Pseudohipoparatiroidizem kaže enake simptome kot običajni hipoparatiroidizem brez pomanjkanja obščitnični hormon. Blood ravni kalcij ugotovili, da so prenizki in fosfat previsoka. Kljub normalni ali celo povišani koncentracija, obščitnični hormon ne more izvesti učinka.
Kaj je psevdohipoparatireoidizem?
Za psevdohipoparatireoidizem, znan tudi kot Martin-Albrightov sindrom, so značilni enaki simptomi bolezni kot hipoparatiroidizem. Izraz hipoparatiroidizem lahko prevedemo kot pomanjkanje obščitnični hormon ki jih povzroča hipofunkcija obščitničnih žlez. Predpona "pseudo" pomeni "kot da" in kaže na pomanjkljivo delovanje obščitničnega hormona, ko koncentracija tega hormona je normalno. Paratiroidni hormon uravnava koncentracija of kalcij in fosfat v kri serumu. Delovanje tega hormona povzroča kalcij biti izpuščen iz kosti kadar je potrebno, medtem ko spodbuja izločanje fosfat po ledvicah. Ko je raven kalcija v kri zmanjša ali poveča njegovo povpraševanje, se spodbuja proizvodnja obščitničnega hormona iz obščitničnih žlez. Ker pa se kalcij sprošča iz kosti, sproščanje fosfata se samodejno poveča, ker je glavni material kosti kalcijev fosfat. Povišane koncentracije fosfatov pa zavirajo nadaljnje sproščanje kalcija. Zato obščitnični hormon zagotavlja tudi zaviranje reabsorpcije fosfatov skozi ledvice. To pomeni, da se fosfat vse bolj izloča z urinom. Uravnotežena raven kalcija in fosfata je ključnega pomena za elektrolit ravnovesje, ki je odgovoren za normalno prevajanje dražljajev v mišičnih in živčnih celicah.
Vzroki
Za psevdohipoparatireoidizem je torej značilen zmanjšan učinek ustrezno prisotnega obščitničnega hormona. Posledično se v krvi pojavita hipokalcemija (pomanjkanje kalcija) in hiperfosfatemija (presežek fosfatov), tako kot pri klasičnem hipoparatiroidizmu. Rezultat je povečan prenos dražljaja in vzbujanje z nevrološkimi primanjkljaji. Pri načinu delovanja paratiroidnega hormona pa ni pomembna le njegova pravilna koncentracija, temveč tudi nemoteno delovanje vseh vmesnih korakov pri razvoju njegovega učinka. Način delovanja hormona na primer zahteva njegovo priklop z ustreznim receptorjem. Ta receptor posreduje učinek hormoni ali druge bioaktivne snovi in jih tako najprej pripelje do izražanja. Če pa receptor ni v redu, hormon, v tem primeru obščitnični hormon, ne more izpolniti svoje funkcije. Pojavijo se enake pomanjkljivosti kot pri resničnem pomanjkanju parathormona. Ustrezne napake na receptorjih za parathormone so genetsko določene. Procesi na teh stikalnih točkah so zapleteni in raznoliki, tako da obstajajo štiri različne možnosti za okvare. Pri psevdohipoparatireoidizmu tipa Ia se količina G beljakovin v kompleksu receptorjev za obščitnični hormon zmanjša. Za tip Ib je neposredno značilna okvara receptorja PHT. Okvara katalitične enote receptorja za obščitnični hormon vodi v psevdohipoparatireoidizem tipa Ic. Končno je pri tipu II receptor nedotaknjen. Vendar znotrajcelični odziv tukaj ni.
Simptomi, pritožbe in znaki
Poleg deformacij fizičnoje za simptomatologijo pri psevdohipoparatiroidizmu, tako kot pri hipoparatiroidizmu, značilna hipokalcemija. The fizično za bolne je značilno nizke rasti in skrajšanje metakarpalne in metatarzalna kosti. Hipokalcemija povzroča simptome tetanija. To vključuje parestezije, tačke rok, koničastih stopal in krči v predelu stopal in rok. Poleg tega obstaja povečana pripravljenost na refleks (hiperrefleksija). Posledica tega je hiperekscitabilnost mišičnih in živčnih celic. Znak Chvostek in Trousseaujev test sta pozitivna. V Chvostekovem znamenju pride do krčenja obrazne mišice ko obrazni živec je prisluškoval. Za Trousseaujev test je značilno krčevito krčenje podlakti mišice s tačenjem rok po nanosu in napihovanju a krvni tlak manšeta na nadlakti. Krči se lahko kažejo tudi v posameznih organih. Biliarna kolika, krči srce ali pljuča. Drugi simptomi lahko vključujejo izpadanje las, sive mrene, preobremenjen papilomaali suha koža. V hujših primerih se lahko v kalciju pojavijo usedline možganov, Vodi k glavoboli in povečuje demenca.
