo v novorojenčku. Poleg šibkosti pri pitju, bruhanje pojavi. Pogosto se kažejo tudi bolniki zlatenica. Lahko se pojavijo septične razmere. Jetra disfunkcija pri prizadetih posameznikih narašča dlje mleko hranjenje se nadaljuje. Motnje koagulacije hitrih vrednosti pod desetimi odstotki se pojavijo v povezavi s povečanjem transaminaz. Prizadeti otroci krvavijo iz punkcija kanali z izrazitim podaljškom. Očesne leče se po malo zameglijo (katarakta). Bolj ko bolezen napreduje, bolj apatični so otroci. V poznih fazah izgubijo zavest. Jetra koma pojavi. Le nekaj otrok preživi to kritično fazo. Preživeli pogosto trpijo zaradi duševne okvare, disfunkcije jajčnikov, povezane s pomanjkanjem hormonov, ali slepota kasneje v življenju.
Diagnoza
V preteklosti diagnoza galaktozemije ni bila postavljena šele v fazi jeter koma. Z medicinskim napredkom v zadnjih desetletjih lahko diagnozo zdaj postavimo s preprostim odkrivanjem toksično poškodovanih eritrocitov. Poleg tega lahko aktivnost prizadetih encimov določimo z Beutlerjevim testom. Obstajajo tudi preskusne metode za galaktozo-1fosfat in galaktozo. Od nedavne preteklosti je odkrivanje bolezni novorojenčkov po vsej državi postalo običajno. Napoved je za bolnike z galaktozemijo precej neugodna. V mnogih primerih preidejo v jetrno koma kmalu po rojstvu.
Zapleti
Galaktozemija povzroča metabolične simptome. V večini primerov bolnik trpi zaradi šibkosti pri pitju in hudo bruhanje v zelo mladih letih. Ker se tekočina tudi izgublja skozi bruhanje, dehidracija kar je zelo nezdravo stanje za pacienta. Poleg tega zlatenica lahko povzroči tudi galaktozemijo, ki povzroča nelagodje in zaplete v očeh, kar vodi do razvoja sive mrene. V najslabšem primeru to lahko vodi do popolne izgube vida pacienta in s tem drastično zmanjša kakovost življenja. V nadaljnjem poteku se pojavi tudi tako imenovana jetrna koma in številne prizadete osebe izgubijo zavest. Galaktozemije praviloma ni mogoče zdraviti vzročno, tako da je prizadeta oseba strogo odvisna prehrana do konca svojega življenja. Temu primerno je treba prilagoditi tudi otroško hrano. Vendar je tudi zelenjava za pacienta neprimerna, kar ima za posledico resne omejitve pri vnosu hrane. Te omejitve pogosto vodi do razvojnih motenj in zaostalost. Včasih so starši psihološko obremenjeni z galaktozemijo in trpijo zaradi depresija.
Kdaj je treba iti k zdravniku?
Če starši pri svojem otroku opazijo šibkost pri pitju in tudi bruhanje, je lahko prisotna galaktozemija. Če se simptomi najpozneje po enem do dveh dneh ne umirijo, se je treba posvetovati z zdravnikom. Če obstajajo tudi znaki zlatenicaje indiciran takojšen obisk zdravnika. Simptomi sive mrene in apatičnega vedenja so tudi jasni opozorilni znaki, ki jih je treba razjasniti. Če galaktozemije ne zdravimo, obstaja nevarnost jetrne kome, ki v vsakem primeru zahteva intenzivno medicinsko oskrbo. Presnovna bolezen prizadene predvsem otroke, ki jim primanjkuje nekaterih presnovnih encimov galaktoze. Če je bila ugotovljena takšna pomanjkljivost, je treba omenjene simptome takoj razjasniti. Po začetnem zdravljenju so običajno potrebni nadaljnji zdravniški pregledi. Če obstajajo znaki duševne okvare, motnje vida ali okvare jajčniki, otroka je treba odpeljati k pristojnemu zdravniku. Običajno je koristno tudi spremljanje terapevtskega zdravljenja. Otroci, ki so zaradi bolezni trajno poškodovani, potrebujejo dodatno podporo psihologa in / ali psihoterapevta.
Zdravljenje in terapija
Povzročitelj terapija še ni na voljo za bolnike z galaktozemijo. Kvečjemu gen terapija bi bil mogoč vzročni pristop za genetske motnje. Do danes pa gen terapija ni v klinični fazi. Bolniki z galaktozemijo se zato zdravijo le podporno. Zanje ni na voljo niti obetavno simptomatsko zdravljenje. En korak podporne terapije je vse življenje laktoza-prosta in z malo galaktoze prehrana. Vsa živila z visoko vsebnostjo galaktoze so tabu. Sem spada predvsem hrana, kot je mleko in mlečni izdelki. Tudi komercialno na voljo laktoza-prost mleko ni primeren za bolnike z galaktozemijo. The laktoza se razgradi v galaktozo in glukoze med proizvodnim postopkom. Čeprav so mlečni izdelki brez laktoze brez laktoze, vseeno vsebujejo galaktozo. Za novorojenčke podporna prehrana ukrep je še posebej težaven. Odnehati morajo tudi Materino mleko in običajna otroška hrana. Alternative vključujejo izdelke, kot so otroške formule na osnovi am. Stročnice, kot sta arašidi in grah, so prav tako izločene iz prehrane vseh bolnikov z galaktosemijo. Ti izdelki vsebujejo snovi, ki jih črevesje razgradi v glalaktozo. V zelenjavi pa je prosta galaktoza, zato so tudi zelenjavni izdelki neprimerni za prizadete. Tudi na področju nege telesa je pomembno biti pozoren na sestavine posameznih izdelkov. Kreme, na primer zobne paste in mila so pogosto onesnažena z laktozo. Tudi če se upoštevajo vsi zgornji koraki, se še vedno lahko pojavijo razvojne motnje. Človeško telo samo do neke mere proizvaja galaktozo. Ta endogena galaktoza lahko povzroči razvojne zamude. Zmanjšana inteligenca se lahko obravnava z zgodnje posredovanje.
