Hippel-Lindauov sindrom je dedna benigna tumorska bolezen predvsem mrežnice in možganov. To je posledica napačne deformacije kri plovila. Lahko so prizadeti tudi drugi organi.
Kaj je Hippel-Lindau sindrom?
Hippel-Lindauov sindrom predstavlja zelo redko benigno tumorju podobno spremembo tkiva predvsem na mrežnici in možganov. Tako imenovani angiomi (kri gobice) se pojavijo kot tumorji. Zato bolezen pogosto imenujemo retinocerebelarna angiomatoza. The možgansko deblo in hrbtenjača so pogosto tudi prizadeti. Tumorji se razvijejo iz predoblik vezivnega tkiva in so sestavljeni iz žilnih zapletov. Običajno so benigni, lahko pa tudi maligno degenerirajo. Včasih tumorje najdemo tudi v trebušni slinavki, nadledvična žleza, epididimis ali ledvic. Še posebej ledvice tumorji se lahko razvijejo v rak pogosteje. Bolezen je dobila ime po Nemcu oftalmologa Eugen von Hippel in švedski patolog Arvid Lindau. Von Hippel je odkril angiome v mrežnica očesa leta 1904. 22 let kasneje leta 1926 je Arvid Lindau opisal angiome v hrbtenjača. Poleg imena Hippel-Lindau sindrom še stanje je znan tudi kot Von Hippel-Lindau-Czermakov sindrom, Hippel-Lindaujeva bolezen, retinocerebelarna angiomatoza ali angiomatoza mrežnice. Je nevrokutani sindrom za katero so značilne žilne malformacije v različnih organih. Nevrokutani sindromi so bolezni, ki se kažejo v koža in osrednja živčni sistem.
Vzroki
Hippel-Lindauov sindrom je genetski. V tem primeru se bolezen deduje avtosomno prevladujoče. Izraz sindroma pa je odvisen od mnogih drugih dejavnikov. Čeprav se genetska napaka prenaša na naslednjo generacijo, se resnost bolezni v družini razlikuje. Spontana mutacija se pojavi v 50 odstotkih primerov. Tako pri polovici obolelih v družini ni dednega bremena. Vendar to pomeni, da je več mutacij HL gen na kromosomu 3 je lahko odgovoren za razvoj bolezni. To gen ima pomemben vpliv na razvoj kri plovila in celični cikel. Ne gre le za mutacijo HL gen kar vodi v disregulacijo krvi plovila. Zdaj je bilo ugotovljeno, da je na začetku bolezni prisotna cela vrsta mutacij, porazdeljenih po celotnem genu.
Simptomi, pritožbe in znaki
Hippel-Lindauov sindrom se na splošno kaže kot utrujenost, hipertenzijain glavoboli. Poleg tega obstajajo nevrološki simptomi, kot so ravnovesje motnje, motnje v motoriki usklajevanjeali znaki intrakranialnega tlaka. Začetni simptom so pogosto motnje vida (motnje vida). Vendar so simptomi v bistvu odvisni od velikosti in lokalizacije tumorjev. Najpogosteje najdemo angiome v mrežnici, v delih osrednjega dela živčni sistemV hrbtenjača ali v možganov steblo. The možgane je zelo redko prizadet. Med preiskavami se napake pogosto nahajajo tudi v drugih organih. Ciste najdemo zlasti v trebušni slinavki, jetra ali ledvic. Poleg tega so v celici prisotne tudi benigne arteriovenske vaskularne malformacije jetra. Kadar nadledvične žleze prizadene angiom, a feohromocitomom razvija. Obstajajo oblike Hippel-Lindauovega sindroma z in brez feohromocitomom. Fokokromocitom je benigni tumor na nadledvična žleza ki povzroča povečane ravni hormoni adrenalin in noradrenalin. S tem srce stopnja in krvni tlak se povečajo. Krvni pritisk v intervalih narašča in se še posebej močno odziva v stresnih situacijah.
Diagnoza in potek bolezni
Odkrivanje večkratnih hemangiomov v očesni mrežnici je dokončni dokaz sindroma Hippel-Lindau. Družinska zgodovina ponuja informacije o kakršnem koli združevanju znotraj družine ali sorodnikov. S slikanjem lahko zaznamo kakršne koli tumorje v ledvicah, nadledvičnih žlezah, trebušni slinavki ali jetra.
