cistična fibroza (Na kratko CF) je ena najpogostejših prirojenih napak pri presnovi pri svetlopolti populaciji. Zaradi a gen mutacija bolezen povzroči, da žleze v telesu proizvajajo viskozno sluz, ki jo je težko odvajati. Posledica so tipični simptomi, kot je kronični bronhitis, prebavne motnje in pomanjkljivo delovanje trebušne slinavke. cistična fibroza ni ozdravljiva, vendar zgodaj dosledna terapija, pričakovana življenjska doba danes rojenih pacientov je 50 let.
Cistična fibroza: genetska napaka kot vzrok
In cistična fibroza, je prišlo do motene tvorbe kanala na celicah telesnih žlez zaradi spremenjene gen na kromosomu 7. Posledično nekatere sestavine soli (klorid ioni) in vode ne more biti sproščen v žleze ali izločen. Rezultat je spremenjena sestava izločkov: žleze znojnice proizvajajo močno slani znoj, medtem ko je sluz v pljučih in črevesju ter prebavni sok trebušne slinavke zelo viskozen. Ta viskozna sluz je še posebej težka za odstranitev celic bronhialnih cevi, kar povzroči težko dihanje in ponavljajoče se okužbe.
Simptomi: Še posebej prizadete dihalne poti
Cistična fibroza se kaže v večplastnih simptomih, ki se lahko razlikujejo glede na resnost gen mutacija. The dihalni trakt in pljuča so ponavadi še posebej močno prizadeta: Viskozne sluzi, ki jo proizvajajo bronhialne žleze, ne morejo odstraniti trepalnice bronhialnih cevi, tako da se kljub kroničnemu kašljanju ne zakašlja. To povzroči kopičenje izločkov, kar predstavlja idealno gojišče za glive in bakterije. Posledično se ponavljajoče okužbe, kot so pljučnica in kronično bronhitis pojavijo. Poleg tega sinusitis pogosto se pojavi pri cistični fibrozi, ker je ovirano tudi odvajanje sluzi iz sinusov. Pogosta vnetja povzročajo pljuč tkivo, da se poškoduje in brazgotina. Kot rezultat, pljuč delovanje vse bolj poslabšuje. V napredni fazi bolniki zato pogosto trpijo zaradi pljuč šibkost in kisik pomanjkanje.
Podhranjenost zaradi prebavnih motenj
Tudi prebavni sistem je običajno okvarjen pri cistični fibrozi. Tudi izloček, ki ga proizvaja trebušna slinavka, je viskozen in zamaši odvodne kanale žleze. To vodi po eni strani do prebavil encimi vsebuje izločanje, ki ni sproščeno v Tanko črevo in posledično hrane ne moremo ustrezno izkoristiti. Bolniki s cistično fibrozo zato pogosto trpijo vitamin pomanjkljivosti in motnje rasti: Navadno so to zlasti otroci premajhna teža in bistveno premajhne za njihovo starost. Poleg tega driska, zaprtje ali se lahko pojavi maščobno blato. Po drugi strani pa zastoj izločkov v trebušni slinavki poškoduje žlezne celice in jih nadomesti z vezivnega tkiva. Dolgoročno to vodi do izgube delovanje trebušne slinavke, ki se lahko kaže s kronično pomanjkanjem prebavil encimi tako dobro, kot sladkorna bolezen mellitus. Zaradi viskoznosti žolč, žolčnih kamnov lahko pride tudi do zastoja žolča. Možne posledice tega so lahko vnetje od jetra in v nadaljnjem tečaju ciroza jeter, ki se lahko kaže kot zlatenica (ikterus).
Neplodnost pri cistični fibrozi.
Poleg tega, da dihalni trakt prebavnega sistema, so lahko pri cistični fibrozi prizadeti tudi reproduktivni organi. Pri 98 odstotkih moških z boleznijo so semenovodne palice bodisi zlepljene bodisi popolnoma odsotne od rojstva. Oboje vodi prizadetim bolnikom, ki ne morejo očetovati otrok. Čeprav sperme se proizvajajo v testisi, med ejakulacijo jih ni mogoče izvreči. Prizadete ženske pa imajo navadno le zmanjšano plodnost, ker sluz v materničnega vratu je bolj viskozen kot pri zdravih posameznikih, kar otežuje sperme prodreti. Kljub temu pacienti s cistično fibrozo morda lahko zanosijo otroke po naravni poti. Vendar umetna oploditev možnost za oba spola.
Obstrukcija črevesja pri dojenčkih kot prvi znak
Pri približno 10 do 15 odstotkih vseh otrok s cistično fibrozo, črevesna obstrukcija (mekonija ileus) tik pred rojstvom ali po njem je prvi znak bolezni. V tem primeru neprebavljeno plodovnica sestavine v kombinaciji z viskozno črevesno sluzjo povzročajo lepljenje črevesja. To je opazno zaradi dejstva, da novorojenčki bruhajo in ne odvajajo prvega blata (mekonija, infantilno bruhanje). Poleg tega je trebuh pogosto napihnjen. Če želite popraviti črevesna obstrukcija, klistir s kontrastnim sredstvom se običajno najprej izvede pod Rentgen fluoroskopija. Če zapora črevesja tudi po tem vztraja ali če pride do zapletov, je običajno potrebna operacija.
