Pri hiperoksaluriji se poveča izločanje oksalna kislina v urinu. To povzroča oksalna kislina da se obori z kalcij tvori slabo topen kalcijev oksalat, kar vodi do tvorbe konkrecije v ledvicah. The stanje lahko povzroči ledvice okvara in sistemska okvara različnih tkiv.
Kaj je hiperoksalurija?
Hiperoksalurija je resna stanje za katero je značilno povečano izločanje oksalna kislina v urinu. Oksalna kislina je presnovni končni produkt, na katerega se običajno hitro razgradi ogljika dioksid in vode. Če pa ta razgradnja ne deluje pravilno ali če preveč oksalne kisline vstopi v organizem s hrano, kalcij oksalati, ki jih je težko raztopiti s kalcijem, lahko nastanejo in se naselijo kot sečni kamni v sečnih organih. To poškoduje predvsem ledvice. Obstajajo tako primarne kot sekundarne oblike hiperoksalurije. Tako je primarna hiperoksalurija vedno genetsko pogojena in jo lahko razdelimo na tri vrste. Pri vseh treh vrstah obstajajo encimske napake, ki vodi do povečanega tvorjenja oksalne kisline ali zmanjšane razgradnje oksalne kisline v organizmu. Oksalna kislina se mora izločati z urinom. Pri tem se kombinira z kalcij da tvori kalcijev oksalat, ki kristalizira v ledvicah, v nekaterih primerih pa tudi v drugih organih. Sekundarna hiperoksalurija je pogosto povezana z drugimi presnovnimi boleznimi, ki vodi do povišane kri koncentracije kalcija. Poleg tega ga povzroča tudi povečan vnos živil, ki vsebujejo oksalno kislino.
Vzroki
Genetske okvare so prisotne pri primarni hiperoksaluriji. Primarna hiperoksalurija tipa I je na primer avtosomna recesivna presnovna motnja, za katero je značilna okvara jetra encim glioksilat aminotransferaza. Encim je odgovoren za pretvorbo glioksilata v glicin. Ko je ta encim nefunkcionalen, se kopiči glioksilat, ki se nato razgradi v oksalno kislino. Pri primarni hiperoksaluriji tipa II (PH II) je oksalna kislina koncentracija se tudi poveča. Tu je encim glioksilat reduktaza / hidroksipiruvat reduktaza okvarjen. Posledično se oksalat kopiči, ker glioksilata ni več mogoče pretvoriti. V PH III encim 2-keto-4-hidroksi-glutarat aldolaza ne deluje, kar vodi tudi do povečane oksalne kisline koncentracija. Oksalna kislina se mora izločati z urinom. Vendar pa se pri zelo visokih koncentracijah oksalne kisline obori v obliki kalcijeve soli in v ledvicah tvori sečne kamne. Povzroča nenehno odlaganje kalcijevega oksalata ledvice vnetje in brazgotinaste reakcije, ki sčasoma oslabijo delovanje ledvic. Poleg tega se pojavi tudi sistemska oksaloza. V okviru oksaloze se oborine kalcijevega oksalata tvorijo v mnogih drugih organih, ker koncentracija oksalne kisline v kri se poveča. Prizadeti organi vključujejo žilne stene, oči, srce mišice, koža, kosti in osrednja živčni sistem. Posledica tega so tipične okvare prizadetih organov, kot so slepota, kostna oksaloza, srčna aritmija or anemija. Odpoved organov celo ogroža smrt. Pri sekundarnih oblikah hiperoksalurije pogosto obstajajo druge osnovne presnovne bolezni, ki so povezane s povečanim sproščanjem kalcija. Nato se kalcij močneje veže z obstoječo oksalno kislino in tvori oksalate, ki se nato lahko oborijo. To se zgodi v hiperparatiroidizem, Cushingova bolezen, sarkoidoza, [[kost metastaze]), multipli mielom ali vitamin D preveliko odmerjanje, med drugim. Poleg tega se lahko sekundarna hiperoksalurija razvije tudi s čezmernim prehranskim vnosom oksalne kisline. V oksalni kislini je še posebej veliko rabarbara, kislica, špinača ali kakav izdelkov.
