Vse embriopatije so malformacije zarodkov ki so posledica škodljivih vplivov v zgodnjih fazah nosečnost. Najbolj znane embriopatije so nalezljive, stimulativne in mamilne embriopatije. Simptomi in njihovo zdravljenje so odvisni od resnosti posameznih simptomov.
Kaj je embriopatija?
Embriopatije so prirojene bolezni in malformacije, ki so posledica različnih motenj v zgodnjem embrionalnem razvoju. Zlasti razvojne motnje do osmega tedna po oploditvi in s tem približno deseti teden nosečnost so združeni v embriopatije. Do tega trenutka je nerojeni otrok še posebej občutljiv. Ker so organi v tej fazi razvoja posebej oblikovani, lahko škodljivi vplivi celo povzročijo splav odvisno od stopnje izpostavljenosti do te točke v nosečnost. V primeru embriopatije zarodkov kljub poškodbam ne prekine, vendar se rodi z različnimi stopnjami nepravilnosti Embriopatijo je treba ločiti od tako imenovane fetopatije. Fetopatijo povzročajo tudi prenatalni škodljivi vplivi, ki pa vplivajo na kasnejšo stopnjo razvoja. Glede na njihov natančen vzrok se embriopatije nadalje delijo, na primer na alkohol, tobakali talidomid-konterganska embriopatija.
Vzroki
Vzroki za embriopatije so razdeljeni v štiri glavne skupine. Prva od teh je nalezljive bolezni matere v zgodnja nosečnost. Ta skupina je včasih najbolj znana skupina embriopatij in vključuje na primer škodljive učinke okužb mater pri rubela, lišaji, noriceali listerioza, citomegalijain toksoplazmoza oddaja na plod. Okužbe z herpes simpleks oz Virus Epstein-Barr lahko enako škodljivi kot omenjeni. Drugo skupino embriopatij tvorijo razvojne motnje, ki jih povzročajo učinki droge, na primer tiste, ki so se zgodile v škandalu s talidomidom. Kemikalije in stimulansi lahko povzroči tudi embriopatije, na primer pri fetalni alkoholni sindrom ali vodi otroški pojav. Poleg tega so materina starost, teža, prehrana, in kakršna koli zdravstvena stanja vplivajo na zgodnja nosečnost razvoj zarodkov. Sladkorna bolezen mellitus in disfunkcija ščitnice oz fenilketonurija in srce napake so tako povezane s povečanim tveganjem za embriopatije. Enako velja za podhranjenost. Poleg tega ionizirajoča sevanja, kot so rentgenski žarki oz radioaktivno sevanje lahko škoduje zarodku med nosečnostjo. Nekateri genetske bolezni so še bolj naklonjeni embriopatijam.
Simptomi, pritožbe in znaki
Otroci z embriopatijami lahko kažejo širok spekter različnih simptomov. Stopnja izražanja je odvisna od resnosti in trajanja izpostavljenosti škodljivim dejavnikom. Na primer rubela embriopatija je običajno povezana z srce napake, sive mrene in gluhost. Poleg tega so prizadeti novorojenčki pogosto premajhna teža, imajo oslabljen kognitivni razvoj ali imajo relativno majhen Glava. Diabetične embriopatije so povezane tudi z srce napake. Poleg tega se otroci pogosto pokažejo prirojene ledvice malformacije in skeletne displazije. Alkohol embriopatija spremeni zunanji videz otrok in povzroči, na primer, ozkost ustnic rdeč, sploščen filtrir, zatikanje zgornje ustnice, povešanje vek sekire in majhne Glava obseg. Najresnejši simptom v tem kontekstu je predvsem kognitivna razvojna zaostalost prizadetih otrok. Tudi srčne napake niso netipične. Talidomidna embriopatija pa povzroča manjkajoče ušesa in ohromelost obrazni živec. Poleg tega arm, noga, in malformacije palca in zoženje rektum so lahko značilni simptomi.
Diagnoza
Večino embriopatij je mogoče diagnosticirati z vizualno diagnozo takoj po rojstvu otroka. Za natančnejšo sliko posameznih simptomov zdravnik uporablja slikovne tehnike in se posvetuje z zdravniki in preiskavami vseh specialnosti. The zdravstvena zgodovina lahko zagotovi informacije o vzroku malformacij, kot je okužba matere med nosečnostjo. Vendar, zlasti v primeru embriopatij zaradi zdravil, alkohol ali zlorabe mamil, matere pogosto neradi posredujejo zdravniku informacije v zdravstvena zgodovina. Za nekatere embriopatije vzroka niti danes ni mogoče ugotoviti.
