Lowejev sindrom je zelo redka dedna bolezen. Ker se nahaja na kromosomu X, bolezen prizadene skoraj samo dečke. Gre za večsistemsko motnjo, ki prizadene več organov in jo je mogoče zdraviti le simptomatsko.
Kaj je Lowejev sindrom?
Oči, ledvice, mišice in možganov še posebej prizadene Lowejev sistem. Pri tej bolezni je katarakta prirojena, čeprav imajo nekateri prizadeti posamezniki tudi dokaze o povečanem očesnem tlaku (glavkom). Že v prvem letu življenja se prizadeti fantje razvijejo ledvice težave, ki jih spremlja nadpovprečna izguba natrijev, kalij, kalcij in različni kisline v urinu. Poleg tega še duševno zaostalost postane očitna v zgodnji mladosti. Lowejev sindrom povzročajo mutacije v OCLR1 gen. Bolezen je sredi petdesetih prvi opisal Charles Upton Lowe, ki ji je dal ime. Opozoril je na stanje kot sindrom nizkega sečnina produkcijski, mentalni zaostalost in acidurija. Genetska motnja je znana tudi kot okulo-cerebro-ledvični sindrom.
Vzroki
Motnja se deduje na x-vezani recesivni način. Iz tega razloga moški prizadenejo pretežno. Manjka jim drugi kromosom X, ki bi lahko nadomestil napako. Samice pa lahko nosijo okvarjen homosom, ne da bi jih bolezen prizadele same, saj pri njih drugi kromosom X preprečuje nastanek bolezni. Le v primeru drugih genetskih napak so lahko prizadete deklice. Bolezen je lokalizirana na dolgem kraku kromosoma X (Xq24-q26.1). Mutacija povzroči okvaro insositola fosfat metabolizem, zaradi napake v tvorbi encima.
Simptomi, pritožbe in znaki
Obstaja več znakov, ki kažejo na bolezen. Poleg zgoraj naštetih simptomov imajo prizadeti dečki mišično oslabelost. Poleg tega refleks pogosto jih ni mogoče sprožiti ali so zelo zakasnjene. Retardacija vpliva ne le na duševni razvoj, ampak tudi na fizični razvoj. Bolniki so premalo razviti in jih ponavadi zaznamuje zelo kresen krik. Dismorfični znaki vključujejo bledo koža, zelo redčenje lasje in visoko čelo. Nevrološko se lahko pojavijo napadi. Poleg tega pacienti kažejo skoraj nobeno tetivo refleks. Vpliv mišic je povezan z vplivom živcev živčni sistem o možganov in hrbtenjača. Iz tega razloga se lahko pojavijo tudi epileptični napadi in vedenjske težave. Motnje napadov se pojavijo tudi pri polovici prizadetih. Te lahko spremlja vročinske konvulzije. Poleg tega oboleli za Lowejevim sindromom kažejo nekatere vedenjske nepravilnosti, zaradi katerih je težko sodelovati z njimi. Praviloma so problematične in pogosto sladke ter precej srečne, vendar so zanje pogosti, ponavljajoči se gibi. Zlasti imajo pogosto ponavljajoče se gibe rok, ki jih ni mogoče zavestno nadzorovati. Poleg tega imajo običajno težave s koncentracijo in so lažje moteni od povprečja. Zaradi okvare mišic se le 25 odstotkov otrok nauči hoditi pokončno do 6. leta starosti. Ostali spretnosti razvijejo šele do 13. leta. Zaradi šibkosti v hrbtu se lahko razvijejo tudi nekateri prizadeti skolioza or Scheuermannova bolezen. Drug simptom je rahitisa ali mehko kosti. Na področju oči so mogoči strabizem in motnosti leč. Fantje so prisiljeni nositi očala or kontaktne leče če jih lahko prenašajo. V hujših primerih lahko povzroči očesni tlak optični živec poškodba, ki lahko vodi do slepota. Brazgotinasta tkiva pred mrežnico lahko tudi preprečijo vstop svetlobe, kar vodi do slepota. Te spremembe ni mogoče operirati in je nepopravljiva. Zaradi okvare centralne živčni sistem, nekateri otroci so tudi hiperaktivni ali pa so v redkih primerih nagnjeni k napadom.
