Ena najpomembnejših snovi za človeško telo so aminokisline. Brez njih se metabolizem ne more oblikovati beljakovin, jetra metabolizem, rast, izgradnja koža, žeblji in lasje in funkcija živčni sistem ne bi bilo mogoče. Aminokisline so gradniki za sintezo beljakovin in služijo kot osnovni gradniki za glukoneogenezo, ki je presnovna pot za nastanek glukoze. Tako presnova aminokislin zajema vse biokemijske procese v telesu v sestavi, razgradnji in pretvorbi aminokisline.
Kaj je presnova aminokislin?
Presnova aminokislin vključuje vse biokemične procese v telesu v sestavi, razgradnji in pretvorbi amino kislinenpr lizin. Človeško telo lahko proizvede nekaj amino kisline sam in druge pridobiva s hrano. Vključeni procesi so zapleteni. Encimi in koencimi. Če je tako encimi so okvarjene ali premalo oblikovane, kar vodi do motenj v presnovi aminokislin, kar posledično povzroči resne bolezni. Posamezni amino kisline tvorijo tudi predhodnike hormoni in nevrotransmiterji ali služijo v sestavi dušik-vsebujoče spojine.
Funkcija in naloga
V osnovi se aminokisline delijo na esencialne in nebistvene. Presnova aminokislin vključuje njihovo tvorbo in razgradnjo. Bistvene aminokisline ne more oblikovati človeški organizem sam, ker je med evolucijo encimi zanje primerni postopoma izgubljali in sinteza je precej okorna. Vzamejo se s hrano in jih pokličejo levcin, izolevcin, levcin, metionin, lizin, fenilalanin, triptofan, treonin in valin. Pri presnovnih motnjah aminokislin postanejo bistvene tudi druge aminokisline, npr. Tirozin fenilketonurija. Ne-esencialne aminokisline lahko tvori telo samo. Sem spadajo asparaginska in glutaminska kislina, alanina in serin. Oblikovanje poteka v Ljubljani jetra in ledvic, za procese v jetrih telo potrebuje alfa-keto kisline, ki jih zagotavlja beta-oksidacija iz maščobne kisline. Alfa-keto kisline služijo prenosu aminokislin preko aminokislin. Telo pridobi derivat iz vitamin B6, imenovan koencim piridoksal fosfat, ki igra pomembno vlogo pri prenosu. Pri presnovi aminokislin je odgovoren tudi koencim dehidracija, transaminiranje in dekoroksidacija v biogene amini. Dehidracija je postopek ločevanja vodik iz molekule, ki se nanaša na organske spojine, ki so bile oksidirane. To se zgodi v endotermni reakciji, lahko pa jo pretvorimo v eksotermno kisik, ki nato nastane vode. Pri transaminaciji se alfa-amino skupina aminokisline premakne v alfa-keto kislino in tvori novo alfa-keto kislino in aminokislino. Encimi, potrebni za ta postopek, se imenujejo transaminaze. Sprejemniki so ketoglutarat, oksaloacetat in piruvična kislina. Proces, ki poteka na ta način, je vedno reverzibilen. Dekarboksilacija je odcepitev karboksilne skupine molekule in posledična tvorba ogljika dioksid. Biogeni amini so tako sestavljeni, ki pa so osnovni molekule ki vsebujejo amino skupine. V primeruesencialne aminokisline, aldehidna skupina koencima piridoksal fosfat tvori Schiff'schejevo bazo z amino skupino kisline, z odprava of vode. Schiff'schejeva baza se tako stabilizira s kationno skupino znotraj encima. V piridinskem obroču koencima je elektrofilno delovanje dušik še naprej poteka in nastaja tvorba ketimina, ki ni stabilna in se preoblikuje. To se lahko zgodi s transaminacijo ali deaminacijo. Slednja vključuje cepitev aminokisline iz aminokisline in se nadalje uporablja kot amoniak. To je pomembno za kri Na primer, ravni PH prepoznajo pri nizkih koncentracijah možganov kot strupen in se zato pretvori v jetra do sečnina, ki se nato izloči.
Bolezni in bolezni
Če pride do napak v presnovi aminokislin, pride do resnih poškodb organizma in z njimi povezanih bolezni. Večina jih je prirojenih gen učinki, ki se prenašajo z dedovanjem. Številni med njimi so precej redki, njihove manifestacije pa so odvisne od tega, ali encimi manjkajo ali je motena samo njihova funkcija. Tako se lahko motnje tudi razlikujejo. Zaradi tega je diagnoza tovrstnih bolezni še toliko težja. Simptomi niso vedno znani in jih je tudi težko prepoznati. Večina napak se kaže v tem, da se vmesni proizvodi ne morejo več pretvoriti v aminokisline. Prav tako so lahko predhodniki tega postopka blokirani. Posledice tega so kopičenje takih intermediatov, zaradi česar funkcije zaradi pomanjkanja aminokislin ne morejo več potekati. Tako kmalu pride do poškodbe tkiva in organov ali pa se razvijejo simptomi odpovedi. V teh pogojih je moten transport aminokislin. Aminokisline se ne izločajo več z urinom, ampak se prenašajo nazaj v organizem. Posledične bolezni vključujejo albinizem, alkaptonurija in fenilketonurija. Pri vseh treh manifestacijah je presnova tirozina motena. V albinizem, človeško telo ne more več proizvajati koža pigment melanin zaradi tega razloga. The koža, oči in lasje so zato zelo blede, rožnate do bele. Tirozin proizvaja aminokislina fenilalanin, ki jo dobimo iz hrane. Če to manjka, ne samo melanin ampak tudi ščitnični hormon tiroksin ali selne snovi, kot so kateholamini ni več mogoče izdelati. Pri alkaptonnuriji manjka encim homogentizin oksigenaza. Ta pretvori homogentinsko kislino v malelacetoocetno kislino. Kot alkapton se ta izloči z urinom ali shrani v telesu. Posledica tega je vnetje zaradi kristala oz kalcij vloge v spoji, Pa tudi ledvice kamni ali srčna disfunkcija. Možna diagnoza je dodajanje baze, zaradi česar urin postane črn. Fenilketonurija je najpogostejša motnja presnove aminokislin. Povzroča ga okvara encima fenilalanin hidroksilaze, ki je odgovoren za pretvorbo fenilalanina v tirozin. Če se to ne zgodi, se fenilalanin kopiči v tkivih in kri in začne poškodovati možganov. To vpliva in upočasni splošni telesni razvoj. Napadi in duševni zaostalost lahko pojavijo. Za to napako obstaja prehrana obogaten s posebnimi aminokislinami, ki v prvih dveh mesecih otrokovega življenja vodi do normalnega razvoja. The prehrana je treba upoštevati do pubertete.