Simptomi, pritožbe in znaki
Simptomi hiperoksalurije so lahko različni. Potek bolezni se med posamezniki lahko zelo razlikuje, tudi z isto obliko. Značilna je povečana koncentracija oksalatov v urinu. V večini primerov nastanejo kamni v sečnih organih. Pri primarni hiperoksaluriji je tvorba oksalata v ledvicah in drugih organih lahko tako velika, da je pomembna ledvice poškodbe in druge poškodbe tkiva se pojavijo tudi v otroštvo. Drugi posamezniki s primarno hiperoksalurijo imajo lahko le občasno nastanek ledvični kamni v starejših letih. Na splošno simptomi, za katere je značilna huda ledvična disfunkcija, nastanek sečnih kamnov, ledvična kolika, hematurija, povišana telesna temperatura in odpoved ledvic pojavijo. Ko ledvice prenehajo učinkovito delovati, koncentracije oksalata v kri tudi povečati, kar lahko vodi do nastanka oksaloze v različnih tkivih. Srčne aritmije, hipertenzija, delno tkivo nekroza (gangrena) in nato pride do omejene gibljivosti sklepov.
Diagnoza in potek bolezni
Hiperoksalurijo diagnosticiramo z merjenjem koncentracije oksalne kisline v urinu. Izločanje oksalne kisline ne sme preseči 40 miligramov na dan.
Zapleti
Hiperoksalurija pri večini bolnikov povzroča nelagodje v ledvicah. Bolezen lahko prizadene tudi druga tkiva v pacientovem telesu. Posledica tega je povečano tvorjenje kamnov v ledvicah, kar povzroča znatne bolečina pri bolniku. Hiperoksalurija lahko močno poškoduje ledvično tkivo in druge organe, tako da lahko pričakujemo omejitve teh organov. Večina bolnikov tudi trpi povišana telesna temperatura in splošen občutek bolezni. V najslabšem primeru lahko pride do popolne odpovedi ledvic, če zdravnika hiperoksalurije ne zdravimo zgodaj. Poleg tega visok krvni tlak kar lahko v najslabšem primeru povzroči a srce napad. Nezdravljena hiperoksalurija vodi do zmanjšane pričakovane življenjske dobe. Akutne nujne primere je običajno mogoče zdraviti z velikim vnosom tekočine. V hudih primerih pa presaditev različnih organov pri bolniku. V tem primeru se lahko v določenih okoliščinah pojavijo zapleti ali druge težave. Vendar so te odvisne od natančnih okoliščin bolezni in jih na splošno ni mogoče napovedati.
Kdaj bi morali k zdravniku?
Če simptomi in pritožbe, kot so sečni kamni, ledvična kolika, oz povišana telesna temperatura hiperoksalurija. Če simptomi trajajo več kot dva do tri dni, se je treba posvetovati z zdravnikom. Če se med boleznijo razvijejo nadaljnji simptomi, kot so znaki hematurije ali ledvične disfunkcije, se je treba nemudoma posvetovati z družinskim zdravnikom. V primeru resnih zapletov, kot so srčne aritmije ali tkivo nekroza, je naveden obisk bolnišnice. V hujših primerih je treba nemudoma poklicati nujnega zdravnika. To velja zlasti, če se pritožbe pojavijo povsem nenadoma in so povezane z znaki okvare. V tem primeru je najbolje takoj poiskati zdravniško pomoč. Ljudje, ki so jim diagnosticirali ustrezne genetske okvare, so še posebej dovzetni za razvoj hiperoksalurije. Tudi ljudje z Cushingova bolezen, sarkoidoza or hiperparatiroidizem. Kdor spada v te rizične skupine, je najbolje, da se takoj posvetuje z zdravnikom, če ima zgoraj omenjene simptome. Poleg družinskega zdravnika se je mogoče posvetovati s specialistom interne medicine ali nefrologom.
Zdravljenje in terapija
Hiperoksalurijo sprva zdravimo s povečanim vnosom tekočine. Poleg tega se dajejo zaviralci, ki preprečujejo tvorbo kristalov kalcijevega oksalata. Tej vključujejo magnezijev, citrat ali bikarbonat. Urin je čim bolj alkalen, da kalcijev oksalat ostane v raztopini. Pri bolnikih, ki so zelo občutljivi na vitamin B6, piridoksin je nadomeščen za zmanjšanje proizvodnje oksalata. Ta zdravljenja lahko upočasnijo napredovanje hude primarne hiperoksalurije. V mnogih primerih pa kombinirana ledvičnajetra presaditev je v otroštvu potreben, da se prepreči tvorba oksalata, ki ga povzročajo encimi, in reši življenje bolnikov.