Diagnoza in potek bolezni
Lowejev sindrom diagnosticiramo s posebnim DNK testom, imenovanim RFLP (polimorfizem dolžine restrikcijskih fragmentov). Poleg tega katarakta lahko diagnosticiramo po rojstvu s pomočjo stikalne svetilke. V nekaterih primerih je očesni tlak na tej stopnji že povišan, kar je prvi znak bolezni. CT lahko uporabimo za določanje razširitve prekatov in a analiza urina lahko tudi informacije. fosfat, aminokisline in proteinurijo je mogoče zaznati v urinu. Poleg tega kri kreatin kinaza je povišana.
Zapleti
Predvsem prizadeti posamezniki trpijo zaradi hude mišične oslabelosti, ki je posledica Lowejevega sindroma. Posledica tega je zmanjšana zmožnost pacienta, da se sooči s tem stres in s tem tudi v hudih omejitvah v vsakdanjem življenju prizadete osebe. Neredko se zgodi, da so bolniki premajhna teža, zlasti otroci pa lahko zaradi omejitev trpijo zaradi razvojnih težav. "Pacientove" koža je bled in se pogosto pojavljajo krči in epileptični napadi. V najslabšem primeru lahko tudi te vodi do smrti bolnika. Otroci sami trpijo zaradi vedenjskih težav in pogosto ne morejo slediti pouku. Odrasli lahko trpijo tudi zaradi psiholoških simptomov, tako da v mnogih primerih izvajanje dejavnosti ne more potekati brez nadaljnjega. Poleg tega lahko Lowejev sindrom vodi za dokončanje slepota prizadete osebe. Bolniki so hiperaktivni, tako da so neredko starši in sorodniki lahko tudi psihološki. Vzročno zdravljenje Lowejevega sindroma ni mogoče. Zato zdravljenje v glavnem poteka s pomočjo zdravil in psihološkega svetovanja. Običajno ni mogoče splošno napovedati, ali so lahko v postopku omejene vse pritožbe.
Kdaj je treba iti k zdravniku?
Če starši pri svojem otroku opazijo nenormalno vedenje, se je treba posvetovati s pediatrom. Lowejev sindrom se kaže v duševni zaostalosti in telesnih simptomih, ki se običajno pojavijo v prvih nekaj letih življenja. Opozorilni znaki, kot so težave s hojo ali težave z govorom, kažejo na resnost stanje. Tako tudi težave z vidom, zavračanje jesti oz zlatenica. O upočasnjeni rasti se je treba hitro pogovoriti z zdravnikom. Lowejev sindrom mora vedno diagnosticirati strokovnjak za notranje bolezni, sicer se lahko pojavijo nadaljnji zapleti. Dejansko terapija ponavadi poteka v posebni kliniki, pri čemer se glede na simptome posvetujejo z različnimi strokovnjaki. Na primer, morebitne mišične motnje mora zdraviti ortoped ali kiropraktik, medtem ko mora motnje vida, kot je sive mrene, zdraviti zdravnik oftalmologa. Duševna zaostalost zahteva terapevtsko ukrepe ki pogosto trajajo celo življenje. Poleg prizadete osebe so pogosto vpleteni tudi starši in sorodniki. Nazadnje, fizioterapevtska ukrepe, Kot je fizioterapija, so tudi bistveni del terapija.
Zdravljenje in terapija
Lowejev sindrom ni ozdravljiv in okrevanje je nemogoče. Zato se bolezen zdravi zgolj simptomatsko. Sem spadajo fizični in logopedska terapija, pa tudi zdravljenje posameznih simptomov. Sem spada na primer glavkom zdravljenje in katarakta operacija. Težave z očmi zdravimo s kapljicami oz mazila, če je možno. Poleg tega so običajno predpisana zdravila za vedenjske motnje. To so lahko stimulansi na eni strani in nevroleptiki na drugi strani. Antidepresivi so tudi možni. Standard terapija vključuje tudi redno uprava of fosfat in vitamin D. V to smer rahitisa in anemija je mogoče zdraviti. Natrijev karbonat se uporablja za ravnovesje acidoza. Napoved za bolnike je slaba. Le redki preživijo prvo desetletje in so v naslednjih letih resno prizadeti. Prezgodnjo smrt običajno povzroči odpoved ledvic or hipotenzijo. Pričakovana življenjska doba običajno komaj preseže trideset let.