Zapleti
Hippel-Lindauov sindrom lahko prizadene različne organe. V večini primerov pa prizadeta oseba trpi zaradi splošnega občutka bolezni. Hudo glavoboli in prizadeta oseba se zdi utrujena. Poleg tega visok krvni tlak kar se v najslabšem primeru lahko zgodi vodi k srce Pacient se prav tako pritožuje zaradi motenj vida in gibanja. Pacientova usklajevanje lahko moti tudi Hippel-Lindauov sindrom. V mnogih primerih Hippel-Lindauov sindrom negativno vpliva tudi na vedenje pacienta, tako da ni redko, da se bolnik odveže. The srce stopnja se poveča tudi v preprostih in enostavnih situacijah, tako da lahko stresne situacije za prizadeto osebo vodi do znojenja oz panični napadi. Brez zdravljenja Hippel-Lindauovega sindroma se pričakovana življenjska doba običajno zmanjša. Zdravljenje sindroma ni mogoče v vsakem primeru. To še posebej velja, kadar je sindrom genetski. Vendar lahko simptomatsko zdravljenje omeji simptome in morebiti odstrani tumor. Natančen potek bolezni pa je odvisen od obsega tumorja. Zato je lahko tudi pričakovana življenjska doba bolnika omejena.
Kdaj naj gre k zdravniku?
Če obstaja splošen občutek bolezni, slabega počutja ali utrujenost, treba je izvajati natančno samoopazovanje. Če je vztrajno utrujenost kljub mirnemu nočnemu spancu je to znak a zdravje problem. Če pritožbe trajajo več tednov, obstaja razlog za pregled. Če se obstoječi simptomi širijo ali povečajo, se je treba posvetovati z zdravnikom. Če krvni tlak je povišan ali če usklajevanje ali motnje gibalnih gibov se je treba posvetovati z zdravnikom. Če se krvni tlak nenavadno zviša, zlasti v stresnih življenjskih situacijah, je obisk zdravnika nujen. Če je v notranjosti Glava, glavoboli, motnje vida ali omejitev slušnega sistema, obstaja razlog za skrb. V hujših primerih je popolna izguba sluha. To je treba čim prej raziskati in zdraviti. Težave v predelu hrbta, zmanjšanje telesne zmogljivosti in difuzne izkušnje bolečina mora pojasniti zdravnik. Če se pritožbe pojavijo iz očitno brez razloga, mora prizadeta oseba opraviti zdravniški pregled. V primeru motenj v delovanju prebavil, občutka vročine ali nihanj razpoloženja je priporočljiv posvet z zdravnikom. Pritožbe v ledvice regija ali nepravilnosti pri uriniranju se štejejo za opozorila telesa, ki jih je treba spremljati.
Zdravljenje in terapija
Ker je Hippel-Lindauov sindrom genetska motnja, vzročno zdravljenje ni mogoče. Vendar pa lahko obstoječe angiome odstranimo z različnimi postopki. Sem spadajo laserska kaogulacija, krioterapija, brahiterapija, transpupilarna termoterapija, fotodinamična terapija, radioterapija, protonska terapija ali zdravljenje z zdravili. V laserska terapija, manjši angiomi povzročajo lokalno pregrevanje. Na tem mestu obolelo tkivo umre in se pozdravi. Krioterapija uporablja temperature do minus 80 stopinj za ledene obrobne angiome v mrežnici. Brahiterapija uporablja radioaktivno sevanje za uničenje angiomov. Transpupilarno termoterapijo lahko uporabimo za retinoblastome, horoidne melanome ali horoidne hemangiome. Deluje na osnovi segrevanja tumorja infrardeče sevanje. Pri angiomih je predstavitev uspehov zdravljenja protislovna. Nekatere študije so na primer poročale o uspehu zdravljenja angioma. V drugih študijah je bilo zdravljenje neučinkovito. Fotodinamična terapija uporablja svetlobo v kombinaciji s svetlobno aktivno snovjo. Svetlobno aktivna snov, ki se uporablja v sedanjih študijah, je verteporfin. Opaziti je izboljšanje ostrine vida. Vendar edem makule lahko pojavijo. Sevanje terapija ne kaže nobenega prebojnega uspeha. Ostrino vida je mogoče izboljšati, čeprav se vsi tumorji ne zmanjšajo enako. Najboljši uspeh dosežemo z majhnimi angiomi. Proton terapija deluje z zelo visoko natančnostjo. Uporablja se, kadar so angiomi v bližini občutljivih tkiv.