Diagnoza in potek bolezni
Klinična slika psevdohipoparatireoidizma običajno sprva vodi do okvirne diagnoze hipoparatiroidizma. Laboratorijski testi se uporabljajo za preučevanje koncentracije obščitničnega hormona. Če je to normalno, je diagnoza običajno psevdohipoparatireoidizem. Vendar je to treba razlikovati od tako imenovanega psevdosevdohipoparatireoidizma. Pri psevdopsevdohipoparatireoidizmu je presnova kalcija normalna, aktivnost beljakovin Gsa pa zmanjšana.
Zapleti
Pseudohipoparatireoidizem povzroča podobne simptome kot hipoparatiroidizem. Enako velja za zaplete, ki se pojavijo pri obeh boleznih. Glavna simptoma sta hipokalcemija in hiperfosfatemija, ki sta glavna vzroka za različne zaplete. Hipokalcemija je lahko asimptomatska. Vendar lahko tudi vodi do takšnih simptomov kot tetanija, povečala refleks in nizko srce oceniti. V hudih primerih srčne aritmije in srce pride do okvare, kar predstavlja veliko tveganje za srčni zastoj z okvaro kardiovaskularni sistem. Tetanija vključuje krči v rokah in nogah, kar lahko vodi do tacenja rok in koničastih stopal. Če hipokalcemija vztraja dlje časa, se pogosto pojavijo psihološke težave, ki se kažejo v simptomih, kot so depresija, razpoloženje ali tesnoba. Ker poleg kalcija nastane tudi fosfat, se v njem pojavlja precipitacija kalcijevega fosfata plovila, regulativni mehanizmi pa sčasoma privedejo do zmanjšanja kalcija in povečanega fosfata v krvi. V tej reakciji so se oborili kalcijevi fosfati vodi za kalcifikacijo možganov še posebej. Vloge kalcija v možganov povzroči hudo glavoboli in v skrajnih primerih se lahko razvije demenca. Vrednosti kalcija in fosfata lahko med letom dobro prilagodimo terapija. Vendar psevdohipoparatireoidizem ni ozdravljiv, ker je genetski. Nenormalne oblike spoji in nizke rasti ni mogoče terapevtsko vplivati nanje.
Kdaj bi morali k zdravniku?
Pseudohipoparatireoidizem mora vedno zdraviti zdravnik. Bolezen lahko privede do različnih zapletov, prav tako pa ne povzroči samozdravljenja prizadete osebe. Zato je zdravljenje pri zdravniku nujno. Če prizadeta oseba trpi, se je praviloma treba posvetovati z zdravnikom nizke rasti. V tem primeru se različni udi močno skrajšajo, kar lahko privede do resnih omejitev in nelagodja v vsakdanjem življenju. Nizka rast je običajno opazna med letom razvoj otroka. Prav tako je treba psevdohipoparatireoidizem zdraviti, kadar prizadeta oseba trpi zaradi različnih mišičnih težav. V mišicah se lahko pojavijo bolečine, ki se pojavijo brez posebnega razloga. Tudi obisk zdravnika je nujen, če bolezen vodi do težav s srcem, demenca or suha koža. Če težav s srcem ne zdravimo pravočasno, ima lahko pacient tudi omejeno pričakovano življenjsko dobo. V večini primerov lahko psevdohipoparatiroidizem diagnosticira pediater ali splošni zdravnik. Vendar je za nadaljnje zdravljenje potrebna pomoč strokovnjakov.