Diagnoza cistične fibroze
Za razliko od mnogih evropskih držav presejanje cistične fibroze pri novorojenčkih v Nemčiji ni običajno. Vendar imajo starši možnost, da otroka pregledajo na lastne stroške. Prvi korak je določitev ravni prebavnega encima trebušne slinavke - znanega kot imunoreaktivni tripsin - v kri. Če je ta test dvakrat pozitiven, se opravi znojni test (pilokarpin jontoforeza) se izvede za potrditev diagnoze. To vključuje merjenje vsebnosti soli v znoju. Če se ta znatno poveča, to potrdi diagnozo cistične fibroze. Če rezultat preskusov ni jasen, lahko uporabimo dodatno merjenje potencialne razlike. To vključuje določanje električnih lastnosti vzorca tkiva iz nosna sluznica or rektum. Če je prisotna bolezen cistična fibroza, je električni potencial pri sluznica se spremeni zaradi motenega vode in sol ravnovesje celic.
Genetsko testiranje prinaša gotovost
Končno gotovost zagotavlja genetsko testiranje kri, ki zazna gensko mutacijo v genskem materialu. To določa tudi vrsto mutacije, ki lahko zagotovi natančnejše informacije o resnosti in izražanju bolezni. Prenatalna diagnoza cistične fibroze je koristna le, če že obstaja bolan otrok v družini ali če je eden od staršev zdrav nosilec. Genetsko testiranje plodovnica (amniocenteza) ali vzorec plodovega dela placenta (vzorčenje horionskih resic) lahko zazna gensko mutacijo v otrokovem genskem materialu.
Cistična fibroza: dedovanje.
Dedovanje cistične fibroze sledi tako imenovanemu avtosomno recesivnemu dedovanju. To pomeni, da bo človek razvil cistično fibrozo le, če bo podedoval kromosom 7 z okvarjenim genom tako od očeta kot od matere. Ljudje, ki imajo v svojem genomu en prizadet in en zdrav kromosom, bolezni ne razvijejo. Lahko pa okvarjeni gen prenesejo na svoje otroke in jih zato imenujejo zdravi prenašalci bolezni.
Terapije za cistično fibrozo.
Zdravila za cistično fibrozo ni; vendar so danes na voljo številne terapije za zdravljenje simptomov vsakega organskega sistema:
- Za dihala so postopki razrahljanja sluzi glavni poudarek: fizioterapija tretmaji, kot so tapkanje masaž in učenje samočistilne tehnike, kot je avtogena drenaža, olajšajo odstranjevanje sluzi iz pljuč. Poleg tega so koristne redne inhalacije z mukolitičnimi, antibakterijskimi in bronhodilatatornimi zdravili. Bolniki s cistično fibrozo morajo zagotoviti tudi zadosten vnos tekočine za utekočinjanje sluzi.
- Dihanje treningi in posebne vaje lahko izboljšajo delovanje pljuč. Če je pljučna funkcija močno ogrožena, podporno kisik terapija je morda potrebno. V nekaterih primerih pa so pljuča v hudi fazi napredovanja bolezni tako močno poškodovana, da je treba razmisliti o presaditvi pljuč.
- Za zdravljenje in preprečevanje okužb dosledno terapija z antibiotiki je običajno potrebno.
- O encimi trebušne slinavke lahko vzamemo v obliki tablet za podporo uporabi hrane. Vitamin dodatki in drugih prehranska dopolnila lahko tudi nasprotuje podhranjenost.
- Če jetra je vneto ali žolč kanali so okvarjeni, zdravila vsebujejo ursodeoksiholna kislina se lahko sprejme za preprečevanje ciroze jetra.
Napoved: pričakovana življenjska doba se je znatno povečala
Potem ko je cistična fibroza dolgo veljala za zgolj otroštvo pričakovana življenjska doba bolnikov se je v zadnjih desetletjih znatno povečala. Razlog za to je, da lahko zgodnja diagnoza in skrbno zdravljenje zdaj pogosto preprečita resne okužbe in posledično poškodbe organov. Medtem ko je pred 30 leti večina otrok z boleznijo umrla pred desetim letom starosti, imajo novorojenčki s cistično fibrozo zdaj dobre možnosti, da dočakajo 50 let .
Izboljšajte delovanje z vadbo
Šport pri cistični fibrozi ni prepovedan; nasprotno, telesna aktivnost lahko vsekakor pozitivno vpliva na potek bolezni. To pa zato, ker lahko vadba izboljša odpornost telesa in okrepi pljučno funkcijo. Praviloma nežen vzdržljivost primerni so športi, kot sta kolesarjenje ali hoja. Preden pa začnejo telovaditi, je najbolje, da prizadeti poiščejo nasvet pri svojem zdravniku. Učinkovitost cistične fibroze se od posameznika do posameznika zelo razlikuje: vedno znova obstajajo poročila o bolnikih z a maraton zahvaljujoč dosledni terapiji in intenzivnemu treningu.