Obeti in napovedi
Napoved Lowejevega sindroma je neugodna. Genetski stanje ni mogoče zdraviti vzročno. Zakon prepoveduje posredovanje in spreminjanje genskega materiala pri ljudeh. Zato lahko zdravniki in raziskovalci uporabljajo samo zdravljenje ukrepe ki vodijo do lajšanja simptomov. Ker bolezen vodi do različnih simptomov, je bolnikova kakovost življenja močno omejena. Poleg tega se zmanjša povprečna življenjska doba prizadetih. Kljub vsem prizadevanjem za iskanje ustrezne terapije se pri tej bolezni pojavljajo tako duševne kot fizične nepravilnosti. Bolniki pogosto umrejo zaradi odpovedi organov. Večina prizadetih komaj dopolni 30 let. Na splošno je bolezen velik izziv pri spoprijemanju z vsakdanjim življenjem tako za pacienta kot za njegove sorodnike. Za vzdrževanje dobre kakovosti življenja je potrebna vsakodnevna nega. Prvi znaki in simptomi se pojavijo v prvih mesecih ali letih življenja. Kadar koli, akutna zdravje stanje, ki zahteva intenzivno zdravstveno oskrbo. Pojavijo se epileptični napadi, prisotne so vedenjske težave in bolezen označujejo različne omejitve v delovanju organizma. Posledično lahko nastane škoda kadar koli, zato je treba poiskati psihološko svetovanje.
Preprečevanje
Na voljo ni nobenih indikacij ali nasvetov, s katerimi bi lahko preprečili bolezen.
Porodna oskrba
Genetske okvare ali mutacije imajo lahko tako resne posledice, da jih zdravniki lahko ublažijo, popravijo ali zdravijo le nekatere. V mnogih primerih dedne bolezni sprožijo hude okvare, zaradi katerih se prizadeti posamezniki pogosto borijo za življenje. Aftercare se zato osredotoča na sprejemanje in obvladovanje teh omejitev. Psihoterapevtska oskrba je koristna v primerih dednih bolezni, kjer depresija, občutki manjvrednosti ali druge psihološke motnje se pojavijo kot posledica značilnosti bolezni. Pogosto se poleg psihološke stabilizacije uporabljajo fizioterapevtski ali psihoterapevtski ukrepi. Uspehe zdravljenja pa je mogoče doseči za celo vrsto počasi napredujočih dednih bolezni. Obseg izboljšanja splošnega počutja je odvisen od resnosti same bolezni. Splošne izjave o vrsti nadaljnje oskrbe so dovoljene le, če ogroženim bolnikom olajšajo življenje, če je le mogoče. Nekatere simptome ali motnje dednih bolezni lahko danes uspešno zdravimo.
Kaj lahko storite sami
Posamezniki, ki trpijo zaradi Lowejevega sindroma, potrebujejo celovito [[Fizioterapija| Physio in Govorna terapija. Ukrepi za samopomoč so omejeni na podpiranje zdravljenja z redno vadbo. Poleg tega je treba diagnosticirati in zdraviti vse spremljajoče simptome. Pacient lahko prispeva k hitri diagnozi z vodenjem dnevnika simptomov. Posamezne simptome lahko zdravimo individualno. Na primer kapljice oz mazila lahko uporabimo za glavkom, katarakta in druge težave z očmi. Običajno zdravnik predpiše ustrezen pripravek, v nekaterih primerih pa se lahko uporabijo tudi zdravila iz naravnega zdravila. Vse vedenjske motnje je treba poleg zdravil obravnavati tudi kot del zdravila vedenjska terapija. Prizadeta oseba potrebuje podporo prijateljev in sorodnikov, ki lahko hitro ukrepajo v primeru krči in druge pritožbe. Sprememba teh ukrepov je sprememba v prehrana je označena. Bolniki z Lowejevim sindromom morajo jemati vitamin D, fosfat in drugo vitamini in minerali redno za lajšanje ali preprečevanje simptomov, kot so rahitisa in anemija. Včasih uprava prehranske dodatki je tudi koristno. Kaj lahko poleg tega še storijo prizadete osebe, je odvisno od posamezne situacije in nanje lahko odgovori le odgovorni zdravnik.
