Favizem nastane zaradi okvare v G6PD gen, ki kodira pomemben encim v človeškem telesu. Pomanjkanje encimov vodi do anemija in hemolizo in je ni mogoče zdraviti vzročno. Napoved je zelo dobra, če se prizadeti posamezniki vse življenje izogibajo sprožanju snovi.
Kaj je favizem?
Favizem je patološki potek pomanjkanja encimov. Prizadeti posamezniki imajo mutacijo v G6PD gen, kar ima za posledico pomanjkanje glukoze-6-fosfat dehidrogenaze v telesu. Posledice so anemija, nezadostno koncentracija of hemoglobina v kriin ponavljajoča se hemoliza, pri kateri je eritrocitov so uničeni. Na splošno ima nekaj manj kot 8 odstotkov vseh ljudi mutacije v G6PD gen; vendar se pojav favizma pojavi le pri 25 odstotkih. Ljudje s to gensko mutacijo, ki so že razvili simptome, naj se izogibajo stikom z njimi nevarnimi snovmi. Sem spadajo na primer fižol vrste Vicia faba in njihov cvetni prah. Favizem se pojavlja predvsem v sredozemski regiji, delih Afrike, Bližnjega vzhoda in nekaterih azijskih državah, kot sta Tajska ali Indija. Presenetljivo je, da ni izbruha malarija pri ljudeh, ki jih favizem prizadene že od malarije patogeni se težko pomnoži zaradi pomanjkanja encimi.
Vzroki
Favizem je dedna bolezen, ki se deduje na X-vezani recesivni način. Ker je dedovanje vezano na X, so ženske prizadete veliko manj pogosto kot moški. Ženske lahko nadomestijo genetsko napako na enem X-kromosomu z drugim. Moški imajo samo en kromosom X, zato mutacije na genu, ki se nahaja tam, ni mogoče nadomestiti. Mutacija gena G6PD prevladuje v etničnih skupinah, ki živijo na območju, kjer je malarija patogen se porazdeli. Glukoza-6-fosfat dehidrogenaza igra pomembno vlogo pri človeškem metabolizmu. Pomanjkanje vodi v reaktivne kemične spojine, in sicer peroksidi, ki lahko napadajo komponente rdeče kri celice neovirano. Posledica tega je kronična anemija in hemoliza. Načeloma se simptomi pojavijo šele, ko prizadeti pridejo v stik s sprožilnimi snovmi. Te snovi med drugim najdemo v poljskem fižolu (Vicia faba), ribezu in grahu. Bolezen lahko sprožijo tudi različne druge snovi, kot so acetilsalicilna kislina ali antimalarično droge. Stres okužbe pa so lahko tudi sprožilec za favizem.
Simptomi, pritožbe in znaki
Simptomi in pritožbe se običajno pojavijo nekaj časa po stiku s sprožilnimi snovmi. Prvi znaki so običajno opazni po nekaj urah. Vendar pa lahko preteče nekaj dni, preden se pojavijo simptomi. Ni vsakdo z okvaro gena G6PD samodejno razvije favizem. Zakaj bolezen izbruhne pri nekaterih ljudeh, ki jih prizadene mutacija, in ne pri drugih, trenutno še ni povsem pojasnjeno. Favizem redko spremljajo hudi in potencialno smrtno nevarni simptomi. Začetni znaki epizode vključujejo bolečine v trebuhu in bolečine v hrbtu, povišana telesna temperatura, mrzlicain splošen občutek šibkosti. V hudih hemolitična anemija, so bolniki običajno v življenjsko nevarnem stanju šok. Če je potek hud, lahko epizoda vodi do akutne ledvice neuspeh.
Diagnoza
Kot del diagnostičnega postopka je podroben zdravstvena zgodovina se najprej vzame. Med tem postopkom se lečeči zdravnik sprašuje o uporabi zdravil in stikih z živili, ki sprožajo živila, kot je poljski fižol. Da bi postavil dokončno diagnozo, zdravnik riše kri, ki se pregleda v laboratoriju. V primeru pomanjkanja G6PDH se zazna zmanjšana encimska aktivnost. Da bi preprečili ponarejanje rezultatov testa, je aktivnost encimov v retikulociti, predhodnike rdečih krvnih celic. Prav tako je koristno imeti število retikulociti določena. Potek bolezni je v večini primerov blag, če se izogibamo sprožilnim snovem. Če pa prizadeti posamezniki ne vedo za svojo bolezen, lahko pride do hudega pomanjkanja encimov, kar znatno zmanjša pričakovano življenjsko dobo.