Obeti in napovedi
Napoved hiperoksalurije se zelo razlikuje. Če se ne zdravi, ima lahko zelo hud potek. Primarna hiperoksalurija tipa I ima še posebej slabo prognozo. Tako kot drugi dve primarni obliki bolezni je tudi genetsko pogojena. Sekundarno hiperoksalurijo pa povzroča druga bolezen. Skupno vsem hiperoksalurijam pa je odlaganje kalcijevega oksalata v organizmu. Zaradi visoke stopnje nasičenosti s kalcijevim oksalatom v urinu se kristali oborijo predvsem v ledvicah in sčasoma povzročijo hudo ledvično disfunkcijo. Oksalati so videti kot ledvični kamni, ki nenehno poškodujejo ledvično tkivo. Vendar pa je bolezen lahko tudi do pozne starosti blaga, le občasno ledvični kamni se diagnosticira. V drugih primerih, na primer pri primarni hiperoksaluriji tipa I, se hude poškodbe ledvic pojavijo že zgodaj otroštvo. Brez zdravljenja je hiperoksalurija takrat pogosto usodna. Oksaloza (odlaganje kristalov oksalata) se po naraščajoči funkcionalni okvari ledvic pogosto razširi na celoten organizem. The srce mišice, plovila, oko, koža, kosti in osrednja živčni sistem so nato pogosto prizadeti. Posledično se pojavijo zapleti, kot so srčne aritmije, slepota, nezdravljiv anemija, se pojavijo vaskularne bolezni ali oksalatne kosti. V nekaterih primerih so bolezni usodne. V mnogih primerih celo intenzivno terapija z visoko tekočino uprava in medicinsko zaviranje tvorbe kristalov lahko le upočasni potek bolezni, ne pa tudi preprečiti. Včasih kombinirana jetra-presaditev ledvice je treba izvesti.
Preprečevanje
Preprečevanje primarne hiperoksalurije ni mogoče, ker je genetska. Če obstaja nagnjenost, se je treba izogibati hrani, ki vsebuje oksalno kislino. Na splošno je poraba zelo velikih količin rabarbara, špinača ali kakav-obsežne izdelke je treba omejiti, saj lahko po potrebi povzročijo sekundarno hiperoksalurijo.
Spremljanje
V primeru hiperoksalurije je prizadeta oseba v prvi vrsti odvisna od hitre diagnoze z naknadnim zdravljenjem, da se preprečijo nadaljnji zapleti in nelagodje zaradi te bolezni. Prej ko se posvetuje z zdravnikom, boljši je običajno nadaljnji potek te bolezni. Prizadeta oseba se mora zato ob prvih simptomih in znakih hiperoksalurije obrniti na zdravnika, saj lahko v najslabšem primeru povzroči tudi smrt. Pri tej bolezni se samozdravljenje ne more zgoditi, zato je zdravljenje vedno potrebno. The ukrepe naknadne oskrbe so omejene. V večini primerov se hiperoksalurija zdravi s pomočjo zdravil. Paziti je treba, da je odmerek pravilen in da se zdravila jemljejo redno. Starši morajo zlasti pri otrocih preveriti pravilen vnos in odmerek. V primeru neželenih učinkov oz interakcije, je treba najprej poklicati zdravnika. Poleg tega redni pregledi notranjih organov so zelo pomembni za odkrivanje poškodb notranjih organov in pravočasno zdravljenje. Zato je tudi pričakovana življenjska doba prizadete osebe zaradi hiperoksalurije omejena ali znatno zmanjšana.
Kaj lahko storite sami
Pritožbam se v večini primerov razmeroma enostavno izognemo s spremembo prehrana. Vendar pa zgodnje odkrivanje bolezni zelo pozitivno vpliva tudi na potek bolezni in lahko prepreči nelagodje in poškodbe ledvic. Praviloma naj se tisti, ki jih prizadene hiperoksalurija, izogibajo hrani, ki vsebuje oksalno kislino. Vnos izdelkov, ki vsebujejo kakav je treba tudi čim bolj omejiti. Nadalje se mora prizadeti izogibati špinači oz rabarbara v njegovem prehrana. V večini primerov hiperoksalurija ne predstavlja večje omejitve v bolnikovem vsakdanjem življenju in uživanju hrane. Bolniki lahko z jemanjem zmanjšajo oksalat v telesu piridoksin. Upoštevati je treba le reden vnos, tako da ne pride do nadaljnjih pritožb. Akutne simptome bolezni običajno zdravimo s povečanim vnosom tekočine. Ker lahko bolezen poškoduje tudi ledvice ali srce, bi morali prizadeti redno obiskovati preglede. V primeru psiholoških pritožb oz depresija, razgovori z drugimi bolniki s hiperoksalurijo ali s tesnimi zaupniki in starši pogosto pomagajo.