Obeti in napovedi
Prognoza galaktozemije je pri mnogih bolnikih neugodna. Popolno okrevanje ali odprava simptomov ni dokumentirano. Na podlagi pravnih in zdravstvenih možnosti genetske bolezni trenutno ni mogoče pozdraviti. Pri velikem številu novorojenčkov se dramatičen razvoj dogaja takoj po rojstvu. Številni dojenčki v prvih minutah življenja zapadejo v komo. To pomeni, da se pričakovana življenjska doba skrajša. Poleg tega obstaja tveganje za različne zaplete, pa tudi za vseživljenjske omejitve. Prav tako ni ustrezne možnosti zdravljenja galaktozemije, katere cilj je popolno ublažitev simptomov. Terapija je namenjena spodbujanju dobrega počutja. Glede na simptome se uvedejo posamezni protiukrepi. V podporo zdravljenju se uporablja posebna dieta. Izogibanje mlečnim ali zelenjavnim izdelkom in nekaterim kozmetika bistveno izboljša bolnikovo splošno počutje. Če pride do zmanjšanja duševne zmogljivosti, lahko s tem dosežemo izboljšanje kognitivnih sposobnosti zgodnje posredovanje programov. V primeru splošnih motenj otrokovega razvoja različne ukrepe podpore. Prispevajo k izboljšanju splošne kakovosti življenja.
Preprečevanje
Galaktozemijo lahko preprečimo izključno z genetsko svetovanje v fazi načrtovanja družine. Pari z večjim tveganjem za dedovanje bolezni se lahko odločijo, da ne bodo imeli svojih otrok, in namesto tega razmislijo o posvojitvi.
Spremljanje
V večini primerov galaktozemija ne nudi posebnih možnosti za nadaljnjo oskrbo. Prizadeti posameznik je v prvi vrsti odvisen od neposrednega zdravniškega zdravljenja za trajno lajšanje simptomov. Praviloma je potrebno vseživljenjsko zdravljenje, saj galaktosemije ni mogoče zdraviti vzročno. Ker je stanje je tudi dedna bolezen, genetsko svetovanje se lahko zagotovi, če pacient želi imeti otroke, da se prepreči prenos bolezni na otroke. Pri galaktozemiji je prizadeta oseba odvisna od posebne prehrane. Izogibati se je treba mlečnim izdelkom. Če uživamo mlečne izdelke, lahko jemljemo tudi zdravila, da jih telo lahko prebavi. Praviloma se v tem primeru lahko posvetuje tudi z zdravnikom, ki za pacienta sestavi načrt prehrane. Velikokrat tudi stik z drugimi bolniki z galaktosemijo pozitivno vpliva na potek bolezni, saj lahko to vodi izmenjavi informacij. Pri tej bolezni se posebni zapleti običajno ne pojavijo, prav tako ni zmanjšane pričakovane življenjske dobe prizadete osebe.
Kaj lahko storite sami
Galaktozemija v vsakem primeru zahteva zdravljenje. Prizadeti starši lahko terapijo podprejo tako, da natančno spremljajo otroka in se takoj posvetujejo z zdravnikom, če opazijo nenavadne simptome. Slabost pri pitju lahko omilimo z zavestno stimulacijo ustnic, dna usta in nasvet jezik, kot dodatek k zdravljenju z mamili. Večina otrok se pozitivno odzove na te dražljaje in v mnogih primerih sesa prst se spremeni tudi v naravni refleks pitja. Mleko je treba dajati iz plastenke, saj to omogoča boljši nadzor nad zaužito količino. Priporočljivo je, da si zabeležite količino vnesene tekočine in pogovor odgovornemu pediatru v primeru močnih odstopanj od zahtevane količine. Nežne masaže trebuha so koristne proti slabost in bruhanje, kot so na primer nekatera naravna zdravila kamilica čaj ali aplikacije s valerijana. Za težave z vidom je potreben tudi strokovni nasvet. Starši bi morali predvsem poskrbeti, da otrok zaradi padca vida ne pade ali se poškoduje. Če simptomi kljub vsemu ne popustijo ukrepe nadaljnji obisk zdravnika. Obstaja lahko resno stanje, ki ga je treba razjasniti in zdraviti.
