Fragile X sindrom, imenovan tudi Martin-Bellov sindrom, je genetska sprememba X kromosoma. Glavne značilnosti stanje so duševne pomanjkljivosti in spremenjen videz. Sindroma krhkega X ni mogoče zdraviti, je pa mogoče simptome ublažiti z ustreznimi terapijami.
Kaj je sindrom krhkega X?
Sindrom krhkega X je dedna motnja, ki jo povzroči okvara (mutacija) na kromosomu X. Bolezen se pojavlja predvsem pri moških; ženske so manj pogoste. Za sindrom krhkega X so značilne motnje v duševnem razvoju in telesne spremembe. Bolezen je bila prvič opisana leta 1943 in leta 1991 gen na katerem poteka sprememba. Zdaj je bilo mogoče tudi ugotoviti naravo škode; sestoji iz preloma zaporedja DNA na enem od krakov X-kromosoma. Te nove ugotovitve so spremenile ime iz Martin-Bellovega sindroma (po njegovih odkritjih) v sindrom krhkega X (krhek = krhek). Spremembe na gen se pojavljajo v različnih stopnjah. V primeru premutacije (nizka stopnja) so simptomi veliko šibkejši in običajno ni očitnih intelektualnih primanjkljajev. Popolna mutacija (huda sprememba) pa vodi do izrazite motnje v duševnem razvoju s tipičnim zunanjim videzom krhkega X sindroma.
Vzroki
Vzrok krhkega X sindroma je mutacija X kromosoma. Ta kromosom pripada spolu kromosomi. Dekleta imajo dva X kromosomi v vsakem jedru, fantje pa imajo en X in en Y kromosom. Motnja pri sindromu krhkega X nastane na eni od dolgih krakov X. Do danes natančni učinki niso bili raziskani, vendar se domneva, da to gen je običajno odgovoren za proizvodnjo določenih beljakovin v telesu. Če je gen poškodovan, se ta beljakovina bodisi ne proizvaja dovolj ali pa sploh ne nastane. Ta motnja pa vpliva na druge beljakovin in na koncu te verige učinkov je zmanjšana ponudba in krčenje možganov celic. Sindrom krhkega X prizadene ženske manj pogosto kot moške, ker imajo dva X kromosomi in zato lahko eden povrne škodo drugemu.
Simptomi, pritožbe in znaki
Glavni simptom sindroma Martina Bella (sindrom krhkega X) je različna stopnja intelektualne motnje. Prizadeti so lahko moški in ženske. Ker imajo ženske dva kromosoma X, so običajno le prenašalci bolezni brez simptomov. Včasih se razvijejo tudi simptomi, vendar so običajno veliko blažji kot pri moških. Tudi 20 odstotkov prizadetih moških ostane brez simptomov. Stopnja okvare inteligence pri posameznikih s krhkim sindromom X se zelo razlikuje. Tako se obseg zmanjšanja inteligence širi na osebe z normalnim IQ, ki pa trpijo zaradi njih učenje težave z osebami z izrazito motnjo v duševnem razvoju. Poleg tega se vedenjske težave, kot so govorne motnje, pomanjkanje pozornosti, agresivnost, hiperaktivnost oz avtizem lahko pojavijo. Nekateri prizadeti posamezniki imajo epileptične napade. Poleg duševnega razvoja se lahko upočasni tudi motorični razvoj. Poleg tega se pojavijo fizične spremembe, ki se pogosto pojavijo v otroštvo. Sem spadajo velike, štrleča ušesa, dolg in ozek obraz, štrleča brada in čelo, prekomerno raztegljiv spoji, povečana testisiin opazna rast. V večini primerov fizične spremembe niso posebej izrazite. Lahko pa postanejo bolj izrazite, ko se oseba stara. Lahko se pojavijo vsi našteti simptomi sindroma Fragile X, vendar jim ni treba. Vendar je bilo opaziti, da simptomi pogosto postanejo bolj izraziti pri potomcih prizadetih posameznikov.