Zapleti
Pri embriopatiji se lahko pojavijo različni zapleti. Ti so odvisni predvsem od vzroka embriopatije in snovi, ki jih je mati dajala telesu med nosečnostjo. Praviloma pa pri otroku obstajajo malformacije, ki lahko vplivajo tako na duševne kot na fizične lastnosti. Pogosto zloraba alkohola, droge, cigaret ali zdravil vodi do nastanka a srčna napaka pri otroku. Otroka lahko prizadene tudi gluhost ali se mu rodi katarakta. Vendar Genova ne more predvideti, kateri zapleti bodo prizadeli otroka. Podobno lahko pride do malformacij v ledvicah in tudi v možganov. Zaradi malformacij v možganov, otrok ima pogosto omejene motorične sposobnosti in trpi za duševnimi motnjami zaostalost. Otrokov razvoj lahko močno upočasni tudi embriopatija, tako da bo prizadeta oseba v svojem življenju odvisna od pomoči drugih. Embriopatije je mogoče zdraviti šele po rojstvu in vseh simptomov ni mogoče zdraviti. Malformacije in srčne napake običajno zdravimo kirurško takoj po rojstvu. Motnje v razvoju je mogoče omejiti le s pomočjo terapij. Pogosto so starši tudi simptomi psihološko obremenjeni.
Kdaj je treba iti k zdravniku?
Da bi se izognili zapletom, mora otroke z embriopatijo redno pregledovati pediater. Če se pojavijo simptomi, so potrebni dodatni obiski zdravnika. Če na primer opazite znake gluhosti ali motenj vida, to zahteva takojšnjo zdravniško oceno. V primeru resnih zapletov je najbolje poklicati nujnega zdravnika. Otroci, ki trpijo zaradi ledvice malformacije ali druge poškodbe organov ali okostja zaradi embriopatije je treba odpeljati k specialistu. V najboljšem primeru se med nosečnostjo odkrijejo malformacije zarodka. Otroci, katerih matere so imele nalezljiva bolezen in zgodnja nosečnost so še posebej prizadeti. Sladkorna bolezen Značilni so tudi mellitus, disfunkcija ščitnice in srčne napake dejavniki tveganja. Matere, ki spadajo v te rizične skupine, bi se morale dogovoriti za ultrazvok pregled v zgodnji fazi, da bi lahko izključili embriopatijo ali se lahko ustrezno pripravili ukrepe v primeru okvare. V vsakem primeru je potrebna medicinska diagnoza in zdravljenje embriopatije.
Zdravljenje in terapija
O terapija embriopatije je odvisno od simptomov v vsakem posameznem primeru. Običajno je začetni poudarek na terapija je korekcija vitalnih organov. Ker so srčne napake pogosto prisotne, se malformacije udov sprva umirijo. Srčne napake zdravnik najprej natančno pregleda, da ugotovi, ali jih je mogoče odpraviti. Če popravek s srčno operacijo ni mogoč ali ni nujno potreben, prizadeti običajno dobijo zdravila za podporo srčnemu delu. Malformacije ledvic lahko dobijo tudi življenjsko nevarne razsežnosti. Hudo ledvice zahtevajo malformacije dializo zdravljenje, ki redno očisti bolnikovo kri toksinov. V primeru hudih srčnih napak in hudih ledvičnih nepravilnosti presaditev organov je po določeni točki edina možna možnost trajnega zdravljenja bolnikov zaradi njihovih simptomov. Če obstajajo le malformacije okončin, jih v večini primerov zdravimo tudi kirurško. V tem okviru so na voljo številne možnosti v obliki protez in endoprotez, ki lahko olajšajo vsakdanje življenje bolnikov. Predvsem v primeru kognitivnih motenj je indicirano tudi zgodnje terapevtsko rejništvo, ki lahko podpira kognitivni razvoj prizadetih otrok.