Zapleti
Praviloma pri favizmu ne pride do zapletov, če se bolnik popolnoma izogne stiku z zadevno snovjo ali snovmi. To lahko omeji vsakdanje življenje in življenje in zmanjša kakovost življenja.V mnogih primerih je favizem težko zaznati, ker se simptomi pojavijo šele nekaj dni po stiku s sprožilno snovjo. Favizmu se lahko izognemo, če se izognemo tej snovi. Prizadeta oseba trpi predvsem za hudo bolečina v trebuhu, spodnjem delu trebuha in hrbtu. Je tudi povišana telesna temperatura in mrzlica, zato simptome favizma pogosto zamenjujejo z a hladno or gripa. Poleg tega je občutek šibkosti, omotica in pogosto bruhanje. Vendar pacient doživlja tudi stanje šok, ki lahko favizem loči od vplivajo. Če se s favizmom ne ravna neposredno, lahko škoduje ledvice. V mnogih primerih zdravljenje ni mogoče. Pacient se mora do konca življenja vzdržati nekaterih sestavin. To ne zmanjša pričakovane življenjske dobe. Hude recidive zdravimo v enoti za intenzivno nego in ne vodi za nadaljnje simptome, če jih zdravimo hitro in zgodaj. Zaradi pomanjkanja higiene in zdravstvene oskrbe v državah, kjer se favizem prednostno pojavlja, lahko to povzroči hude zaplete.
Kdaj naj gre k zdravniku?
Favizma ni mogoče obravnavati neposredno in vzročno. Zato prizadetim ni treba vedno k zdravniku. Predvsem pa se simptomom lahko popolnoma izognemo z izogibanjem sprožilnim snovem. Če pritožbe povzročajo nujno nevarnost, se je treba posvetovati z zdravnikom. To je na primer primer, če prizadeta oseba trpi zaradi zvišane telesne temperature povišana telesna temperatura in hudo bolečina v trebuhu ali hrbtu. Splošen občutek šibkosti in utrujenost lahko tudi kaže na bolezen in jo je vsekakor treba raziskati. Poleg tega lahko bolezen tudi vodi v stanje šok. Če bolnik zaradi simptomov izgubi zavest, je treba takoj poklicati nujnega zdravnika ali izbrati bolnišnico. V večini primerov lahko bolezen diagnosticira splošni zdravnik ali neposredno v bolnišnici. Ker bolezni ni vzročno, se morajo bolniki skozi življenje izogibati sprožilni snovi. V večini primerov bolezen ne vpliva negativno na pričakovano življenjsko dobo bolnika.
Zdravljenje in terapija
Do danes ni zdravljenja za favizem, ki bi odpravilo osnovni vzrok. Genska mutacija obstaja od trenutka oploditve in je ni mogoče zdraviti. Ljudje, ki jih prizadene favizem, se morajo do konca življenja izogibati vsakemu stiku s snovmi, ki povzročajo bolezni. To velja za živila, kot sta fižol in grah, pa tudi za nekatera zdravila. Če je to uspešno, se pričakovana življenjska doba ne skrajša v primerjavi s prizadetim prebivalstvom. Favizem je še posebej problematičen, če bolezen dlje časa ostane nediagnosticirana in potem pride do stika s sprožilno snovjo. To vodi do hude epizode, ki zahteva intenzivno zdravljenje. Zaradi hudega hemolitična anemija ki lahko spremlja favizem, obstaja nevarnost hudih zapletov. V posameznih primerih haptoglobin se uporablja za terapija. To je beljakovina, ki jo najdemo v krvni plazmi in sodeluje pri prevozu hemoglobina. Pri hemolizi je raven haptoglobin v krvi se zmanjša. To zdravljenje ni primerno za vse bolnike in se uporablja samo v nujnih primerih.
