Visoka postava ali velika rast (makrosomija) je lahko družinska različica, a tudi resna bolezen. Vzrok so tumorji ali različni dedni dejavniki. V vsakem primeru je priporočljiva zdravniška pomoč visoke postave.
Kaj je visoka rast?
Visoko rast opredeljujejo medicinski strokovnjaki na podlagi telesne dolžine nad 97. percentilom. To pomeni, da je oseba med 3% najvišjimi vrstniki v isti starostni skupini. Skupna klasifikacija ločuje pojav visoke postave v dve skupini: makrosomija (visoka rast), ki je po definiciji prisotna, ko dolžina telesa presega 1.92 m pri moških in 1.80 m pri ženskah. Gigantizem (velikanska postava) je, ko so moški višji od 2.00 m, ženske pa višji od 1.85 m. Ta opredelitev sprva ne upošteva osnovnih vzrokov. Zdravniki govorijo o prvotni visoki postavi, kadar je višina genetsko določena in ni patološka in ne povzroča zapletov. Če vzroki temeljijo na procesih bolezni, se pojavijo motnje rasti, ki povzročijo invalidnost. Dedne bolezni in hormonske motnje so vzroki za gigantizem visoke rasti.
Vzroki
Visoka rast patološkega izražanja je pogosto posledica hormonskega neravnovesja. V večini primerov so motnje v hipofiza (hipofiza) v fazi rasti so odgovorni. Benigni tumorji so tisti, ki motijo proizvodnjo rasti hormoni v osrednji endokrini žlezi. Tumorji se lahko pojavijo v trebušni slinavki (trebušna slinavka), katere tkivo proizvaja rastni hormon. To premakne endokrine (hormonske) ravnovesje. Hipertiroidizem (pretirano aktiven Ščitnica) pri novorojenčku predstavlja tudi tveganje za prekomerno rast, ki jo povzroča hormon. Končno, hormonski dejavniki vključujejo mater sladkorna bolezen ki se pojavijo med nosečnost (gestacijski diabetes). Poleg tega so kromosomske genetske okvare, kot so Marfanov sindrom in Sotosov sindrom so opisani kot sprožilca visoke postave. V Klinefelterjev sindrom, je pri moških prisoten presežen X-kromosom (spolni kromosom) (kromosomska aberacija) in povzroča patološko visoko rast.
Simptomi, pritožbe in znaki
Visoko rast je mogoče jasno diagnosticirati po značilnih simptomih. The stanje prepoznava predvsem nadpovprečna višina prizadetih posameznikov. V večini primerov so prizadeti otroci hudi rastoče bolečine. Intenzivno bolečina v kosti, spoji in mišice se pojavljajo zlasti v puberteti. Visoka rast lahko sproži tudi močne spodbude rasti, kar povzroči motnje v sklepih in kosteh. Med potekom bolezni se lahko pojavijo tudi druge pritožbe, kot npr vnetje, motnje krvnega obtoka ali slaba drža. Dolgoročno se razvijejo bolniki visoke rasti zdravje težave, kot je hrbet bolečina, posturalne napake in v posameznih primerih poškodbe živcev. Glede na osnovni vzrok visoke rasti se lahko pojavijo tudi nevrološke težave. Če je vzrok tumorska bolezen, se pojavijo ustrezni simptomi, tj. Nevrološke motnje, motnje vida, bolečina napadi in naraščajoč občutek bolezni. Če je visoko rast posledica hormonske motnje, se pojavi tudi hudo slabo počutje, ki ga pogosto spremljajo pritožbe imunski sistem in psiho. Hipertiroidizem lahko povzroči prebavne težave, kožne spremembe in številni drugi spremljajoči simptomi. Glavni simptom hipertiroidizem, tj. ogromne višine, zdravljenja ni mogoče odpraviti. Vsi spremljajoči simptomi običajno po pospešek rasti.