Obeti in napovedi
Embriopatije zelo pogosto povzročijo zgodaj splav, ki ga ženska pogosto niti ne prepozna. Ženska doživi krvavitev, ki je opazna le zato, ker je močnejša od menstruacije in je lahko povezana z njo bolečina.V primeru a splav, mora zdravnik prizadeto žensko pregledati, da ugotovi, ali je maternična sluznica popolnoma shed. V nasprotnem primeru, če je v maternice, lahko se pojavijo nevarne okužbe, ki spominjajo na puerperalne povišana telesna temperatura in so vsaj tako nevarni. Da bi to preprečili, bo morda treba odstraniti maternice. Če embriopatija ne povzroči spontanega splava in zarodek preživi prve tedne nosečnosti, se rodi z bolj ali manj hudimi malformacijami, ki jih je težko napovedati. V takih primerih imajo prizadeti starši možnost splava otroka tudi po 12. tednu nosečnosti, če ga ne želijo podrejati takšnemu življenju. Vendar je to zelo osebna in predvsem težka odločitev, ki zahteva čas. Tako zgodaj v nosečnosti je verjetna škoda za zdravje je še vedno težko oceniti. Z napredovanjem postaja bolj jasno, kaj je embriopatija pustila otroku in kakšno življenje ga čaka, ko se rodi.
Preprečevanje
Za čim večje preprečevanje embriopatij je odgovorna bodoča mati. Čim bolj se je treba izogibati vsem škodljivim vplivom na otroka, kot npr Rentgen pregledi, uživanje alkohola oz tobak uporaba. Poleg tega bi morala mati preprečevati okužbe še pred nosečnostjo, če so na voljo cepljenja. Zdravil v nekaterih primerih ni mogoče prekiniti. V teh primerih mora mati bodisi sprejeti tveganje za embriopatijo bodisi se v tem trenutku odločiti, da ne bo imela svojega otroka.
Spremljanje
V primerih embriopatije so možnosti za naknadno oskrbo zelo omejene. Prvič, zgodnja diagnoza s takojšnjim zdravljenjem je zelo pomembna za preprečevanje ali omejevanje nadaljnjih zapletov ali simptomov. Samo zdravljenje embriopatije je običajno odvisno od stopnje težavnosti. V večini primerov se simptomi embriopatije zdravijo z različnimi kirurškimi postopki. Po teh posegih mora prizadeti vedno počivati in skrbeti za svoje telo. Vzdrževati se morajo napora ali drugih stresnih in fizičnih dejavnosti, da ne bi preveč obremenjevali telesa. Ker lahko tudi embriopatija vodi do hudih psiholoških vznemirjenj oz depresija, je treba tudi ustrezno zdraviti psihologa. Tu lahko tudi lastna družina ali prijatelji dobro pomagajo pri reševanju težav takega zdravnika in jim pomagajo. S tem je treba vedno spodbujati tudi razvoj zadevnih otrok. Tako lahko tudi v svojem domu izvajamo različne vaje, da ne upočasnimo razvoja. Ni mogoče splošno napovedati, ali embriopatija vodi do zmanjšane pričakovane življenjske dobe prizadete osebe.
Tukaj lahko naredite sami
Ker embriopatije povzročajo škodljivi vplivi v zgodnjih fazah nosečnosti, je najučinkovitejši ukrep za samopomoč preventiva. Najpogosteje zarodek škoduje alkoholu, tobak, in druge droge, pa tudi z zdravili in nekaterimi nalezljive bolezni. Ženske, ki pogosto in z lahkoto uživajo alkohol in cigarete, se morajo pred zanositvijo odločiti, ali se resnično želijo in se jim lahko odpovejo. stimulansi v daljšem časovnem obdobju. Najbolje je, da prizadete ženske začnejo opuščati uživanje, preden poskušajo zanositi. Zdravila, vključno z zdravili brez recepta, je treba jemati med nosečnostjo le po posvetovanju z zdravnikom. Če vzdržanje zdravil ni indicirano, je treba nosečnost preložiti, v primeru trajne odvisnosti od zdravil pa jo načeloma ponovno preučiti. Nalezljive bolezni ni mogoče razumno preprečiti med nosečnostjo. Vendar so možna cepljenja proti nekaterim patogeni ki so med nosečnostjo še posebej nevarne, na primer rubela virus. Samopomoč ukrepe ki jih je mogoče sprejeti po rojstvu otroka, je odvisno od vrste malformacije. V primeru poškodbe okostja oz notranjih organov, so običajno potrebni številni kirurški posegi kmalu po rojstvu ali v povojih. To ne obremenjuje samo pacienta, temveč tudi starše in družinske člane.