Diagnoza in potek
Tipičen simptom sindroma krhkega X je predvsem zmanjšana duševna zmogljivost. Resnost je lahko od mladoletne osebe učenje motnja z običajnim inteligenčnim kvocientom na duševno zaostalost. Pogosto pozornost in govorne motnje prisotni so tudi hiperaktivno ali avtistično vedenje. Značilen je zunanji videz z dolgim vitkim obrazom in zelo izrazitimi predeli čela in brade. Simptomi so bolj izraziti pri dečkih kot pri deklicah. Otroci rastejo hitreje od norme, vendar običajno ostanejo v mejah normale s končno višino. Sindrom krhkega X lahko diagnosticiramo v maternici. Za to so potrebni predporodni (predporodni) postopki, kot so vzorčenje horionskih resic (odstranjevanje celic iz placenta) Ali amniocenteza (amniocenteza) se lahko uporablja za pridobivanje celic od nerojenega otroka. Nato se na njih opravi molekularno genetsko testiranje, ki lahko zazna tipične spremembe sindroma krhkega X na kromosomu.
Kdaj bi morali k zdravniku?
Čeprav je krhki X sindrom deden, neozdravljiv stanje, pravočasen obisk zdravnika lahko spodbudi pozitiven razvoj. Pozorni starši se morajo odzvati na vse opazne učenje primanjkljaj pri svojih otrocih. Težave v intelektualni zmogljivosti ali motorični spretnosti so prvi pokazatelji. Ker se resnost teh težav zelo razlikuje, v mnogih primerih dejanski vzrok ostane dolgo neodkrit. Če pa za simptome ni drugih verjetnih razlogov, je priporočljivo intenzivnejše razjasnitev pri specialistu. Na splošno hiperaktivnost, avtistične vedenjske lastnosti in naraščajoče pomanjkljivosti pri učenju ali razvoju jezika vedno zahtevajo temeljito razlago s strani zdravnika. Drugi tipični opozorilni znaki so epileptični napadi in značilne deformacije obraza. Podolgovati in ovalno oblikovani deli, močno izražena brada ali štrleče čelo so razlog za pregled zaradi morebitne bolezni sindroma krhkega X V redkih primerih so znaki skolioza ali opazimo tudi deformacijo stopala. Načeloma se samo značilnosti še ne štejejo za posebne. Čeprav genetske bolezni ni mogoče pozdraviti, jo je mogoče obvladovati in ciljno izboljšati kakovost življenja prizadetih posameznikov. Zdravljenje strokovnjakov s področja psihiatrije, pediatrije in nevrologije je namenjeno predvsem lajšanju simptomov. Zlasti v mladosti lahko pravočasna diagnoza krhkega X sindroma opazno vedenje usmeri v blažje poti skozi vedenjska terapija. Ustrezni simptomi so v glavnem pri moških potomcih. Ker te v primerjavi z ženskami v poznejšem življenju običajno v primerjavi z ženskami v primerjavi z razvojnimi motnjami trpijo bistveno pogosteje in huje, ostaja pri sinovih priporočljiva hitra določitev vzroka.
Zdravljenje in terapija
Ker je vzrok krhkega X sindroma v genih, terapija ni mogoča. Tako je zdravljenje namenjeno zmanjšanju simptomov in zagotavljanju intelektualne podpore prizadetim otrokom. terapija govor in logopedska terapija lahko ublaži jezikovni primanjkljaj. Vedenjske, razvojne in Delovna terapija krepitev in spodbujanje otrok ter pomoč pri vsakdanjih težavah. Včasih zdravila, kot npr metilfenidata (znano kot trgovsko ime Ritalin), se uporabljajo za zdravljenje hiperaktivnosti. The uprava of folna kislina naj bi blagodejno vplival tudi na krhki X sindrom. Priporočljiva je dolgoročna psihosocialna podpora družinam. Starši so podrobno obveščeni in svetovani o bolezni, na katere so otroci pripravljeni vrtec in šolo, terapevtsko podporo pa dobijo v posebnih podpornih ustanovah med vrtcem in šolo. Poleg tega genetsko svetovanje družine je priporočljiv za sindrom krhkega X, ker je bolezen dedna in se zato lahko ponovi pri drugem otroku. V različnih mestih obstajajo skupine staršev za samopomoč, katerih otroci imajo sindrom krhkega X-ja. Tu lahko dobite informacije in podporo.