Obeti in napovedi
Ker je favizem genetska bolezen, se v sedanjem stanju ne šteje za ozdravljivo. Z veljavnimi zdravstvenimi in zlasti pravnimi smernicami pri človeku ni mogoče spremeniti genetika. Kljub temu se pri vseh nosilcih genske mutacije ne pojavijo simptomi pomanjkanja encimov. Bolniki, ki kažejo simptome, imajo pod določenimi pogoji dobro prognozo. Ob upoštevanju medicinskih smernic obstaja možnost vseživljenjske osvoboditve od simptomov. The zdravje okvare pomanjkanja encimov se pri prizadetih bolnikih sprožijo takoj, ko zaužijejo izbrane snovi s hrano. Trajna abstinenca od sprožilnih hranil vodi do okrevanja. Če se uživanje prizadetih snovi pojavi pozneje v življenju, se simptomi takoj pojavijo. Kljub temu pa pride do spontanega zdravljenja takoj, ko snovi odstranijo iz organizma. V izjemnih primerih pri zaužitju snovi pride do nepopravljive poškodbe organizma stanje zaradi pomanjkanja encimov, akutna odpoved ledvic| lahko pride do okvare ledvične funkcije. V teh primerih bolnik zahteva presaditev darovalca ledvice imeti možnost za okrevanje. Sicer pa vseživljenjsko medicinsko dializo je potrebno zdravljenje ali nastopi prezgodnja smrt.
Preprečevanje
Genetske napake, ki je vzrok za favizem, ni mogoče preprečiti, ker obstaja še pred rojstvom. Da bi preprečili epizode bolezni, morajo prizadeti posamezniki strogo paziti, da ne pridejo v stik s sprožilnimi snovmi, kot je poljski fižol. Pri zdravljenju bakterijskih ali virusnih okužb je treba zdravnika obvestiti o pomanjkanju encimov, ker nekatera zdravila vsebujejo snovi, ki so nevarne za prizadete osebe. Na primer zdravila, ki vsebujejo sulfonamidi or acetilsalicilna kislina ne smete jemati.
Spremljanje
V večini primerov favizma prizadeta oseba nima ali ima le nekaj ukrepe in možnosti za naknadno oskrbo. Prizadeta oseba je v prvi vrsti odvisna od zgodnjega odkrivanja in poznejšega zdravljenja bolezni, da se preprečijo nadaljnji zapleti. Samo zgodnje odkrivanje favizma lahko prepreči nadaljnje simptome. V tem primeru ne more priti do neodvisnega zdravljenja. Ker je favizem genetska bolezen, ga lahko tudi podedujemo. Če torej oseba želi imeti otroke, genetsko svetovanje je treba izvesti tudi, da bi to morda preprečili. V primeru te bolezni se prizadeta oseba v vsakem primeru izogiba stiku s sprožilnimi snovmi. Zdravnik bi moral pojasniti, za katere snovi gre. Poleg tega so prizadete osebe v svojem vsakdanjem življenju zelo pogosto odvisne od pomoči znancev in prijateljev ali tudi družine. Pogovori so koristni tudi za preprečevanje psiholoških motenj oz depresija ki bi lahko izhajal iz favizma. Ali je zaradi bolezni pričakovana življenjska doba manjša, ni mogoče splošno napovedati. Koristni so lahko tudi stiki z drugimi, ki jih prizadene ta bolezen.
Tukaj lahko naredite sami
V akutni hemolitični krizi si samopomoč ukrepe niso dovolj. Zdraviti ga je treba nemudoma. Osnovne encimske napake ni mogoče pozdraviti. Vendar lahko prizadeti posamezniki preprečijo njene posledice - anemijo in akutne epizode - tako, da se izognejo sprožilnim snovem in izdelkom. Sem spadajo fižol, zlasti fižol in njegov cvetni prah, pa tudi grah, am izdelki in ribez. Številna zdravila lahko sprožijo tudi hemolizo pri ljudeh s pomanjkanjem G6PD, vključno s pogostimi proti bolečinam kot acetilsalicilna kislina (ASA), pa tudi nekatere antibiotiki (npr. sulfonamidi in ciprofloksacin) in antimalarično droge kot klorokin. Zato morajo pacienti svojega zdravnika obvestiti o svoji encimski napaki, da ne bo predpisal nobenega od teh pripravkov. Izdelki iz kane, naftalin in stranišče deodoranti pogosto vsebujejo naftalen. To je še ena snov, ki lahko privede do hemolitične krize. Okužbe lahko tudi kritično povečajo oksidacijo stres. Zato je nujno, da jih zdravite zgodaj, da preprečite epizodo. Bolniki, ki so nagnjeni k hudim krizam, morajo imeti osebno izkaznico. Pri kronični hemolizi vsak dan uprava o folna kislina dopolnjujejo blaži slabokrvnost. Ker je pomanjkanje G6PD dedno, bi morali prizadeti posamezniki tudi svoje otroke testirati na napako.