Obeti in napovedi
Napoved sindroma Hippel-Lindau je v veliki meri odvisna od vrste in lokacije različnih tumorjev. Ugotovljena je bila povprečna pričakovana življenjska doba 50 let, vendar pa se lahko pričakovana življenjska doba in kakovost življenja znatno povečata z zgodnjim odkrivanjem in zdravljenjem tumorjev. Čeprav so na začetku tumorji zgolj deformacije vezivnega tkiva na krvnih žilah in so benigni, nekateri se lahko spremenijo v maligni tumor. Ledvice Karcinomi se nato razvijejo še posebej pogosto in so glavni razlog za visoko stopnjo umrljivosti. Karcinomi trebušne slinavke (rak trebušne slinavke) in karcinomi drugih organov. Rak trebušne slinavke je eden izmed posebej agresivnih tumorjev, ki hitro vodi do smrti. Drug pogost vzrok smrti je hemangioblastom v možganov, kar lahko vodi do možgansko krvavitev. Splošni simptomi, kot so visok krvni tlak, glavobol utrujenost in nevrološki simptomi so odvisni tudi od posameznih tumorjev. Nekateri bolniki nimajo simptomov, če v osrednjem delu še ni hemangioblastoma živčni sistem. Hemangioblastomi v mrežnici lahko povzročijo težave z mrežnico in so celo popolni slepota ko bolezen napreduje. Poleg tega lahko približno 10 odstotkov bolnikov razvije tumorje, ki povzročajo popolno bolezen izguba sluha. Potek bolezni se lahko tako razlikuje, da natančna napoved za prizadeto osebo ni mogoča.
Preprečevanje
Hippel-Lindauovega sindroma ni mogoče preprečiti, ker gre za genetsko motnjo. Če obstaja bolezen v družini, človek genetsko svetovanje je treba opraviti, če pacient želi imeti otroke, je dejal.
Spremljanje
Po diagnozi Hippel-Lindauovega sindroma se za prizadete posameznike celo življenje spremeni. Od zdaj naprej morajo pozorno paziti na svoja telesa in se ob pojavu nove kepe posvetovati z zdravnikom. Prej ko se zdravijo tumorji, večja je verjetnost uspešnega zdravljenja in manj zapletov. Bolniki morajo imeti vse življenje redne preglede. Ker se lahko nove mase pojavijo kjer koli v telesu, jih morajo zdravniki izvajati v različnih posebnostih. Letni splošni klinični pregledi vključujejo razpravo o vseh otipljivih lezijah, ki zasedajo vesolje, merjenje krvnega tlaka in razpravo o nadaljnjih terapija. Letni oftalmološki pregledi omogočajo zgodnje odkrivanje hemangioblastoma mrežnice. Tudi vsako leto se opravi pregled zbranega urina, s pomočjo katerega je mogoče diagnosticirati feokromocitom. MRI preiskave Glava in hrbtenjačo izvajamo vsaka tri leta za slikanje in zdravljenje hrbteničnih hemangioblastomov. MRI trebuha se dodatno uporablja za izključitev feokromocitomov, karcinomov ledvičnih celic in tumorjev trebušne slinavke. V določenih okoliščinah lečeči zdravniki uporabljajo tudi druge preiskovalne metode, kot so pozitronska emisijska tomografija or enojna fotonska emisijska tomografija or scintigrafija do dopolnjujejo diagnoza vrste in širjenja tumorjev. V posameznih primerih lahko to zahteva tudi kateterizacijo krvnih žil, da izbriše žile, ki vodijo do tumorja, in olajša nadaljnje zdravljenje.
Kaj lahko storite sami
Pri sindromu Hippel-Lindau prizadeti osebi ni na voljo posebnih možnosti samopomoči. Na žalost sindroma tudi ni mogoče preprečiti ali vzročno zdraviti, zato je na voljo le simptomatsko zdravljenje. Vendar je tudi po uspešnem zdravljenju bolnik pogosto odvisen od rednih pregledov, da bi v zgodnji fazi diagnosticiral in zdravil nadaljnje tumorje. Tumorje običajno odstranimo s kirurškim posegom. Vrsta operacije je v veliki meri odvisna od lokacije in obsega tumorja. Vendar Hippel-Lindauov sindrom običajno ne zmanjša pričakovane življenjske dobe prizadete osebe, saj je tumorje mogoče odstraniti in so benigni. Pogosto psihološke motnje oz depresija se lahko izognete s pogovorom z drugimi prizadetimi osebami ali z najbližjimi prijatelji in sorodniki. Zlasti pri otrocih bi moral vedno potekati informativni pogovor, ki bi jih poučil o možnih posledicah bolezni. V večini primerov lahko zdravljenje sindroma Hippel-Lindau izboljša tudi vid prizadete osebe. Vendar se ti bolniki še naprej zanašajo na vid pomoč za spopadanje z vsakdanjim življenjem. Zaradi visok krvni tlak, izogibati se je treba stresnim situacijam in napornim športom ali aktivnostim. To ščiti bolnikovo kroženje in srce.