Obeti in napovedi
Sindrom krhkega X je genetska motnja, ki povzroči nepravilnosti in posebnosti kmalu po rojstvu. Od človeka genetika zdravstvenih delavcev iz pravnih razlogov ne morejo spremeniti, pacienta ni mogoče pozdraviti. Poleg tega se pri bolezni pojavijo številne različne nepravilnosti, za katere je treba večino vzporedno skrbeti. Zdravstvena oskrba pacienta temelji na lajšanju posameznih simptomov, kar je običajno treba uskladiti z več zdravniki. Pri bolezni je pričakovati tako telesne kot duševne okvare. Prognoza se šteje za neugodno, čeprav bistveno izboljša zdravje dosežemo z različnimi terapevtskimi pristopi. Jezikovne pomanjkljivosti zmanjšuje logoterapija. Kljub vsem naporom pa jezikovne ravni ni mogoče primerjati z zdravimi ljudmi. Telesno razvojno motnjo podpirajo posebne vaje in treningi. Zgodnja intervencija ukrepe se uporabljajo za zagotovitev optimalne podpore in integracije za vsakdanje življenje. Vedenjske težave se zdravijo s terapijami ali z medicinskimi pristopi. Bolniki z boleznijo morajo biti dolgotrajno terapija za izboljšanje njihovega počutja. Prav tako potrebujejo ustrezno oskrbo ali podporo v vsakdanjem življenju. Brez zdravljenja se močno poslabša kakovost življenja in povečajo simptomi.
Preprečevanje
Sindroma krhkega X ni mogoče preprečiti, ker gre za genetsko motnjo. Pomembno je zgodnje prepoznavanje bolezni, da se lahko čim prej začne sočasno zdravljenje.
Spremljanje
Ker je sindrom krhkega X bolezen z genetskim vzrokom in popolno okrevanje ni mogoče, zato ni nobenega dodatnega zdravljenja za nobeno terapijo. Pogosto so terapije v različnih življenjskih situacijah (logopedska terapija, Delovna terapija) lahko spodbujajo vire prizadete osebe brez možnosti ozdravitve v običajnem smislu. Naknadna oskrba ukrepe se bolj ukvarjajo z vključevanjem uspešnega terapija v posameznikovo vsakdanje življenje, tako da je mogoče doseči višjo stopnjo samostojnosti in sodelovanja na različnih področjih življenja. Otroci in mladostniki s Martin-Bellovim sindromom imajo pogosto veliko koristi pri razvoju z različnimi pristopi celostne terapije in usmerjenostjo v praktične življenjske veščine. Hkrati je pomembno biti pozoren na majhne uspehe pri terapijah, jih vrednotiti in se ne osredotočati izključno na primanjkljaje prizadete osebe. Poskusi dolgotrajnega zdravljenja bi lahko povzročili, da se oseba s krhkim X sindromom počuti neustrezno in nezadostno, saj se nenehno sooča s svojimi slabostmi in omejitvami. V skladu s tem tudi spremljanje terapije vključuje čustveno podporo pacientom. Nekateri ljudje potrebujejo tudi podporo z naknadnim vključevanjem v družbeno področje. Tu so nam predsodki družbe pogosto v napoto, zato obstaja nevarnost socialne izključenosti
Kaj lahko storite sami
Sindrom krhkega X sam ni zdravljiv. Za lajšanje simptomov lahko prizadeti posamezniki ali starši prizadetih otrok sprejmejo nekaj korakov. Prizadeti otroci potrebujejo stabilen in ljubeč dom. Starši se tudi ne bi smeli bati iskanja strokovne pomoči. Skupine za samopomoč ali družinski pomočniki - zlasti za družine z več otroki v gospodinjstvu - so lahko v podporo staršem. V primeru zelo hude psihološke stres, ukrep je tudi strokovna oskrba psihologa. Zdravljenje je osredotočeno predvsem na duševno in gibalno podporo. Kombinacija logopedska terapija in Delovna terapija oblikuje vsakdanje življenje. Naučene vaje je treba ponoviti tudi doma, da si zagotovimo dolgoročen uspeh. Da bi preprečili pogosto prisotno hiperaktivnost, je treba v nekaterih primerih jemati tudi zdravila. Tu lahko starši nadomeščajo tudi zeliščne pripravke. Bachov cvet in aromaterapija lahko alternativa. V primeru obstoječih vedenjskih težav zavestna sprememba v prehrana lahko pomaga tudi poleg vedenjska terapija: sladkorja, mleko, bela moka, fosfati, dodatki in konzervansi v končnih izdelkih telo obremeni, v zelo kratkem času zagotovi preveč energije, negativno vpliva na regulacijo hormonov in se tako okrepi nihanje razpoloženja. Uravnoteženo prehrana bogata z vitalnimi snovmi stabilizira telo in tudi krepi otroka imunski sistem. Ustavno zdravljenje homeopata lahko tudi trajno ublaži simptome.