Zdravljenje in terapija
Ker je psevdohipoparatireoidizem genetski, to stanje ni mogoče zdraviti vzročno. Možne so samo simptomatske terapije za prilagoditev presnove kalcija. Vendar pa telesne okvare, kot so nizka rast in nepravilnosti oblike, ni mogoče zdraviti. Normalno raven kalcija je mogoče prilagoditi samo z zdravili. To se opravi ustno uprava kalcijevih pripravkov v kombinaciji z vitamin D. V primeru napada tetanije je treba kalcij včasih injicirati intravensko. To zahteva stalno spremljanje ravni kalcija in fosfata. Dolgotrajen kalcij uprava lahko privede do nastanka ledvice kamni. Da bi se izognili povečani koncentraciji kalcija v urinu, uprava tiazidnega diuretika. V tem primeru je treba redno preverjati tudi izločanje kalcija.
Preprečevanje
Pseudohipoparatireoidizem je genetska motnja. Iz tega razloga ni priporočil za njegovo preprečevanje. V primerih družinskega grozdenja pa človek genetsko svetovanje in testiranje se lahko uporabi za oceno tveganja za potomce. Vendar je treba opozoriti, da genetska osnova ni znana za vse oblike psevdohipoparatireoidizma.
Spremljanje
Pseudohipoparatireoidizem je genetska motnja, kar pomeni, da je nadaljnja oskrba simptomov le simptomatska in da je zdravljenje nemogoče. Zdravljenje z zdravili pomaga prilagoditi presnovo kalcija. V ta namen se jemljejo kalcijevi pripravki v kombinaciji z vitamin D. V primeru napadov tetanije je treba kalcij včasih dajati intravensko. Vnos kalcija lahko privede do nastanka ledvice kamni. Da bi se temu izognili, bo morda treba vzeti dodatna diuretična zdravila. Vedno je treba nadzorovati izločanje kalcija. Priporočljivi so kontrolni pregledi v rednih časovnih presledkih pri specialistu. Ti služijo za nadzor ravni kalcija in fosfata ter po potrebi za prilagoditev zdravil. Po diagnozi je treba voditi zdrav življenjski slog. Zdrava prehrana s hrano, bogato s kalcijem, pomaga naravno zmanjševati pomanjkanje. Tudi vnos vitamin D prek živil, kot so jurčki, ovsena kaša ali sladki krompir, pozitivno vpliva na telo. Nizko fosfat prehrana namenjen tudi zmanjševanju izdelkov, ki vsebujejo beljakovine, stročnic in oreški. Telesne okvare, kot so nizke rasti ali skrajšane metakarpale ali metatarzale, ni mogoče zdraviti in lahko vodijo do resnih omejitev v vsakdanjem življenju. Prekomerno razdražljivost mišic lahko izurite fizioterapija. Sprostitev tehnike, kot so joga or meditacija tudi pomagajo k boljšemu upravljanju stanje.
Tukaj lahko naredite sami
Možnosti samopomoči so pri psevdohipoparatireoidizmu zelo omejene. Simptomi bolezni so obsežni in jih z lastnimi dejanji ni mogoče ustrezno zmanjšati. Prizadeta oseba lahko pozitivno podpira svoj organizem z optimizacijo vnosa hrane. Hrano, ki vsebuje kalcij, je treba vedno bolj uživati. Cilj je zmanjšati obstoječe pomanjkanje kalcija na naraven način. Zato je treba ves dan uživati različne izdelke, ki vsebujejo kalcij. Hkrati se je treba izogibati hranil, ki vsebujejo fosfate. Izdelki, ki vsebujejo beljakovine, stročnice in oreški zato se je treba pri pripravi jedilnika izogibati. Presežek fosfata, ki ga telo že proizvaja, bi se sicer še povečal. Za nadaljnje izboljšanje zdravje, vnos vitamin Priporočljivo je D. Gobe ali lisičke vsebujejo vitamin in bi moral biti reden del prehrana. Obvladovanje prekomerne razdražljivosti mišic lahko spodbujamo s posebnim treningom oz sprostitev tehnike. V fizioterapija seja se prizadeta oseba nauči različnih vaj, ki jih je treba izvajati na lastno odgovornost zunaj terapija sestankov. Poleg tega metode, kot so joga, meditacija or avtogeni trening pomagajo krepiti duševno moč. V vsakdanjem življenju je to lahko v pomoč pri spopadanju z boleznijo. Dobro počutje se stabilizira in stresorji se zmanjšajo.