Diagnoza in potek
Visoke izrastke mora zdravnik pregledati, če so opazne spodbude rasti. On ali ona lahko ugotovi, ali gre za bolezen ali za preprosto osnovno normogenetsko nagnjenost. The kri laboratorijske vrednosti zagotoviti informacije o stanju hormona, ki zahteva radiološko diagnostiko v primeru odstopanj. Če je potrebno, slikanje z magnetno resonanco se lahko uporablja tudi. Potek patološke visoke rasti se močno razlikuje glede na njegovo obliko in terapevtske možnosti. Hormonsko povzročeni gigantizem vodi do neuravnotežene rasti kosti. Posledica tega so včasih resne ortopedske klinične slike. To lahko izrazimo kot delni gigantizem in prizadene samo predele telesa. Pri prezgodnji spolni zrelosti (pubertas praecox) se sekundarne spolne značilnosti razvijejo v visoki rasti v starosti manj kot 10 let.
Zapleti
Visoka rast ni nujno vodi zapletov ali simptomov v vsakem primeru. V nekaterih primerih je genetska, zato ga zdravnik ne potrebuje. Pri otrocih visoka rast povzroči motnje rasti, ki jih lahko spremlja bolečina. Nenavadni so primeri, da otroke ustrahujejo ali dražijo zaradi njihove visoke postave, kar lahko vodi do psihološkega nelagodja. Podobno lahko tudi visoka postava vodi do neenakomerne rasti kosti, kar povzroči deformacije ali omejeno gibanje. Poleg tega običajno pride do prezgodnjega razvoja spolnih organov. Zdravljenje te bolezni je vedno odvisno od vzroka in je vzročno. Praviloma se ne pojavijo nadaljnji zapleti. V primeru tumorja ga je mogoče odstraniti in sevanje terapija se običajno uporablja. Terapija z hormoni je mogoče tudi za preprečevanje in zaustavitev rasti. Neredko tudi prizadeti potrebujejo terapija z ortopedom in tudi s psihologom. Na ta način se lahko izognemo posledični škodi v odrasli dobi. Pričakovana življenjska doba se zaradi visoke rasti ne zmanjša.
Kdaj je treba iti k zdravniku?
Če se otrok pritožuje zaradi hudega bolečina med rastjo, je priporočljiv obisk zdravnika. Za visoko rastjo so pogosto naravni vzroki, včasih pa je bolezen vzročna, ki jo je treba razjasniti in zdraviti. Starši, ki pri otroku opazijo takšne znake, se morajo zato posvetovati z zdravnikom. To še posebej velja, če obstaja sum na resno osnovno bolezen. Na primer, nenavadno bolečino zaradi pritiska ali spremembe osebnosti je treba hitro razjasniti. Morda obstaja tumor ali hormonska motnja, ki zahteva terapevtsko zdravljenje. Dojenčki, pri katerih je bila diagnosticirana hipertiroidizem, so še posebej dovzetni za visoko rast, ki jo povzroča hormon. Starši prizadetih otrok se morajo redno posvetovati s svojim pediatrom in se dogovoriti za pregled, če opazite kakršne koli nenavadne simptome. Če v družini obstajajo primeri kromosomskih genetskih napak, je treba otroka takoj pregledati po rojstvu. V primeru dedovanja je treba začeti nadaljnje korake zdravljenja za preprečevanje visoke postave in drugih spremljajočih simptomov zadevnega sindroma.
Zdravljenje in terapija
Zdravljenje visoke rasti zahteva posredovanje v fazi rasti. Če obstaja osnovni tumor, je v nekaterih primerih mogoče kirurško poseganje. Vendar pa takšna operacija na hipofiza je zelo tvegano. Ker običajno niso maligni (maligni) tumorji, operacija pogosto ni nujno potrebna. Druga možnost je možnost sevanja oz kemoterapija. Da bi preprečil motnje rasti, lahko zdravnik uredi hormonsko terapijo. Estrogeni in progestini so ženske hormoni ki se ustrezno uporabljajo pri deklicah. Pri fantih pa moški hormon testosteron povzroča prezgodnji konec rasti dolžine. Če zdravnik diagnosticira nosečnost sladkorna bolezen pri bodoči materi je treba začasno sladkorno bolezen optimalno prilagoditi. Na ta način lahko zdravnik prepreči čezmerno rast ploda. Če se v mladostniškem obdobju prepozno pojavi prepozno, ostane zdravljenje simptomov pri odraslih šele kasneje. Zlasti v primerih gigantizma je ortoped pozvan k zdravljenju posledic neuravnotežene rasti kosti. Genetsko povzročene različice gigantizma pogosto zahtevajo logopedska terapija ker se razvoj govora upočasni. V primeru Marfanov sindrom, je treba zdraviti vse dodatne bolezni srca in ožilja. Širok spekter simptomov je na splošno značilen za visoko rast.
Obeti in napovedi
Napoved visoke postave je odvisna od trenutnega vzroka in časa zdravljenja. Če je bolnik že polno odrasel, ni mogoče zmanjšati višine. Prizadeti posamezniki so vse življenje visoki in lahko prejemajo psihoterapija za boljše upravljanje fizične velikosti. Telo zaradi naravnega napredovanja svoje višine ne začne zmanjševati za nekaj centimetrov šele v visoki odrasli dobi. Ker je intervencija v genetika v današnjih zakonskih pogojih ni dovoljeno spreminjati genskega materiala. V primeru družinske visoke rasti pa je mogoče na potomcih v zgodnji fazi opraviti genetski test in po želji začeti zdravljenje med rastjo in razvojem. Če pride do motenj v delovanju hormonskega sistema, so napovedi običajno optimistične. Z dajanjem ustreznih hormonskih pripravkov v fazi rasti telesa lahko dosežemo blaženje rasti. Pri mnogih bolnikih ni toliko težavna fizična nenormalnost. Zaradi optične napake obstajajo čustvene ali psihološke težave. Zato je treba v posameznih primerih preučiti, ali psihoterapevtsko zdravljenje zadostuje, da preprečimo, da bi visoko rast duševno uvrstili med bolezni.
Preprečevanje
Preprečevanje visoke postave je težko. Samo v primeru gestacije sladkorna bolezen ali je mogoče preventivni uspeh doseči z nadzorom kri glukoze bodoče matere. Pri mladostnikih je zgodnje odkrivanje sindroma ključnega pomena za vsak terapevtski uspeh pri visoki rasti.
Spremljanje
V večini primerov visoke rasti je bilo zelo malo ali nič nege ukrepe so na voljo prizadetemu posamezniku. V tem primeru bolezni tudi ni mogoče zdraviti, saj gre običajno za genetsko bolezen. Čim prej se obrne na zdravnika, tem boljši je nadaljnji potek bolezni, saj lahko s tem preprečimo nadaljnje zaplete ali pritožbe. Starši prizadetega otroka se morajo zato ob prvih znakih in simptomih bolezni posvetovati z zdravnikom. Če prizadeta oseba želi imeti otroka, genetsko svetovanje ali pa se lahko opravi tudi testiranje, da se prepreči ponovitev bolezni. V mnogih primerih prizadeti trpijo za psihološkimi motnjami oz depresija. Da bi jih ublažili, so običajno potrebni intenzivni pogovori s starši ali prijatelji. Če pa visoko rast povzroči tumor, jo je treba kirurško odstraniti. Nadaljnji potek bolezni je močno odvisen od časa diagnoze, tako da ni mogoče predvideti splošnih napovedi. Možno je, da se pričakovana življenjska doba bolnika zmanjša tudi zaradi visoke rasti.
Kaj lahko storite sami
Če rast še ni končana, današnja medicina ponuja možnost zdravljenja umetno postopoma povzročene sinostoze epifize spoji dolgih kosti, kar vodi do počasnejše nadaljnje rasti. Pri deklicah se to opravi s terapijo estrogeni in po potrebi še gestagenov. Pri dečkih se terapija začne z testosteron. Za krepitev hrbtnih mišic, ki so pri ljudeh z izrazito visoko rastjo pogosto ranljive, fizioterapija je lahko uporabljen. Če je vzrok za visoko rast genetska motnja, je razvoj govora in motorika pogosto oslabljen. Te simptome lahko reši logoped oz Delovna terapija. Ljudje, ki jih prizadene visoka rast, si lahko pomagajo v skupinah za samopomoč. Tam si lahko izmenjujejo ideje s "sotrpini", se spodbujajo in iščejo skupno Rešitve do vsakodnevnih težav. Za izpolnjeno življenje in za povečanje samozavesti obstajajo tudi dejavnosti, pri katerih je velikost mogoče razumeti kot prednost in ne kot problem, na primer pri odbojki ali košarki. Povečanje samozavesti je tako možno tudi pri prizadetih zaradi višine z aktivno samopomočjo, kar je pomembno tudi zato, ker so bili prizadeti izpostavljeni številnim izkušnjam ustrahovanja in stigmatizacije.
